El homólogo 1 de Notch, asociado a translocación ( Drosophila ), también conocido como NOTCH1 , es un gen humano que codifica un receptor transmembrana de un solo paso .
NOTCH1 |
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Estructuras disponibles |
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PDB | Búsqueda de ortólogos: PDBe RCSB |
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Lista de códigos de identificación de PDB |
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1PB5 , 1TOZ , 1YYH , 2F8X , 2F8Y , 2HE0 , 2VJ3 , 3ETO , 3I08 , 3L95 , 3NBN , 3V79 , 4CUD , 4CUE , 4CUF , 4D0E , 4D0F , 5FM9 , 5FMA |
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Identificadores |
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Alias | NOTCH1 , Notch1, 9930111A19Rik, Mis6, N1, Tan1, lin-12, AOS5, AOVD1, hN1, notch 1, receptor de notch 1 |
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Identificaciones externas | OMIM : 190198 MGI : 97363 HomoloGene : 32049 GeneCards : NOTCH1 |
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Ubicación de genes ( humanos ) |
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| Chr. | Cromosoma 9 (humano) [1] |
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| Banda | 9q34.3 | Comienzo | 136 494 433 pb [1] |
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Final | 136,546,048 pb [1] |
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Ubicación de genes ( ratón ) |
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| Chr. | Cromosoma 2 (ratón) [2] |
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| Banda | 2 A3 | 2 18,91 cm | Comienzo | 26.457.903 pb [2] |
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Final | 26,516,663 pb [2] |
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Patrón de expresión de ARN |
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| Más datos de expresión de referencia |
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Ontología de genes |
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Función molecular | • la unión de iones de calcio • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 actividad del factor de transcripción de unión a ADN • unión Notch • GO: actividad del inhibidor 0048551 enzima • unión de iones metálicos • unión enzima • cromatina unión • GO: 0001948 proteína de unión • secuencia específica de unión a ADN • actividad de la proteína heterodimerización • ADN de la cromatina de unión • señalización actividad del receptor transmembrana • señalización actividad del receptor • GO: 0000980 ARN polimerasa II región de unión a ADN específica de la secuencia reguladora en cis • GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 Actividad activadora de la transcripción de unión al ADN, específica de la ARN polimerasa II
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Componente celular | • citoplasma • citosol • membrana • unión adherente • región extracelular • núcleo • superficie celular • membrana plasmática apical • retículo endoplásmico • componente integral de la membrana • aparato de Golgi • complejo receptor • membrana plasmática • nucleoplasma • complejo MAML1-RBP-Jkappa-ICN1 • periferia celular • membrana del retículo endoplásmico • membrana de Golgi • vesícula acrosómica • GO: 0016023 vesícula citoplásmica
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Proceso biológico | • cardiaca vascular suavizar el desarrollo de células del músculo • desarrollo endodermo • pulmonar válvula morfogénesis • regulación positiva de la diferenciación de células endoteliales • regulación de somitogenesis • la diferenciación celular en la médula espinal • regulación negativa de la diferenciación de las neuronas • regulación de la matriz extracelular de montaje • desarrollo de túbulos distal • regulación negativa de proliferación de células gliales • transición epitelial a mesenquimal implicada en la formación del cojín endocárdico • regulación de la transcripción por la ARN polimerasa II • morfogénesis de la válvula aórtica • diferenciación de oligodendrocitos • morfogénesis del endocardio • regulación negativa de la diferenciación de osteoblastos • regulación negativa de la diferenciación de células madre • regulación negativa de la osificación • bucle cardíaco • regulación negativa de la diferenciación de las células fotorreceptoras • diferenciación de las células endoteliales arteriales • regulación de la transcripción del promotor de la ARN polimerasa II implicado en la diferenciación de las células precursoras del miocardio en • atrioventricular válvula morfogénesis • señalización Notch vía implicada en la regulación de la proliferación de campo del corazón cardioblast secundaria • respuesta inmune humoral • intestino anterior morfogénesis • regulación negativa de la diferenciación de oligodendrocitos • regulación positiva de la proliferación de células de músculo cardiaco • regulación del proceso de desarrollo • desarrollo de las