La secuencia de Potter es la apariencia física atípica de un bebé debido al oligohidramnios experimentado cuando está en el útero . [1] Incluye pies zambos , hipoplasia pulmonar y anomalías craneales relacionadas con el oligohidramnios. [ aclaración necesaria ] Oligohidramnios es la disminución en el volumen de líquido amniótico suficiente para causar deformaciones en la morfogénesis del bebé.
Secuencia de Potter | |
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Otros nombres | Síndrome de Potter, secuencia de Potter, secuencia de oligohidramnios |
Especialidad | Genética Médica |
El oligohidramnios es la causa de la secuencia de Potter, pero hay muchas cosas que pueden conducir al oligohidramnios. Puede ser causada por enfermedades renales como agenesia renal bilateral (BRA), atresia del uréter o uretra que causa obstrucción del tracto urinario, enfermedades renales poliquísticas o multiquísticas, hipoplasia renal , ruptura amniótica , toxemia o insuficiencia uteroplacentaria por hipertensión materna.
El término secuencia de Potter estaba inicialmente destinado a referirse únicamente a casos causados por BRA; [ cita requerida ] sin embargo, ahora es comúnmente utilizado por muchos médicos e investigadores para referirse a cualquier caso que se presente con oligohidramnios o anhidramnios independientemente de la fuente de la pérdida de líquido amniótico. [ cita requerida ]
Tipos
Desde su caracterización inicial, la secuencia de Potter se ha definido en cinco subclasificaciones distintas. Hay quienes en los campos médicos y de investigación usan el término secuencia de Potter para referirse específicamente solo a casos de BRA, mientras que otros grupos usan el término para referirse libremente a todos los casos de oligohidramnios y anhidramnios independientemente de la causa específica. La asignación de nomenclatura a las diversas causas (tipos) se empleó para ayudar a aclarar estas discrepancias, pero estas subclasificaciones y el sistema de nomenclatura no se han popularizado en las comunidades médica y de investigación. [ cita requerida ]
Tipo | OMIM | Descripción |
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Forma clásica | n / A | Este término se usa tradicionalmente cuando el bebé tiene agenesia renal bilateral (BRA), lo que significa que los riñones no se desarrollan (malformación de la yema ureteral ). El verdadero BRA también se presenta con agenesia bilateral de los uréteres . Después de la creación del sistema de nomenclatura para esta secuencia, se reconoció que BRA posiblemente era una variación extrema de la secuencia II de Potter. Sin embargo, algunos médicos e investigadores todavía usan el término secuencia de Potter clásica para enfatizar que se refieren específicamente a casos de BRA y no a otra forma. |
Tipo i | 263200 | El tipo I se debe a la enfermedad renal poliquística autosómica recesiva (ARPKD, por sus siglas en inglés), que ocurre con una frecuencia de aproximadamente uno de cada 16.000 lactantes. Los riñones del feto / recién nacido estarán agrandados, tendrán muchos quistes pequeños llenos de líquido y no producirán un volumen adecuado de orina fetal. El hígado y el páncreas del feto también pueden mostrar fibrosis y / o un cambio quístico. |
Tipo II | 191830 | El tipo II generalmente se debe a agenesia renal , [2] que también puede caer en la categoría conocida como aplasia urogenital hereditaria o aplasia renal hereditaria ( ARH ). Esto se caracteriza por la agenesia completa o ausencia de un riñón y el riñón solitario restante es pequeño y malformado. Se cree que la agenesia renal bilateral es la variación fenotípica más extrema de HRA. Sin embargo, a menudo se hace referencia a BRA como secuencia clásica de Potter , ya que fue este fenotipo particular de recién nacidos y fetos el que Potter informó originalmente en sus manuscritos de 1946 al caracterizar este defecto congénito. |
Tipo III | 173900 | El tipo III se debe a la enfermedad renal poliquística autosómica dominante (PQRAD) vinculada a mutaciones en los genes PKD1 y PKD2 . Si bien la PQRAD se considera una enfermedad renal policítica de inicio en la edad adulta, también puede presentarse en el feto y el recién nacido en casos raros. Al igual que la ARPKD, la ADPKD también puede presentarse con quistes hepáticos y agrandamiento del bazo. También se observa una mayor prevalencia de enfermedad vascular en estos casos de PQRAD. |
