Neurofibromatosis tipo I
La neurofibromatosis tipo I ( NF-1 ) es un trastorno humano complejo multisistémico causado por la mutación de la neurofibromina , un gen en el cromosoma 17 que es responsable de la producción de una proteína necesaria para el funcionamiento normal en muchos tipos de células humanas. NF-1 causa tumores a lo largo del sistema nervioso que pueden crecer en cualquier parte del cuerpo. La NF-1 es uno de los trastornos genéticos más comunes y no se limita a la raza o el sexo de ninguna persona. NF-1 es un trastorno autosómico dominante , lo que significa que la mutación o eliminación de una copia (o alelo) del gen NF-1 es suficiente para el desarrollo de NF-1, aunque la presentación varía ampliamente y, a menudo, es diferente incluso entre los familiares afectados. por NF-1. [1]
A partir de 2015 [actualizar], hay al menos 100 000 personas en los EE. UU. y unas 10 000 personas en el Reino Unido a las que se les ha diagnosticado NF. Los síntomas comunes de la NF-1 incluyen manchas de color marrón rojizo en la parte coloreada del ojo llamadas nódulos de Lisch , tumores benignos de la piel llamados neurofibromas y tumores benignos más grandes de los nervios llamados neurofibromas plexiformes , escoliosis (curvatura de la columna vertebral), problemas de aprendizaje , visión , discapacidades mentales , múltiples manchas café con leche y epilepsia . Las personas afectadas por NF-1 también tienen una tasa mucho más alta de cáncer y enfermedades cardiovasculares que la población en general.
NF-1 es un síndrome del desarrollo causado por mutaciones de la línea germinal en la neurofibromina , un gen que está involucrado en la vía RAS ( RASopatía ). Debido a su rareza y al hecho de que el diagnóstico genético se ha utilizado solo en los últimos años, en el pasado la NF-1 se confundía en algunos casos con el síndrome de Legius , otro síndrome con síntomas vagamente similares, incluidas las manchas café con leche. [2]
NF-1 es una enfermedad específica de la edad; la mayoría de los signos de NF-1 son visibles después del nacimiento (durante la infancia), pero muchos síntomas de NF-1 ocurren a medida que la persona envejece y tiene cambios hormonales. La NF-1 se conocía anteriormente como enfermedad de von Recklinghausen, en honor al investigador ( Friedrich Daniel von Recklinghausen ) que documentó por primera vez el trastorno. [3]
La gravedad de la NF-1 varía ampliamente y se sabe poco sobre las causas de que una persona tenga un caso más grave o menos grave. Incluso dentro de la misma familia (ya que existe un 50% de probabilidad de que un padre transmita su condición a su descendencia), los niveles de gravedad pueden variar enormemente. [1] Sin embargo, el 60 % de las personas con NF-1 tienen casos leves, con pocos síntomas que tienen muy poco efecto en su vida cotidiana. El 20% de los pacientes con NF-1 tienen casos moderados, con varios síntomas que tienen poco más que efectos cosméticos. El otro 20% tiene casos graves con varios síntomas que afectan la calidad de vida de la persona. Incluso en este último grupo, los síntomas rara vez amenazan la vida. [4]
La siguiente es una lista de condiciones y complicaciones asociadas con la NF-1 y, cuando esté disponible, rango de edad de inicio y desarrollo progresivo, porcentaje de ocurrencia de la población con NF-1, método de diagnóstico más temprano y tratamientos y especialidades médicas relacionadas. [5] [6] La progresión de la condición es más o menos la siguiente:
