Ojos ausentes el homólogo 1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen EYA1 . [5] [6]
EYA1 |
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Identificadores |
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Alias | EYA1 , BOP, BOR, BOS1, OFC1, coactivador transcripcional EYA y fosfatasa 1 |
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Identificaciones externas | OMIM : 601653 MGI : 109344 HomoloGene : 74943 GeneCards : EYA1 |
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Ubicación de genes ( humanos ) |
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| Chr. | Cromosoma 8 (humano) [1] |
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| Banda | 8q13.3 | Comienzo | 71.197.433 pb [1] |
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Final | 71.592.025 pb [1] |
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Ubicación de genes ( ratón ) |
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| Chr. | Cromosoma 1 (ratón) [2] |
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| Banda | 1 A3 | 1 4,31 cm | Comienzo | 14.168.954 pb [2] |
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Final | 14.310.235 pb [2] |
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Ontología de genes |
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Función molecular | • Actividad de fosfoproteína fosfatasa • Unión de iones metálicos • Unión de proteínas GO: 0001948 • Unión de ARN • Actividad de proteína tirosina fosfatasa • Actividad de hidrolasa
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Componente celular | • citoplasma • complejo proteína-ADN • núcleo • nucleoplasma • cuerpo nuclear • complejo que contiene proteínas
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Proceso biológico | • proceso de especificación del patrón • respuesta a la radiación ionizante • regulación de la diferenciación neuronal • morfogénesis del sistema esquelético embrionario • desarrollo de la yema ureteral • compromiso del destino celular • desarrollo del tejido muscular estriado • morfogénesis del canal semicircular • regulación de la transcripción, plantilla de ADN • desarrollo de la estructura anatómica • positivo regulación de la proliferación de células epiteliales • especificación del destino de las neuronas • morfogénesis de la estructura anatómica • regulación positiva de la reparación del ADN • desfosforilación de proteínas • morfogénesis del tracto de salida • morfogénesis de vesículas óticas • morfogénesis del oído externo • percepción sensorial del sonido • morfogénesis de la aorta • sumoilación de proteínas • transcripción, ADN- plantilla • desarrollo de vesículas óticas • respuesta celular al estímulo de daño del ADN • desfosforilación de histonas • desarrollo de organismos multicelulares • morfogénesis de la oreja • regulación positiva de la transcripción, plantilla de ADN • ramificación involucrada en la morfogénesis de yemas ureterales • morfogénesis de cóclea nesis • morfogénesis oído interno • morfogénesis oído medio • morfogénesis órgano animal • regulación positiva de la proliferación cardioblast campo cardíaca secundaria • -tirosina peptidil desfosforilación • metanefros desarrollo • la especificación del destino celular mesodérmico • regulación positiva de la transcripción por la ARN polimerasa II • el desarrollo del sistema faríngea • negativo regulación de la vía de señalización apoptótica extrínseca en ausencia de ligando • reparación de rotura de doble cadena • reparación del ADN • diferenciación celular • organización de la cromatina
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Fuentes: Amigo / QuickGO |
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Ortólogos |
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Especies | Humano | Ratón |
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Entrez | | |
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Ensembl | | |
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UniProt | | |
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RefSeq (ARNm) | NM_000503 NM_001288574 NM_001288575 NM_172058 NM_172059
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NM_172060 NM_001370333 NM_001370334 NM_001370335 NM_001370336 |
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NM_001252192 NM_010164 NM_001310459 |
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RefSeq (proteína) | NP_000494 NP_001275503 NP_001275504 NP_742055 NP_742056
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NP_001357262 NP_001357263 NP_001357264 NP_001357265 |
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NP_001239121 NP_001297388 NP_034294 |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 8: 71,2 - 71,59 Mb | Crónicas 1: 14,17 - 14,31 Mb |
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Búsqueda en PubMed | [3] | [4] |
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Wikidata |
Ver / editar humano | Ver / Editar mouse |
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Este gen codifica un miembro de la familia de proteínas ojos ausentes (EYA). La proteína codificada puede desempeñar un papel en el desarrollo del riñón, los arcos branquiales, el ojo y el oído. Las mutaciones de este gen se han asociado con el síndrome de displasia branquiootorenal, síndrome branquioótico y casos esporádicos de cataratas congénitas y anomalías del segmento anterior ocular. Una proteína similar en ratones puede actuar como activador de la transcripción. Se han identificado cuatro variantes de transcripción que codifican tres isoformas distintas para este gen. [6]
Se ha demostrado que EYA1 interactúa con SIX1 . [7]