Tipo IV | n / A | El tipo IV ocurre cuando una obstrucción prolongada en el riñón o el uréter conduce a riñones quísticos o hidronefrosis . Esto puede deberse al azar, el medio ambiente o la genética. Si bien estos tipos de obstrucciones ocurren con frecuencia en los fetos, rara vez tienden a provocar la muerte fetal. |
Otros | 143400 | A menudo, los riñones quísticos que no se clasifican como poliquísticos se denominarán displasia renal multiquística (ERM). Recientemente, muchos casos de ERM se han relacionado con mutaciones en el gen PUJO, sin embargo, a esta nueva posible causa genética no se le ha asignado un número de nomenclatura de secuencia de Potter. Otra causa de la secuencia de Potter (oligohidramnios o anhidramnios, poco o nada de líquido amniótico) puede ser la ruptura de los sacos amnióticos que contienen el líquido amniótico del feto. Esto puede suceder de forma espontánea, por casualidad, el entorno, el trauma materno y, en casos raros, la genética materna. |
Signos y síntomas
El fracaso del desarrollo de los metanefros en los casos de BRA y algunos casos que involucran agenesia renal unilateral (ARU) se debe principalmente al fracaso del conducto mesonéfrico para producir una yema ureteral capaz de inducir el mesénquima metanéfrico . Por tanto, la inducción fallida provocará la posterior degeneración del metanefros por apoptosis y otros mecanismos. El (los) conducto (s) mesonéfricos del (los) riñón (s) génico (s) también se degenerarán y no se conectarán con la vejiga . Por lo tanto, los medios por los cuales el feto produce orina y la transporta a la vejiga para su excreción al saco amniótico se ha visto gravemente comprometido (en los casos de URA) o completamente eliminado (en los casos de BRA). La disminución del volumen de líquido amniótico hace que el útero de la madre comprima el feto en crecimiento . Esta compresión puede causar muchas deformidades físicas del feto , la más común de las cuales es la cara de Potter. Las anomalías de las extremidades inferiores son frecuentes en estos casos, que a menudo se presentan con pies zambo y / o arqueamiento de las piernas. También puede presentarse sirenomelia o "síndrome de sirena" (que ocurre aproximadamente en 1: 45.000 nacimientos) [3] . De hecho, casi todos los casos notificados de sirenomelia también se presentan con BRA. Se asocia con la enfermedad renal poliquística infantil, que es de origen autosómico recesivo [4].
Otras anomalías de la secuencia de Potter clásica del bebé incluyen una nariz en pico de loro, piel redundante y la característica más común de los bebés con BRA, que es un pliegue cutáneo de tejido que se extiende desde el canto medial hasta la mejilla. Las orejas son ligeramente bajas y presionadas contra la cabeza, lo que las hace parecer grandes. Las glándulas suprarrenales a menudo aparecen como pequeños discos ovalados presionados contra la parte posterior del abdomen debido a la ausencia de presión renal hacia arriba. La vejiga suele ser pequeña, no sensible y puede llenarse con una pequeña cantidad de líquido. En los hombres, los conductos deferentes y las vesículas seminales pueden estar ausentes, mientras que en las mujeres el útero y la parte superior de la vagina pueden estar ausentes. Otras anomalías incluyen atresia anal , ausencia de recto y colon sigmoide , atresia esofágica y duodenal y una sola arteria umbilical . La presencia de una hernia diafragmática también es común en estos fetos / bebés. Además, los sacos alveolares de los pulmones no se desarrollan correctamente como resultado del volumen reducido de líquido amniótico . El trabajo de parto a menudo se induce entre las 22 y las 36 semanas de gestación (sin embargo, algunos de estos embarazos pueden llegar a término) y los bebés no abortados generalmente sobreviven entre unos pocos minutos y unas pocas horas. Estos bebés eventualmente morirán como resultado de hipoplasia pulmonar o insuficiencia renal. [ cita requerida ]
Causas
La secuencia de Potter se debe a la capacidad restringida de ciertos órganos para crecer debido a oligohidramnios severo .