células mesenquimales • animales regeneración de órganos • angiogénesis • espermatogénesis • regulación negativa de la diferenciación de células pro-B • regulación de la proliferación de cardioblastos • morfogénesis del folículo piloso • vasculogénesis implicada en la morfogénesis vascular coronaria • regulación negativa de la vía de señalización de Wnt canónica • regulación de la neurogénesis • regulación negativa de la proliferación de la población celular • desarrollo del conducto colector • regulación positiva de la proliferación de neuroblastos • ensamblaje del cilio • morfogénesis de la trabécula del corazón • desarrollo del nódulo auriculoventricular • regulación negativa de la diferenciación de mioblastos • compromiso del destino celular nt • regulación de la transcripción, plantilla de ADN • respuesta celular al estímulo de la hormona estimulante del folículo • desarrollo pulmonar • regulación negativa de la diferenciación de las células receptoras auditivas del oído interno • morfogénesis del tabique cardíaco • morfogénesis del tabique ventricular • regulación negativa de la diferenciación celular • morfogénesis de la arteria coronaria • respuesta al dipéptido de muramil • morfogénesis del ventrículo izquierdo cardíaco • desarrollo embrionario en el útero • regulación negativa de la muerte celular • diferenciación de células endocárdicas • transcripción, plantilla de ADN • regulación positiva de la transcripción, plantilla de ADN • desarrollo del corazón • morfogénesis del epitelio de la glándula prostática • extremidad embrionaria morfogénesis • crecimiento involucrado en la morfogénesis del corazón • desarrollo del tubo neural • morfogénesis del pericardio • desarrollo de la epidermis • morfogénesis de la aurícula cardíaca • inicio de la transcripción a partir del promotor de la ARN polimerasa II • morfogénesis de la aurícula derecha cardíaca • regulación negativa de la adhesión celular al sustrato • célula migración involucrado en la formación de relieve endocárdico • diferenciación celular • venosa endotelial diferenciación celular • regulación del oído interno auditivo diferenciación celular receptor • GO: 0048553 negativo regulación de la actividad catalítica • respuesta inflamatoria al estímulo antigénico • regulación positiva de la diferenciación de astrocitos • regulación positiva de la proliferación de células epiteliales • formación del ventrículo derecho cardíaco • desarrollo del cojín endocárdico • especificación del destino celular • regulación positiva de la diferenciación de queratinocitos • regulación positiva de la diferenciación de células gliales • regulación negativa de la neurogénesis • desarrollo de células mesangiales glomerulares • angiogénesis germinativa • diferenciación de células gliales • regulación negativa de la transcripción por la ARN polimerasa II • proliferación de células del músculo cardíaco • diferenciación de las células epiteliales luminar de la columna secretora implicada en el desarrollo del acino glandular prostático • regulación positiva de la transición del epitelio al mesenquimal • trabécula ventricular del miocardio morfogénesis • mantenimiento de la población de células madre neuronales • regulación negativa de la migración celular implicada en la angiogénesis de la germinación • respuesta al lipopolisacárido • especificación del patrón del compartimento • inmunidad r respuesta • diferenciación neuronal • transición epitelial a mesenquimatosa • regulación positiva de la vía de señalización de BMP • diferenciación de células del músculo esquelético • regulación de la expresión génica • regulación positiva de la replicación del genoma viral • regulación de la proliferación de células epiteliales implicadas en el desarrollo de la glándula prostática • regulación negativa de la transcripción, de plantilla de ADN • cardiaca ventrículo morfogénesis • morfogénesis de un tubo epitelial ramificación • regulación positiva de la vía a través de JAK-STAT de señalización del receptor • regulación negativa de anoikis • Notch de señalización implicadas en el desarrollo del corazón • coronaria vena morfogénesis • apoptótica proceso implicado en la morfogénesis dígitos embrionario • regulación de la migración celular • axonogénesis • regeneración tisular • regulación positiva de la migración celular • división de células madre somáticas • morfogénesis del tejido del músculo cardíaco • regulación negativa de la quimiotaxis de células endoteliales • diferenciación de queratinocitos • regulación negativa de la patología de señalización de BMP hway • cojín endocárdico morfogénesis • desarrollo endocardio • desarrollo organismo multicelular • compromiso destino celular receptor auditivo • respuesta a corticosteroides • la formación de tubos • determinación de la izquierda a la derecha simetría / • astrocito diferenciación • regulación negativa de calcio exocitosis dependiente del ion • el desarrollo del cerebro • regulación de proliferación de