• regulación de la organización de Golgi • organización de microtúbulos astrales • regulación positiva de la nucleación de microtúbulos • ensamblaje de complejos que contienen proteínas celulares
La miomegalina , también conocida como proteína que interactúa con la fosfodiesterasa 4D o proteína 2 asociada a la miocardiopatía , es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen PDE4DIP . [5] [6] [7] Tiene funciones en la formación de microtúbulos a partir del centrosoma . [8] Su nombre deriva del hecho de que está altamente expresado en unidades de miofibrillas tubulares conocidas como sarcómeros y es una proteína grande, con 2,324 aminoácidos. [9] Se caracterizó por primera vez en 2000. [9]
Contenido
1 Estructura y función
2 Interacciones
3 Historia
4 Ver también
5 referencias
6 Lecturas adicionales
Estructura y función
La miomegalina se compone principalmente de estructuras de hélice alfa y espiral y tiene dominios compartidos con proteínas asociadas a microtúbulos . [9] Tiene varias isoformas , al menos dos de las cuales han sido caracterizadas, CM-MMG y EB-MMG. [8]
La miomegalina es necesaria para el crecimiento suficiente de microtúbulos de los centrosomas . La isoforma CM-MMG se une en el centrosoma con γ-tubulina de una manera dependiente de AKAP9 y en el lado cercano del aparato de Golgi , mientras que la isoforma EB-MMG se une con MAPRE1 en el aparato de Golgi y aumenta los efectos de MAPRE1 sobre el crecimiento de microtúbulos. [8]
La miomegalina, específicamente la isoforma CM-MMG, es un parálogo de CDK5RAP2 . [8] [10] [11] La depleción de miomegalina en las células no conduce a una disminución de γ-tubulina o CDK5RAP2, a diferencia de la depleción de CDK5RAP2, y no parece afectar la mitosis a través de varios defectos de anclaje y orientación del huso , a diferencia de CDK5RAP2. Esto indica que CDK5RAP2 puede servir de alguna manera para compensar la ausencia de miomegalina. Sin embargo, las células empobrecidas en miomegalina tienen una migración más lenta , ya que los microtúbulos son cruciales para la motilidad celular. [8]
Los ortólogos de la miomegalina se observan en vertebrados desde los peces óseos , hace unos 450 millones de años. En los mamíferos , hace unos 200 millones de años, la miomegalina ganó un dominio Olduvai . Hasta ahora, los dominios Olduvai solo se han encontrado en otros lugares en genes NBPF en mamíferos placentarios , muchos de los cuales son adyacentes a la miomegalina en el cromosoma 1, por lo que se cree que estos genes se originaron a partir de una duplicación de la miomegalina. [12] El aumento de duplicaciones del dominio NPBF Olduvai en humanos se ha relacionado con la evolución del tamaño del cerebro humano. [13]
Interacciones
Se ha demostrado que la miomegalina (PDE4DIP) interactúa con PDE4D . [6]
Historia
La proteína se descubrió en 2000 y se llamó así porque se expresaba en gran medida en sarcómeros del músculo cardíaco de rata (unidades de miofibrillas tubulares ) y es una proteína grande, con 2.324 aminoácidos. [9]
Ver también
Síndrome de deleción 1q21.1
Síndrome de duplicación 1q21.1
Referencias
^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000178104 - Ensembl , mayo de 2017
^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000038170 - Ensembl , mayo de 2017
^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ Seki N, Ohira M, Nagase T, Ishikawa K, Miyajima N, Nakajima D, et al. (Octubre de 1997). "Caracterización de clones de ADNc en bibliotecas de ADNc de tamaño fraccionado de cerebro humano" . Investigación de ADN . 4 (5): 345–9. doi : 10.1093 / dnares / 4.5.345 . PMID 9455484 .
^ a b Verde I, Pahlke G, Salanova M, Zhang G, Wang S, Coletti D, et al. (Abril de 2001). "La miomegalina es una nueva proteína del golgi / centrosoma que interactúa con un nucleótido cíclico fosfodiesterasa" . La revista de química biológica . 276 (14): 11189–98. doi : 10.1074 / jbc.M006546200 . PMID 11134006 .
↑ a b c d e Roubin R, Acquaviva C, Chevrier V, Sedjaï F, Zyss D, Birnbaum D, Rosnet O (febrero de 2013). "La miomegalina es necesaria para la formación de microtúbulos centrosomales y derivados de Golgi" . Biología Abierta . 2 (2): 238–50. doi : 10.1242 / bio.20123392 . PMC 3575658 . PMID 23430395 .
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^ Dumas L, Kim YH, Karimpour-Fard A, Cox M, Hopkins J, Pollack JR, Sikela JM (septiembre de 2007). "Variación del número de copias de genes que abarcan 60 millones de años de evolución humana y de primates" . Investigación del genoma . 17 (9): 1266–77. doi : 10.1101 / gr.6557307 . PMC 1950895 . PMID 17666543 .
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^ Sikela JM, van Roy F (2018). "Cambiar el nombre del dominio NBPF / DUF1220 al dominio Olduvai" . F1000Research . 6 (2185): 2185. doi : 10.12688 / f1000research.13586.1 . PMC 5773923 . PMID 29399325 .
Otras lecturas
Soejima H, Kawamoto S, Akai J, Miyoshi O, Arai Y, Morohka T, et al. (Mayo de 2001). "Aislamiento de nuevos genes específicos del corazón utilizando la base de datos BodyMap". Genómica . 74 (1): 115-20. doi : 10.1006 / geno.2001.6527 . PMID 11374908 .
Suzuki Y, Yamashita R, Shirota M, Sakakibara Y, Chiba J, Mizushima-Sugano J, et al. (Septiembre de 2004). "La comparación de secuencias de genes humanos y de ratón revela una estructura de bloques homóloga en las regiones promotoras" . Investigación del genoma . 14 (9): 1711–8. doi : 10.1101 / gr.2435604 . PMC 515316 . PMID 15342556 .
Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, Ota T, Nishikawa T, Yamashita R, et al. (Enero de 2006). "Diversificación de la modulación transcripcional: identificación y caracterización a gran escala de supuestos promotores alternativos de genes humanos" . Investigación del genoma . 16 (1): 55–65. doi : 10.1101 / gr.4039406 . PMC 1356129 . PMID 16344560 .
Lim J, Hao T, Shaw C, Patel AJ, Szabó G, Rual JF, et al. (Mayo de 2006). "Una red de interacción proteína-proteína para ataxias hereditarias humanas y trastornos de la degeneración de las células de Purkinje" . Celular . 125 (4): 801-14. doi : 10.1016 / j.cell.2006.03.032 . PMID 16713569 . S2CID 13709685 .
Shimada H, Kuboshima M, Shiratori T, Nabeya Y, Takeuchi A, Takagi H, et al. (Enero de 2007). "Anticuerpos séricos anti-miomegalina en pacientes con carcinoma de células escamosas de esófago" . Revista Internacional de Oncología . 30 (1): 97–103. doi : 10.3892 / ijo.30.1.97 . PMID 17143517 .
Categorías :
Genes en el cromosoma humano 1
Proteínas humanas
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