Las neoplasias mieloproliferativas ( NMP ) son un grupo de cánceres de sangre poco comunes en los que se produce un exceso de glóbulos rojos , glóbulos blancos o plaquetas en la médula ósea . Mielo se refiere a la médula ósea , proliferativa describe el rápido crecimiento de las células sanguíneas y la neoplasia describe ese crecimiento como anormal y descontrolado.
La sobreproducción de células sanguíneas a menudo se asocia con una mutación somática , por ejemplo, en los marcadores de los genes JAK2 , CALR , TET2 y MPL.
En casos raros, algunas MPN, como la mielofibrosis primaria, pueden acelerarse y convertirse en leucemia mieloide aguda . [1]
La mayoría de las instituciones y organizaciones clasifican las MPN como cánceres de la sangre. [2] En las MPN, la neoplasia (crecimiento anormal) comienza siendo benigna y luego puede volverse maligna .
Los MPN surgen cuando las células precursoras ( células blásticas) de los linajes mieloides en la médula ósea desarrollan mutaciones somáticas que hacen que crezcan de manera anormal. Existe una categoría similar de enfermedad para el linaje linfoide, los trastornos linfoproliferativos, leucemia linfoblástica aguda , linfomas , leucemia linfocítica crónica y mieloma múltiple . [4] Se cree que la genética juega un papel central en el desarrollo de MPN, especialmente en el desarrollo de complicaciones tromboembólicas y hemorrágicas. [5]
Es posible que las personas con MPN no presenten síntomas cuando su enfermedad se detecta por primera vez mediante análisis de sangre. [6] Dependiendo de la naturaleza de la neoplasia mieloproliferativa, las pruebas de diagnóstico pueden incluir determinación de la masa de glóbulos rojos (para policitemia), aspirado de médula ósea y biopsia de trépano , saturación de oxígeno arterial y nivel de carboxihemoglobina , nivel de fosfatasa alcalina de neutrófilos , vitamina B 12 (o B 12 capacidad de unión), urato sérico [7] o secuenciación directa del ADN del paciente. [8]Según los criterios de diagnóstico de la OMS publicados en 2016, las neoplasias mieloproliferativas se diagnostican de la siguiente manera: [9]