la población celular • regulación positiva de la proliferación de la población celular • regulación negativa de la diferenciación de miotubos • regulación positiva del proceso apoptótico • regulación positiva de la transcripción del promotor de la ARN polimerasa II en respuesta a la hipoxia • formación de la válvula mitral • desarrollo del hígado • formación de la cámara cardíaca • desarrollo del prosencéfalo • respuesta celular al estímulo del factor de crecimiento endotelial vascular • compromiso del destino neuronal • regulación de la proliferación de células epiteliales • regulación de la vía de señalización Notch • especificación del eje izquierdo / derecho • regulación positiva de la transcripción por la ARN polimerasa II • cardíaca transición epitelial a mesenquimatosa • morfogénesis embrionaria de las extremidades posteriores • regulación positiva de la morfogénesis de la aorta • morfogénesis de los vasos sanguíneos venosos • vía de señalización Notch • regulación negativa de la expresión génica • regulación negativa de la tasa de crecimiento • regulación positiva de la transducción de la señal de la proteína Ras • regulación positiva de ERK1 y ERK2 cascada • regulación positiva de la transcripción de la meta receptor Notch • regulación positiva de la vía de señalización de Notch • tracto de salida morfogénesis • seno coronario válvula morfogénesis • regulación negativa de la proliferación de las células que participan en la morfogénesis de la válvula cardíaca • regulación negativa de la matriz extracelular constituyente secreción • regulación negativa de cardiaca hipertrofia muscular • regulación positiva de la expresión génica • homeostasis del número de células dentro de un tejido • regulación negativa del desarrollo del tejido biomineral • regulación positiva del proceso apoptótico involucrado en la morfogénesis • regulación positiva del epitelio cardíaco a la transición mesenquimatosa • regulación negativa de la termogénesis inducida por frío
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Fuentes: Amigo / QuickGO |
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Ortólogos |
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Especies | Humano | Ratón |
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Entrez | | |
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Ensembl | | |
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UniProt | | |
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RefSeq (ARNm) | | |
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RefSeq (proteína) | | |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 9: 136,49 - 136,55 Mb | Crónicas 2: 26,46 - 26,52 Mb |
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Búsqueda en PubMed | [3] | [4] |
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Wikidata |
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Este gen codifica a un miembro de la familia Notch . Los miembros de esta familia de proteínas transmembrana de tipo 1 comparten características estructurales que incluyen un dominio extracelular que consta de múltiples repeticiones similares al factor de crecimiento epidérmico (EGF) y un dominio intracelular que consta de múltiples tipos de dominios diferentes. Los miembros de la familia Notch juegan un papel en una variedad de procesos de desarrollo al controlar las decisiones sobre el destino celular. La red de señalización Notch es una vía de señalización intercelular conservada evolutivamente que regula las interacciones entre células físicamente adyacentes. En Drosophila , la interacción de muesca con sus ligandos unidos a células (delta, serrate) establece una vía de señalización intercelular que juega un papel clave en el desarrollo. También se han identificado homólogos de los ligandos de muesca en seres humanos, pero quedan por determinar interacciones precisas entre estos ligandos y los homólogos de muesca humanos. Esta proteína se escinde en la red trans-Golgi y se presenta en la superficie celular como un heterodímero. Esta proteína funciona como un receptor de ligandos unidos a la membrana y puede desempeñar múltiples funciones durante el desarrollo. [5]
Una deficiencia puede asociarse con la válvula aórtica bicúspide . [6]
Existe evidencia de que Notch 1 y Notch 3 activados promueven la diferenciación de células progenitoras en astroglia . [7] La muesca 1, cuando se activa antes del nacimiento, induce la diferenciación de la glía radial , [8] pero postnatalmente induce la diferenciación en astrocitos . [9] Un estudio muestra que Reelin activa la cascada Notch-1 de una manera no identificada. [10] Reelin y Notch1 cooperan en el desarrollo de la circunvolución dentada , según otro. [11]
Se ha demostrado que NOTCH1 interactúa con:
- GSK3B , [12]
- Lck , [13]
- MAML1 , [14] [15]
- Madres contra el homólogo 3 decapentapléjico [16]
- NFKB1 , [17] [18]
- NOV , [19]
- RBPJ , [20] [21]
- SNW1 , [22] [23]
- Ubiquitina C , [24] y
- YY1 . [25]
- USP10 . [26]