El riñón displásico multiquístico ( MCDK ) es una afección que resulta de la malformación del riñón durante el desarrollo fetal . El riñón consta de quistes irregulares de diferentes tamaños. El riñón displásico multiquístico es un tipo común de enfermedad quística renal y es la causa de una masa abdominal en los lactantes. [5]
Riñón displásico multiquístico | |
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Otros nombres | Displasia renal multiquística [1] |
Diagrama de riñón displásico multiquístico | |
Especialidad | Genética Médica |
Causas | Debido a atresia a las 10 semanas de gestación [2] |
Método de diagnóstico | Ultrasonido [3] |
Tratamiento | Nefrectomía, si es necesario [4] |
Signos y síntomas
Cuando se hace un diagnóstico de riñón multiquístico en el útero mediante ecografía, la enfermedad es bilateral en muchos casos. Aquellos con enfermedad bilateral a menudo tienen otras deformidades graves o síndromes de malformaciones polisistémicas. [6] En casos bilaterales, el recién nacido tiene la característica clásica del síndrome de Potter . [7] [8]
La condición bilateral es incompatible con la supervivencia, ya que el sistema contralateral con frecuencia también es anormal. La obstrucción de la unión ureteropélvica contralateral se encuentra en 3 a 12% de los lactantes con riñón multiquístico y el reflujo vesicoureteral contralateral se observa con mayor frecuencia, en 18 a 43% de los lactantes. Debido a la alta incidencia de reflujo, la cistouretrografía miccional generalmente se ha considerado aconsejable en todos los recién nacidos con riñón multiquístico. [ cita médica necesaria ]
Causa
La causa del riñón displásico multiquístico se puede atribuir a la genética . La displasia renal puede ser consecuencia de un síndrome genético , que a su vez puede afectar el tracto digestivo, el sistema nervioso u otras áreas del tracto urinario . Si la madre había estado tomando ciertos medicamentos recetados, como los de la hipertensión , esto también puede ser un factor desencadenante. [9]
Fisiopatología
El mecanismo del riñón displásico multiquístico es el resultado de una inducción anormal del mesénquima metanéfrico . Esto podría deberse a una dificultad de formación del conducto mesonéfrico . Se han determinado algunas mutaciones en genes asociados con displasia renal (en síndromes). Las mutaciones en cuestión se producen en los genes EYA1 o SIX1 (síndrome branquio-oto-renal). También se cree que el gen PAX2 desempeña un papel en la MCDK. [4]
El riñón contralateral a menudo sufre hipertrofia. Se cree que esto es un mecanismo compensatorio de la MCDK no funcional. Aproximadamente el 90% de los pacientes con MCDK tendrán hipertrofia contralateral en la edad adulta. Se desconoce el impacto de la hipertrofia contralateral en los resultados renales a largo plazo. [10]
Diagnóstico
La MCDK generalmente se diagnostica mediante un examen de ultrasonido antes del nacimiento. La edad media en el momento del diagnóstico prenatal es de aproximadamente 28 semanas [3] Se debe realizar un análisis microscópico de orina en personas con probable riñón displásico multiquístico. [4] Un metanálisis demostró que la MCDK unilateral ocurre con más frecuencia en los hombres y que el mayor porcentaje de MCKD ocurre en el lado izquierdo del cuerpo. [11]
Tratamiento
MCDK no se puede tratar. Sin embargo, el paciente es observado periódicamente durante los primeros años durante los cuales generalmente se toman ecografías para asegurar que el riñón sano esté funcionando correctamente y que el riñón enfermo no esté causando efectos adversos. En casos graves, la MCDK puede provocar la muerte neonatal (en casos bilaterales ), sin embargo, en casos unilaterales el pronóstico podría ser mejor (dependería de las anomalías asociadas). [12] [13]
Epidemiología
En cuanto a la epidemiología de la displasia renal multiquística, se estima que la incidencia de MCDK es de 1 de cada 4.000 nacidos vivos, por lo que es poco común en la población general. [9]
Referencias
- ^ RESERVADO, INSERM US14 - TODOS LOS DERECHOS. "Orphanet: riñón displásico multiquístico" . www.orpha.net . Consultado el 31 de julio de 2019 .