En un estudio, las causas que llevaron a la secuencia de Potter fueron agenesia renal bilateral en el 21,25% de los casos; displasia quística en 47,5%; uropatía obstructiva en 25%; y otros en 5,25%. [5]
Agenesia renal bilateral
Se ha estimado que la agenesia renal bilateral ocurre con una frecuencia de aproximadamente 1: 4000 a 1: 8000 fetos y recién nacidos. Sin embargo, un análisis reciente ha estimado que la condición puede ocurrir con una frecuencia mucho mayor. Se ha informado que la afección ocurre dos veces más comúnmente en hombres que en mujeres, lo que sugiere que ciertos genes del cromosoma Y pueden actuar como modificadores. Sin embargo, todavía no se han identificado genes candidatos en el cromosoma Y. [ cita requerida ]
BRA parece tener una etiología predominantemente genética y muchos casos representan la manifestación más grave de una condición autosómica dominante con penetrancia incompleta y expresividad variable. Hay varias vías genéticas que podrían provocar esta afección. En 2017, los investigadores identificaron mutaciones hereditarias autosómicas dominantes en el gen GREB1L en dos familias no relacionadas como la causa tanto de BRA como de URA utilizando la secuenciación del exoma y el análisis de secuencia directa. [6] Esta es la primera lesión genética informada implicada en la activación de los receptores de ácido retinoico (RAR) que se ha asociado con la agenesia renal en humanos. La mayoría de las otras posibles vías genéticas candidatas son de naturaleza autosómica recesiva y no coinciden con la frecuencia o penetrancia a la que normalmente ocurre BRA en la población humana. Además, se esperaría que las vías genéticas candidatas involucren genes expresados en el sistema urogenital en desarrollo (UGS). A menudo, estos mismos genes y / o vías de genes que interactúan también se expresan en el UGS en desarrollo, así como en el sistema nervioso central (SNC), el intestino, los pulmones, las extremidades y los ojos. [ cita requerida ]
Patogénesis
El desarrollo del riñón maduro comienza entre las semanas 5 y 7 de gestación . La producción de orina fetal comienza al comienzo de la gestación y comprende la mayor parte del líquido amniótico en el segundo y tercer trimestre del embarazo. El feto traga continuamente líquido amniótico, que es reabsorbido por el tracto gastrointestinal y luego reintroducido en la cavidad amniótica por los riñones a través de la micción. El oligohidramnios ocurre si el volumen de líquido amniótico es menor de lo normal para el período de gestación correspondiente. La orina fetal es fundamental para el desarrollo adecuado de los pulmones al ayudar en la expansión de las vías respiratorias, los alvéolos , mediante presión hidrodinámica y también al suministrar prolina, que es un aminoácido fundamental para el desarrollo pulmonar. Los alvéolos son los pequeños sacos en los pulmones que intercambian oxígeno con la sangre. Si los alvéolos, y por lo tanto los pulmones, están subdesarrollados en el momento del nacimiento, el bebé no podrá respirar aire correctamente y sufrirá dificultad respiratoria poco después del nacimiento debido a hipoplasia pulmonar (pulmones subdesarrollados). Ésta es la principal causa de muerte de los lactantes de la secuencia de Potter secundaria a insuficiencia renal. La orina fetal también sirve para proteger al feto de ser comprimido por el útero de la madre a medida que crece. [ cita requerida ]
Pronóstico
El resultado de la secuencia de Potter es pobre. Una serie de 23 pacientes en 2007 registró 7 muertes, 4 en el período neonatal. Los 16 sobrevivientes tienen enfermedad renal crónica, y la mitad desarrolla insuficiencia renal en etapa terminal (mediana de edad de 0,3 años, rango de 2 días a 8,3 años). Los supervivientes tenían deterioro del crecimiento (44%) y retraso en el desarrollo cognitivo y motor (25%) [7]
