Una exploración / procedimiento de exploración nucal o translucencia nucal ( NT ) es una exploración de detección prenatal ecográfica ( ultrasonido ) para detectar anomalías cromosómicas en un feto , aunque también se puede detectar una composición alterada de la matriz extracelular y un drenaje linfático limitado. [1]
Dado que las anomalías cromosómicas pueden resultar en un desarrollo cardiovascular deteriorado, una exploración de translucencia nucal se utiliza como una herramienta de detección, en lugar de diagnóstico, para afecciones como el síndrome de Down, el síndrome de Patau, el síndrome de Edwards y la anomalía no genética del tallo corporal . [2]
Hay dos medidas distintas: el tamaño de la translucencia nucal y el grosor del pliegue nucal. El tamaño de la translucencia nucal generalmente se evalúa al final del primer trimestre, entre las 11 semanas y 3 días y las 13 semanas y 6 días de embarazo. [3] El grosor del pliegue nucal se mide hacia el final del segundo trimestre. A medida que aumenta el tamaño de la translucencia nucal, aumentan las posibilidades de anomalía cromosómica y mortalidad; El 65 % de las translucidez más grandes (>6,5 mm) se deben a anomalías cromosómicas, mientras que la mortalidad es del 19 % con este tamaño. [2] Una exploración nucal también puede ayudar a confirmar tanto la precisión de las fechas de embarazo como la viabilidad fetal.
Todas las mujeres, independientemente de su edad, tienen una pequeña posibilidad de dar a luz a un bebé con una discapacidad física o cognitiva. La exploración nucal ayuda a los médicos a estimar la posibilidad de que el feto tenga síndrome de Down u otras anomalías con mayor precisión que solo por la edad materna.
En general, el trastorno cromosómico más común es el síndrome de Down ( trisomía 21). La probabilidad aumenta con la edad materna de 1 en 1400 embarazos antes de los 25 años, a 1 en 350 a los 35 años, a 1 en 200 a los 40 años. [4]
Hasta hace poco, las únicas formas confiables de determinar si el feto tiene una anomalía cromosómica era someterse a una prueba invasiva , como la amniocentesis o la muestra de vellosidades coriónicas , pero tales pruebas conllevan un riesgo de causar un aborto espontáneo estimado de diversas formas que oscila entre el 1% [ cita requerida ] o 0,06%. [5] Según la edad materna, algunos países ofrecen pruebas invasivas a mujeres mayores de 35 años; otros al 5% más viejo de las mujeres embarazadas. [6] La mayoría de las mujeres, especialmente aquellas con pocas posibilidades de tener un hijo con síndrome de Down, pueden querer evitar el riesgo para el feto y la incomodidad de las pruebas invasivas. En 2011, Sequenom anunció el lanzamiento de MaterniT21, un análisis de sangre no invasivo con un alto nivel de precisión para detectar el síndrome de Down (y un puñado de otras anomalías cromosómicas). A partir de 2015, hay cinco versiones comerciales de esta prueba (llamada prueba de detección de ADN fetal libre de células ) disponibles en los Estados Unidos. [ cita requerida ]