- ^ Doubilet, Peter M .; Benson, Carol B. (2003). Atlas de ultrasonido en obstetricia y ginecología: una referencia multimedia . Lippincott Williams y Wilkins. pag. 152. ISBN 9780781736336. Consultado el 2 de enero de 2018 .
- ^ a b Chang, Ling-Wei; Chang, Fong-Ming; Chang, Chiung-Hsin; Yu, Chen-Hsiang; Cheng, Yueh-Chin; Chen, Hsi-Yao (2002). "Diagnóstico prenatal de riñón displásico multiquístico fetal con ecografía bidimensional y tridimensional". Ultrasonido en Medicina y Biología . 28 (7): 853–858. doi : 10.1016 / s0301-5629 (02) 00535-5 . PMID 12208325 .
- ^ a b c Displasia renal multiquística en eMedicine
- ^ Imágenes de riñón displásicas multiquísticas en eMedicine
- ^ Seseke, F. (2003). "Aspectos clínicos de la urología pediátrica". Imágenes en Urología Pediátrica . págs. 1-67. doi : 10.1007 / 978-3-642-55785-9_1 . ISBN 978-3-642-62803-0.
- ^ Síndrome de Potter ~ tratamiento en eMedicine
- ^ Lager, Donna J .; Abrahams, Neil (7 de noviembre de 2012). Patología renal práctica, un enfoque diagnóstico: un volumen en la serie de reconocimiento de patrones . Ciencias de la salud de Elsevier. pag. 27. ISBN 978-1455737864.
- ^ a b "Displasia de riñón" . www.niddk.nih.gov . Consultado el 24 de noviembre de 2015 .
- ^ Gaither, Thomas W .; Patel, Ankur; Patel, Chandni; Chuang, Kai-wen; Cohen, Ronald A .; Baskin, Laurence S. (2018). "Historia natural de la hipertrofia contralateral en pacientes con riñones displásicos multiquísticos" . Revista de Urología . 199 (1): 280–286. doi : 10.1016 / j.juro.2017.06.075 . PMID 28645868 . S2CID 206633374 .
- ^ Schreuder, MF; Westland, R .; Van Wijk, JAE (2009). "Riñón displásico multiquístico unilateral: un metaanálisis de estudios observacionales sobre la incidencia, malformaciones del tracto urinario asociadas y el riñón contralateral" . Trasplante de diálisis en nefrología . 24 (6): 1810–1818. doi : 10.1093 / ndt / gfn777 . PMID 19171687 .
- ^ Stevenson, Roger E .; Hall, Judith G .; Everman, David B .; Salomón, Benjamin D. (16 de octubre de 2015). Malformaciones humanas y anomalías relacionadas . Prensa de la Universidad de Oxford. pag. 800. ISBN 9780199386048.
- ^ Schwartz, M. William (1 de enero de 2012). La consulta pediátrica de 5 minutos . Lippincott Williams y Wilkins. pag. 439. ISBN 9781451116564.
Otras lecturas
- Al-Khaldi, N .; Watson, AR; Zuccollo, J .; Twining, P .; Rose, DH (1994). "Resultado de la enfermedad renal displásica quística detectada prenatalmente" . Archivos de enfermedades en la infancia . 70 (6): 520–522. doi : 10.1136 / adc.70.6.520 . PMC 1029874 . PMID 8048824 .
- Van Eijk, L .; Cohen-Overbeek, TE; Den Hollander, NS; Nijman, JM; Wladimiroff, JW (2002). "Riñón displásico multiquístico unilateral: una evaluación combinada pre y postnatal" . Ecografía en Obstetricia y Ginecología . 19 (2): 180–183. doi : 10.1046 / j.0960-7692.2001.00497.x . PMID 11876812 . S2CID 40854729 .
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