La primera niña que sobrevivió a la Agenesia Renal Bilateral (BRA), Abigail Rose Herrera Beutler, nació en julio de 2013 de la congresista estadounidense Jaime Herrera Beutler . [8] Unas semanas antes de su nacimiento, la Dra. Jessica Bienstock, profesora de medicina materno-fetal en el Hospital Johns Hopkins, [9] administró una serie de inyecciones de solución salina en el útero de la madre para ayudar al desarrollo de los pulmones del bebé. Después del nacimiento de Abigail, el procedimiento se consideró un éxito. El bebé no necesitaba respiración artificial y podía respirar por sí solo. Sus padres la mantuvieron en diálisis renal en casa hasta que tuvo la edad suficiente para un trasplante de riñón. [10] El 8 de febrero de 2016, a la edad de dos años, Abigail recibió un riñón de su padre en el Lucile Packard Children's Hospital Stanford en California. [11] [12] [13]
Historia
La agenesia renal bilateral (BRA) fue reconocida por primera vez como un defecto del desarrollo fetal humano en 1671 por Wolfstrigel. [14]
En 1946, Edith Potter (1901-1993) describió una serie de 20 casos con ausencia de riñones, destacando el aspecto característico de la cabeza y los pulmones. [15] [16] Hasta este momento, la afección en sí se consideraba extremadamente rara. Sin embargo, en parte del trabajo de Potter, ha salido a la luz que la condición se presenta con mucha más frecuencia de lo que se informó anteriormente. Potter analizó aproximadamente 5000 casos de autopsias realizadas en fetos y bebés recién nacidos durante un período de diez años y encontró que 20 de estos bebés presentaban BRA, todos los cuales tenían características faciales distintivas que no les parecían tener ninguna correlación embriológica específica con la enfermedad. anomalía renal. [15] [17] Fue solo mucho más tarde cuando ella y otros atribuyeron las múltiples deformidades congénitas, incluidas las características de la facies de Potter y también la hipoplasia pulmonar, a haber sido causadas por la falta severa y prolongada de líquido amniótico. [18] [19] Estas características faciales se denominaron posteriormente como facies de Potter . [17] A partir de su análisis, pudo deducir la secuencia de eventos que conduce a lo que ahora se conoce como secuencia de Potter. [17]
Potter se convirtió en pionera en el campo del desarrollo renal humano y sus contribuciones todavía son empleadas y apreciadas por médicos e investigadores hasta el día de hoy. [17] [20]
Terminología
El síndrome de Potter no es técnicamente un síndrome, ya que no se presenta colectivamente con las mismas características y síntomas reveladores en todos y cada uno de los casos. Se describe con más precisión como una "secuencia" o cadena de eventos que pueden tener diferentes orígenes (ausentes riñones , quísticas riñones , obstruidos uréteres u otras causas), pero que todo el extremo con la misma conclusión (volumen ausente o reducida de líquido amniótico ) . Esta es la razón por la que algunos médicos e investigadores a menudo denominan el síndrome de Potter como secuencia de Potter o secuencia de oligohidramnios . El término síndrome de Potter se asocia con mayor frecuencia con la condición de secuencia de oligohidramnios independientemente de la causa raíz de la ausencia o volumen reducido de líquido amniótico . Sin embargo, como se señaló en este artículo, el término síndrome de Potter se acuñó inicialmente para referirse a los fetos y bebés con BRA. No fue hasta más tarde que el término se volvió más abarcador, ya que se observó que otras causas de producción de orina fetal fallida también dieron como resultado características físicas y pronósticos similares de los fetos y bebés con BRA (lo que Potter describió originalmente en 1946). Desde entonces, el término síndrome de Potter se ha convertido en un nombre inapropiado y los expertos han intentado no eliminar la terminología, sino modificarla de manera que se pueda determinar las diferentes causas raíz mediante la creación de un sistema de nomenclatura. Sin embargo, este sistema de clasificación no se ha popularizado en los campos clínico y de investigación. [ cita requerida ]
Ver también
- Desarrollo del riñón
Referencias
- ^ " secuencia de oligohidramnios " en el Diccionario médico de Dorland
- ^ Buchta RM, Viseskul C, Gilbert EF, Sarto GE, Opitz JM (agosto de 1973). "Agenesia renal bilateral familiar y adisplasia renal hereditaria". Z Kinderheilkd . 115 (2): 111–29. doi : 10.1007 / BF00440537 . PMID 4744207 .
