La mucolipidosis es un grupo de trastornos metabólicos hereditarios que afectan la capacidad del cuerpo para llevar a cabo el recambio normal de diversos materiales dentro de las células . [1]
Mucolipidosis | |
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Otros nombres | ML |
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La mucolipidosis tiene un patrón de herencia autosómico recesivo | |
Especialidad | Endocrinología ![]() |
Cuando se nombraron originalmente, las mucolipidosis derivaron su nombre de la similitud en la presentación tanto de las mucopolisacaridosis como de las esfingolipidosis . [2] La comprensión bioquímica de estas condiciones ha cambiado la forma en que se clasifican. Cuatro condiciones (tipos I, II, III y IV) fueron históricamente etiquetadas como mucolipidosis. Sin embargo, el tipo I ( sialidosis ) ahora se clasifica como glucoproteinosis , [2] y el tipo IV ( mucolipidosis tipo IV ) ahora se clasifica como gangliosidosis . [3]
ML II y III
- Para obtener más información, consulte Enfermedad de células I (tipo II) y polidistrofia pseudo-Hurler (tipo III)
Los otros dos tipos están estrechamente relacionados.
Tipos mucolipidosis II y III (ML II y ML III) resultado de una deficiencia de la enzima N-acetilglucosamina-1-fosfotransferasa , que fosforila realizan en los residuos de hidratos de carbono en N-ligados glicoproteínas . Sin esta fosforilación, las glicoproteínas no están destinadas a los lisosomas y escapan fuera de la célula.
Genética
Las mucolipidosis se heredan de manera autosómica recesiva , es decir, ocurren solo cuando un niño hereda dos copias del gen defectuoso, una de cada padre. Cuando ambos padres son portadores de un gen defectuoso, cada uno de sus hijos se enfrenta a una probabilidad entre cuatro de desarrollar uno de los ML. Al mismo tiempo, cada niño también se enfrenta a una probabilidad entre dos de heredar solo una copia del gen defectuoso. Las personas que tienen un solo gen defectuoso se conocen como portadoras. Estos individuos no desarrollan la enfermedad, pero pueden transmitir el gen defectuoso a sus propios hijos. Debido a que se conocen los genes defectuosos involucrados en ciertas formas de ML, las pruebas pueden identificar a las personas que son portadoras en algunos casos.
Diagnóstico
El diagnóstico de ML se basa en síntomas clínicos, un historial médico completo y determinadas pruebas de laboratorio . Los síntomas de la enfermedad generalmente están presentes al nacer o comienzan en la primera infancia. Los primeros síntomas pueden incluir anomalías esqueléticas, problemas de visión y retrasos en el desarrollo. Las capacidades mentales deficientes y la dificultad para alcanzar los hitos del desarrollo físico también pueden ser el resultado de la mucolipidosis.
Tratamiento
Actualmente no se conoce ningún tratamiento o terapia específica para curar esta enfermedad. Sin embargo, existen múltiples técnicas de terapia que pueden usarse para ayudar con algunos de los síntomas. La terapia del habla y la fisioterapia pueden ayudar en los retrasos motores y del habla de un niño diagnosticado. También pueden ser necesarios suplementos nutricionales como hierro y vitamina B12 si el paciente los necesita.
Ver también
Referencias
- ^ RESERVADO, INSERM US14 - TODOS LOS DERECHOS. "Orphanet: Mucolipidosis tipo II" . www.orpha.net . Consultado el 16 de mayo de 2017 .
- ^ a b Julia A. McMillan; Ralph D. Feigin; Catherine DeAngelis; M. Douglas Jones (1 de abril de 2006). Pediatría de Oski: principios y práctica . Lippincott Williams y Wilkins. págs. 1–. ISBN 978-0-7817-3894-1. Consultado el 3 de noviembre de 2010 .
- ^ "CIE-10" . Consultado el 3 de noviembre de 2010 .
enlaces externos
Clasificación | D |
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Recursos externos |
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