El gen de caja emparejada 2 , también conocido como PAX2, es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen PAX2 . [5] [6]
PAX2 |
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Identificadores |
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Alias | PAX2 , PAPRS, FSGS7, caja emparejada 2 |
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Identificaciones externas | OMIM : 167409 MGI : 97486 HomoloGene : 2968 GeneCards : PAX2 |
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Ubicación de genes ( humanos ) |
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| Chr. | Cromosoma 10 (humano) [1] |
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| Banda | 10q24.31 | Comienzo | 100,735,396 pb [1] |
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Final | 100.829.944 pb [1] |
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Ubicación de genes ( ratón ) |
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| Chr. | Cromosoma 19 (ratón) [2] |
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| Banda | 19 C3 | 19 38,09 cm | Comienzo | 44,756,045 pb [2] |
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Final | 44,837,871 pb [2] |
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Ontología de genes |
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Función molecular | • la unión al ADN • NAD generación de superóxido-(P) H oxidasa actividad • factor de transcripción de unión • GO: unión 0001158 reguladora en cis región de ADN específica de secuencia • GO: proteína 0.001.948 unión • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 DNA -actividad del factor de transcripción de unión, ARN polimerasa II específica • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Actividad del factor de transcripción de unión al ADN
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Componente celular | • Aparato de Golgi • Satélite centriolar • Centro organizador de microtúbulos • Complejo proteína-ADN • Nucleolo • Lisosoma • Núcleo • Complejo que contiene proteínas
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Proceso biológico | • respuesta celular a peróxido de hidrógeno • respuesta celular al estímulo de glucosa • desarrollo cóclea • desarrollo pronefros • respuesta celular al ácido retinoico • regulación de metanéfrico nefrona túbulo epitelial diferenciación celular • el desarrollo de órganos de animales • desarrollo uréter • diferenciación celular • regulación negativa de tipo cisteína actividad endopeptidasa implicada en el proceso apoptótico • regulación positiva de la ramificación implicada en la morfogénesis de la yema ureteral • regulación de la transcripción, plantilla de ADN • regulación positiva de la diferenciación de células DCT metanéfricas • regulación del tamaño de metanefros • axonogénesis • señalización de la proteína quinasa B • regulación negativa de la célula mesenquimatosa proceso apoptótico implicado en la morfogénesis de la nefrona metanéfrica • regulación negativa del proceso apoptótico implicado en el desarrollo del conducto colector metanéfrico • regulación positiva de la proliferación de células epiteliales • morfogénesis del nervio óptico • especificación del campo pronéfrico • regulación positiva de la transición mesenquimal a epitelial implicada en la morfogénesis metanefros • diferenciación de células mesenquimales metanéfricas • envejecimiento • desarrollo del epitelio metanéfrico • transición mesenquimal a epitelial implicada en la morfogénesis metanefros • regulación negativa del proceso apoptótico • diferenciación de células gliales • transcripción por ARN polimerasa II • desarrollo epitelial retiniano • formación conducto néfrico • transcripción, de plantilla de ADN • célula madre diferenciación • metanéfrico distal túbulo contorneado desarrollo • especies reactivas de oxígeno proceso metabólico • regulación negativa de proceso de apoptosis de células mesenquimales implicados en el desarrollo de metanefros • desarrollo mesonefros • organización estructural del nervio óptico • regulación positiva de la transcripción, de plantilla de ADN • respuesta celular al factor de crecimiento epidérmico estímulo • metanéfrico nefrona túbulo formación • regulación positiva de desarrollo glomérulo metanéfrico • desarrollo organismo multicelular • ramificación involv ed en la morfogénesis del brote ureteral • cierre del tubo neural • respuesta a los niveles de nutrientes • regulación negativa del proceso apoptótico involucrado en el desarrollo del túbulo de la nefrona metanéfrica • maduración del uréter • morfogénesis del oído interno • morfogénesis de la cóclea • regulación positiva de la formación del nervio óptico • regulación positiva de la proliferación de la población celular • Morfogénesis de la copa óptica involucrada en el desarrollo del ojo tipo cámara • Desarrollo del sistema urogenital • Determinación del destino celular • Regulación negativa de la muerte celular programada • Formación del nervio vestibulococlear • Desarrollo del ojo tipo cámara • Desarrollo del conducto colector metanéfrico • Regulación negativa del proceso metabólico de las especies reactivas del oxígeno • la especificación del destino celular mesodérmico • regulación negativa de la transcripción, de plantilla de ADN • desarrollo mesénquima metanéfrico • desarrollo quiasma óptico • desarrollo nervio óptico • regulación positiva de la transcripción por la ARN polimerasa II • percepción visual • regulación negativa de la citolisis • Brai n morfogénesis • transición mesenquimal a epitelial
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Fuentes: Amigo / QuickGO |
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Ortólogos |