- ^ Banerjee A, 2003; Indian J Pediatr
- ^ Herman, TE; Siegel, MJ (septiembre de 2000). "Libro de casos de imágenes especiales. Secuencia de oligohidramnios con agenesia renal bilateral (síndrome de Potter)" . Revista de Perinatología . 20 (6): 397–8. doi : 10.1038 / sj.jp.7200222 . PMID 11002883 .
- ^ "Síndrome de Potter" . Centro de Información sobre Enfermedades Raras y Genéticas (GARD) en el Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Traslacionales . Consultado el 16 de noviembre de 2017 . Última actualización: 2011
- ^ Brophy PD, Rasmussen M, Parida M, Bonde G, Darbro BW, Hong X, Clarke JC, Peterson KA, Denegre J, Schneider M, Sussman CR, Sunde L, Lildballe DL, Hertz JM, Cornell RA, Murray SA, Manak JR (2017). "Un gen implicado en la activación de los receptores de ácido retinoico es un nuevo gen de agenesia renal en humanos" . Genética . 207 : 215-228. doi : 10.1534 / genetics.117.1125 . PMC 5586373 . PMID 28739660 .
- ^ http://reference.medscape.com/medline/abstract/17065192
- ^ Camia, Catalina (15 de mayo de 2014). "El representante Beutler comparte la historia del bebé milagroso con la gente" . USA Today . Consultado el 16 de mayo de 2014 .
- ^ http://articles.baltimoresun.com/2013-08-02/health/bs-hs-potter-syndrome-20130801_1_amniotic-fluid-bienstock-kidneys
- ^ Henneberg, Molly (6 de septiembre de 2013). "El 'bebé milagro' de la congresista puede ser el primero en sobrevivir al síndrome de Potter" . FoxNews.com . Consultado el 10 de septiembre de 2013 .
- ^ http://www.opb.org/news/article/rep-herrera-beutlers-daughter-husband-recovering-after-kidney-transplant/
- ^ http://www.kgw.com/news/health/rep-herrera-beutlers-husband-donates-kidney-to-daughter/39388618
- ^ http://www.columbian.com/news/2016/feb/10/herrera-beutlers-miracle-baby-gets-kidney/
- ^ Liatsikos EN, Perimenis P, Dandinis K, Kaladelfou E, Barbalias GA (1999). "Síndrome de sirena y de Potter que ocurren simultáneamente" (PDF) . Int Urol Nephrol . 31 (3): 277–81. doi : 10.1023 / A: 1007149414339 . PMID 10672944 .
- ^ a b POTTER, EL (junio de 1946). "Características faciales de los lactantes con agenesia renal bilateral". Revista estadounidense de obstetricia y ginecología . 51 : 885–8. doi : 10.1016 / S0002-9378 (16) 39968-9 . PMID 20984673 .
- ^ WELCH RG (mayo de 1958). "El síndrome de Potter de agenesia renal" . Br Med J . 1 (5079): 1102–3. doi : 10.1136 / bmj.1.5079.1102 . PMC 2028705 . PMID 13536430 .
- ^ a b c d Dunn, PM (1 de septiembre de 2007). "Dra. Edith Potter (1901 1993) de Chicago: pionera en patología perinatal" . Archives of Disease in Childhood: Fetal and Neonatal Edition . 92 (5): F419 – F420. doi : 10.1136 / fnn.2005.091397 . PMC 2675375 . PMID 17712193 .
- ^ Thomas, IT; Smith, DW (junio de 1974). "Oligohidramnios, causa de las características no renales del síndrome de Potter, incluida la hipoplasia pulmonar". La Revista de Pediatría . 84 (6): 811–5. doi : 10.1016 / S0022-3476 (74) 80753-5 . PMID 4826613 .
- ^ Peter M. Dunn (1968). La influencia del ambiente intrauterino en la causalidad de las deformidades posturales congénitas, con especial referencia a la luxación congénita de la cadera . Universidad de Cambridge . Consultado el 1 de junio de 2013 .
- ^ Gilbert-Barness, E (mayo de 1995). "Edith Potter". La Revista de Pediatría . 126 (5 Pt 1): 845–6. doi : 10.1016 / S0022-3476 (95) 70433-7 . PMID 7752020 .
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