trigonocefalia
La trigonocefalia es una condición congénita de fusión prematura de la sutura metópica (del griego metopon , "frente"), que da lugar a una frente triangular. La fusión de los dos huesos frontales conduce a la restricción del crecimiento transversal y la expansión del crecimiento paralelo. Puede ocurrir sindrómicamente , involucrando otras anormalidades, o aislada. El término proviene del griego trigonon , "triángulo", y kephale , "cabeza".
La trigonocefalia puede ocurrir sindrómica o aislada. La trigonocefalia se asocia con los siguientes síndromes: síndrome de Opitz, síndrome de Muenke, síndrome de Jacobsen, síndrome de Baller-Gerold y síndrome de Say-Meyer . La etiología de la trigonocefalia es mayormente desconocida, aunque existen tres teorías principales. [1] La trigonocefalia es probablemente una afección congénita multifactorial, pero debido a las pruebas limitadas de estas teorías, esto no se puede concluir con seguridad. [2]
La primera teoría asume que el origen de la sinostosis patológica se encuentra en la formación ósea alterada al principio del embarazo. Las causas pueden ser genéticas [3] [4] [5] [6] (mutación 9p22–24, 11q23, 22q11, FGFR1 ), [7] metabólicas [8] ( suplemento de TSH en el hipotiroidismo ) [9] [10] o farmacéutica [11] ( valproato en epilepsia ). [12] [13]
La segunda teoría dice que la sinostosis comienza cuando la cabeza fetal se obstruye en la salida pélvica durante el parto. [14] [15]
La tercera teoría predomina la formación cerebral perturbada de los dos lóbulos frontales como el problema principal detrás de la sinostosis. [16] [17] [18] El crecimiento limitado de los lóbulos frontales conduce a una ausencia de estímulos para el crecimiento craneal, lo que provoca la fusión prematura de la sutura metópica. [ cita requerida ]
El desarrollo neuropsicológico no siempre se ve afectado. Estos efectos solo son visibles en un pequeño porcentaje de niños con trigonocefalia u otras sinostosis de sutura.