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Especies | Humano | Ratón |
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Entrez | | |
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Ensembl | | |
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UniProt | | |
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RefSeq (ARNm) | NM_003990 NM_000278 NM_001304569 NM_003987 NM_003988
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NM_003989 NM_001374303 |
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RefSeq (proteína) | NP_000269 NP_001291498 NP_003978 NP_003979 NP_003980
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NP_003981 NP_001361232 |
| NP_035167 NP_001355672 NP_001355673 NP_001355674 NP_001355675
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NP_001355676 NP_001355677 NP_001355678 NP_001355679 NP_001355680 |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 10: 100,74 - 100,83 Mb | 19 de Cr: 44,76 - 44,84 Mb |
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Búsqueda en PubMed | [3] | [4] |
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Wikidata |
Ver / editar humano | Ver / Editar mouse |
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Los genes Pax, o genes que contienen cajas emparejadas, desempeñan un papel importante en el desarrollo y la proliferación de múltiples líneas celulares, el desarrollo de órganos y el desarrollo y organización del sistema nervioso central. [7] El gen del factor de transcripción Pax2 es importante en el desarrollo embriológico regionalizado del sistema nervioso central. En los mamíferos, el cerebro se desarrolla en tres regiones: el prosencéfalo, el mesencéfalo y el rombencéfalo. [8] Los gradientes de concentración del factor de crecimiento de fibroblastos 8 (FGF8) y la familia de sitios de integración MMTV tipo sin alas, miembro 1 (Wnt1) controlan la expresión de Pax2 durante el desarrollo del mesencéfalo o mesencéfalo. [9] Se puede observar un patrón similar durante el desarrollo embriológico en los "cordados o ascidias basales", en los que la organización del sistema nervioso central en las larvas de ascidias también está controlada por genes del factor de crecimiento de fibroblastos. [8] El gen Pax2 codifica el factor de transcripción que parece ser esencial en la organización de las regiones del mesencéfalo y el rombencéfalo, y como muy pronto puede detectarse a ambos lados del sulcus limitans, que separa los núcleos nerviosos motor y sensitivo. [7] [10]
PAX2 codifica el gen de caja emparejado 2, uno de los muchos homólogos humanos del gen prd de Drosophila melanogaster. La característica central de esta familia de genes de factores de transcripción es el dominio de caja emparejado de unión al ADN conservado. Se cree que PAX2 es un objetivo de la supresión transcripcional por el gen supresor de tumores WT1 . Pax 2 es un factor de transcripción controlado por las moléculas de señalización Wnt1 y Fgf8. Pax2 junto con otros factores de transcripción Pax5, Pax8, En1 y En 2 se expresan a través del límite Otx2-Gbx2 en la región media del rombencéfalo. Estos factores de transcripción trabajan con las moléculas de señalización Wnt1 y Fgf8 para mantener el organizador MHB . El MHB controla el desarrollo del cerebro medio y el cerebelo. Pax2 es el primer gen conocido que se expresa a través del límite Otx2-Gbx2. Se expresa por primera vez en la etapa de estría primitiva tardía y se expresa en un anillo estrecho centrado en el MHB durante la somitogénesis. La expresión transgénica del rombencéfalo medio y del riñón en desarrollo está dirigida por Pax2. Hay tres potenciadores específicos de MHB distintos en la región aguas arriba de Pax2. La expresión en el MHB desde la etapa de cuatro somitas en adelante está dirigida por los dos potenciadores tardíos en las regiones proximal y distal de Pax2. El potenciador temprano ubicado en la región intermedia activa la región del cerebro posterior medio de los embriones de gástrula tardíos. La activación de Pax2, Pax5 y Pax8 es una característica conservada de todos los vertebrados.
Patológicamente, se ha demostrado que Pax2 activa el promotor del gen del factor de crecimiento de hepatocitos (HGF), y se ha indicado que ambos juegan un papel en los cánceres de próstata humanos. [11]
Se ha demostrado que las mutaciones dentro de PAX2 dan como resultado colobomas del nervio óptico e hipoplasia renal . El empalme alternativo de este gen da como resultado múltiples variantes de transcripción. [12] Pax2 y Pax8 también son necesarios para la formación del pronefros y las estructuras renales posteriores. Pax2 y Pax8 regulan la expresión de Gata3. Sin estos genes surgen mutaciones en el sistema urogenital.
La misexpresión de Pax2 se observa con frecuencia en los trastornos proliferativos del riñón. Por ejemplo, Pax2 se expresa en gran medida en la poliquistosis renal (PKD), el tumor de Wilms (WT) y el carcinoma de células renales (RCC). [13] La expresión de Pax2 en estas enfermedades aparece en el ciclo de las células de combustible, inhibe la muerte celular y confiere resistencia a la quimioterapia. [13] Debido a su papel en estas enfermedades, Pax2 es un objetivo terapéutico atractivo y se han investigado varios métodos para inhibir su actividad. De hecho, recientemente se identificó una molécula pequeña con la capacidad de interrumpir la transcripción mediada por Pax2 al bloquear la unión de Pax2 al ADN. [14] [15]
Se ha demostrado que PAX2 interactúa con PAXIP1 . [dieciséis]
- Entrada de GeneReviews / NCBI / NIH / UW sobre el síndrome de coloboma renal
- PAX2 + proteína, + humano en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .