Proyecto del genoma neandertal


El proyecto del genoma neandertal es un esfuerzo de un grupo de científicos para secuenciar el genoma neandertal , fundado en julio de 2006.

Fue iniciado por 454 Life Sciences , una empresa de biotecnología con sede en Branford, Connecticut en los Estados Unidos y está coordinado por el Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva en Alemania. En mayo de 2010, el proyecto publicó su borrador inicial del genoma neandertal (Vi33.16, Vi33.25, Vi33.26) basado en el análisis de cuatro mil millones de pares de bases de ADN neandertal. El estudio determinó que se produjo una mezcla de genes entre los neandertales y los humanos anatómicamente modernos y presentó evidencia de que los elementos de su genoma permanecen en los humanos modernos fuera de África. [1] [2] [3]

En diciembre de 2013, se informó por primera vez de un genoma de alta cobertura de un neandertal . El ADN se extrajo de un fragmento de un dedo del pie de una mujer neandertal que los investigadores han apodado el "Neandertal de Altai". Se encontró en la cueva Denisova en las montañas de Altai de Siberia y se estima que tiene 50.000 años. [4] [5]

Los investigadores recuperaron el ADN antiguo de los neandertales extrayendo el ADN de los huesos del fémur de tres especímenes femeninos de neandertales de 38.000 años de la cueva de Vindija , Croacia , y otros huesos encontrados en España, Rusia y Alemania. [6] Solo se requirió alrededor de medio gramo de las muestras de hueso (o 21 muestras cada 50-100 mg [1] ) para la secuenciación, pero el proyecto enfrentó muchas dificultades, incluida la contaminación de las muestras por las bacterias que habían colonizado el cuerpo del neandertal y los humanos que manipularon los huesos en el sitio de excavación y en el laboratorio. [7]

En febrero de 2009, el equipo del Instituto Max Planck dirigido por Svante Pääbo anunció que habían completado el primer borrador del genoma neandertal. [7] Un análisis temprano de los datos sugeridos en "el genoma de los neandertales, una especie humana conducida a la extinción" "no hay rastros significativos de genes neandertales en los humanos modernos". [8] Los nuevos resultados sugirieron que algunos neandertales adultos eran intolerantes a la lactosa . [9] Sobre la cuestión de la posible clonación de un neandertal, Pääbo comentó: "A partir del ADN extraído de un fósil, es y seguirá siendo imposible". [7]

En mayo de 2010, el proyecto publicó un borrador de su informe sobre el genoma neandertal secuenciado. Contradiciendo los resultados descubiertos al examinar el ADN mitocondrial (ADNmt), demostraron un rango de contribución genética a los humanos modernos no africanos que van del 1% al 4%. A partir de sus muestras de Homo sapiens en Eurasia (francés, chino han y papú), los autores afirmaron que es probable que el mestizaje ocurriera en el Levante antes de que el Homo sapiens emigrara a Europa. [10]Este hallazgo se disputa debido a la escasez de evidencia arqueológica que respalde su afirmación. La evidencia fósil no coloca de manera concluyente a los neandertales y los humanos modernos en una proximidad cercana en este momento y lugar. [11] Según secuencias preliminares de 2010, el 99,7% de las secuencias de nucleótidos de los genomas humanos y neandertales modernos son idénticas, en comparación con los humanos que comparten alrededor del 98,8% de las secuencias con el chimpancé . [12] (Durante algún tiempo, los estudios sobre la similitud entre chimpancés y humanos modificaron la similitud del 99% a una similitud de solo el 94%, mostrando que la brecha genética entre humanos y chimpancés era mucho mayor de lo que se pensaba originalmente, [13] [ 14]pero el conocimiento más reciente establece la diferencia entre humanos, chimpancés y bonobos en aproximadamente 1.0-1.2% nuevamente. [15] [16] )


Svante Pääbo , director del Departamento de Genética del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva y jefe de su proyecto de genoma neandertal.