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PDE6C
Estructuras disponibles
PDBBúsqueda de ortólogos: PDBe RCSB
Lista de códigos de identificación de PDB

3JWQ , 3JWR , 5E8F

Identificadores
AliasPDE6C , ACHM5, COD4, PDEA2, fosfodiesterasa 6C
Identificaciones externasOMIM : 600827 MGI : 105956 HomoloGene : 4521 GeneCards : PDE6C
Ubicación de genes ( humanos )
Cromosoma 10 (humano)
Chr.Cromosoma 10 (humano) [1]
Cromosoma 10 (humano)
Ubicación genómica para PDE6C
Ubicación genómica para PDE6C
Banda10q23.33Comienzo93.612.537 pb [1]
Final93.666.010 pb [1]
Ubicación de genes ( ratón )
Cromosoma 19 (ratón)
Chr.Cromosoma 19 (ratón) [2]
Cromosoma 19 (ratón)
Ubicación genómica para PDE6C
Ubicación genómica para PDE6C
Banda19 | 19 C2Comienzo38.132.781 pb [2]
Final38.183.958 pb [2]
Ontología de genes
Función molecular• diéster fosfórico hidrolasa actividad
• unión de nucleótidos
• unión cGMP
• 3' , 5'-GMP cíclico actividad de la fosfodiesterasa
• actividad hidrolasa
• 3' , 5'-cíclico de nucleótidos actividad de la fosfodiesterasa
• ion de metal de unión
Componente celular• membrana plasmática
• membrana
Proceso biológico• percepción sensorial del estímulo lumínico
• desarrollo de las células del cono de la retina
• transducción de señales
• percepción visual
• fototransducción, luz visible
• respuesta al estímulo
Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
EspeciesHumanoRatón
Entrez

5146

110855

Ensembl

ENSG00000095464

ENSMUSG00000024992

UniProt

P51160

Q91ZQ1

RefSeq (ARNm)

NM_006204

NM_001170959
NM_033614

RefSeq (proteína)

NP_006195

NP_001164430
NP_291092

Ubicación (UCSC)Crónicas 10: 93,61 - 93,67 MbCrónicas 19: 38,13 - 38,18 Mb
Búsqueda en PubMed[3][4]
Wikidata
Ver / editar humanoVer / Editar mouse

La subunidad alfa 'de fosfodiesterasa cíclica 3', 5 'específica de cGMP de cono es una enzima que en los seres humanos está codificada por el gen PDE6C . [5]

Referencias [ editar ]

  1. ^ a b c GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000095464 - Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000024992 - Ensembl , mayo de 2017
  3. ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  5. ^ "Gen Entrez: PDE6C fosfodiesterasa 6C, cGMP específico, cono, alfa prima" . CS1 maint: parámetro desalentado ( enlace )

Lectura adicional [ editar ]

  • Deloukas P, Earthrowl ME, Grafham DV, et al. (2004). "La secuencia de ADN y análisis comparativo del cromosoma 10 humano" . Naturaleza . 429 (6990): 375–381. doi : 10.1038 / nature02462 . PMID  15164054 .
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH y col. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humano y de ratón de longitud completa" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899-16903. doi : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC  139241 . PMID  12477932 .
  • Bertazolli-Filho R, Ghosh S, Huang W y col. (2001). "Evidencia molecular de que el epitelio ciliar ocular humano expresa componentes implicados en la fototransducción". Biochem. Biophys. Res. Comun . 284 (2): 317–325. doi : 10.1006 / bbrc.2001.4970 . PMID  11394879 .
  • Harrington JJ, Sherf B, Rundlett S y col. (2001). "Creación de bibliotecas de expresión de proteínas en todo el genoma mediante la activación aleatoria de la expresión génica". Nat. Biotechnol . 19 (5): 440–445. doi : 10.1038 / 88107 . PMID  11329013 . S2CID  25064683 .
  • Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (2001). "Clonación de ADN mediante recombinación específica de sitio in vitro" . Genome Res . 10 (11): 1788-1795. doi : 10.1101 / gr.143000 . PMC  310948 . PMID  11076863 .
  • Gao YQ, Danciger M, Longmuir R, et al. (1999). "Cribado del gen que codifica la subunidad alfa 'del cono cGMP-PDE en pacientes con degeneraciones retinianas". Invertir. Oftalmol. Vis. Sci . 40 (8): 1818–1822. PMID  10393054 .
  • Feshchenko EA, Andreeva SG, Suslova VA, et al. (1996). "Subunidad alfa 'fosfodiesterasa cGMP específica de cono humano: secuencia completa de ADNc y disposición de genes" . FEBS Lett . 381 (1-2): 149-152. doi : 10.1016 / 0014-5793 (96) 00104-4 . PMID  8641425 . S2CID  86278856 .
  • Viczian AS, Piriev NI, Farber DB (1996). "Aislamiento y caracterización de un ADNc que codifica la subunidad alfa 'de cGMP-fosfodiesterasa de cono humano". Gene . 166 (2): 205–211. doi : 10.1016 / 0378-1119 (95) 00585-4 . PMID  8543163 .
  • Piriev NI, Viczian AS, Ye J, et al. (1996). "Estructura genética y secuencia de aminoácidos de la subunidad alfa 'cGMP-fosfodiesterasa del fotorreceptor de cono humano (PDEA2) y su localización cromosómica en 10q24". Genómica . 28 (3): 429–435. doi : 10.1006 / geno.1995.1171 . PMID  7490077 .

Enlaces externos [ editar ]

  • Entrada de GeneReviews / NIH / NCBI / UW sobre la acromatopsia
  • Entradas OMIM sobre acromatopsia