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POU3F4
Identificadores
AliasPOU3F4 , BRAIN-4, BRN-4, BRN4, DFN3, DFNX2, OCT-9, OTF-9, OTF9, POU clase 3 homeobox 4
Identificaciones externasOMIM : 300039 MGI : 101894 HomoloGene : 260 GeneCards : POU3F4
Ubicación de genes ( humanos )
Cromosoma X (humano)
Chr.Cromosoma X (humano) [1]
Cromosoma X (humano)
Ubicación genómica para POU3F4
Ubicación genómica para POU3F4
BandaXq21.1Comienzo83.508.290 pb [1]
Final83,512,127 pb [1]
Patrón de expresión de ARN
PBB GE POU3F4 207694 en fs.png
Más datos de expresión de referencia
Ontología de genes
Función molecular• GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 actividad del factor de transcripción de unión a ADN
• unión a ADN
• de unión a ADN específica de secuencia
• ADN de doble hebra de unión
• de unión a ADN específica de secuencia de la ARN polimerasa II transcripción región reguladora
• surco menor de unión a ADN rico en adenina-timina
• GO: 0001948 unión a proteínas
• GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Actividad del factor de transcripción de unión al ADN, ARN polimerasa II específico
Componente celular• estructura anatómica intracelular
• núcleo
Proceso biológico• regulación de la transcripción por la ARN polimerasa II
• regulación negativa de proceso de apoptosis de células mesenquimales
• desarrollo del oído interno
• el desarrollo del cerebro
• regulación de la transcripción, de plantilla de ADN
• la transcripción por la ARN polimerasa II
• percepción sensorial de sonido
• cóclea morfogénesis
• transcripción, ADN plantilla
• diferenciación de neuronas del prosencéfalo
Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
EspeciesHumanoRatón
Entrez

5456

18994

Ensembl

ENSG00000196767

ENSMUSG00000056854

UniProt

P49335

P62515

RefSeq (ARNm)

NM_000307

NM_008901

RefSeq (proteína)

NP_000298

NP_032927

Ubicación (UCSC)Cr X: 83,51 - 83,51 Mbn / A
Búsqueda en PubMed[2][3]
Wikidata
Ver / editar humanoVer / Editar mouse

POU dominio, clase 3, factor de transcripción 4 es una proteína que en los humanos está codificada por el POU3F4 gen encontrado en el cromosoma X . [4] [5] [6]

POU3F4 está involucrado en el patrón del tubo neural y los núcleos paraventricular y supraóptico del hipotálamo en el embrión en desarrollo. [7] Durante el desarrollo, POU3F4 también se expresa en el mesénquima del hueso periódico que rodea el oído interno . [8] Un modelo de ratones "knockout" mostró que la alteración del gen POU3F4 interrumpió esta diferenciación de células mesenquimales en el canal semicircular superior . Las deformidades observadas en ratones fueron similares a las de los humanos con sordera no sindrómica ligada al cromosoma X (DFN-3). [9]

Importancia clínica [ editar ]

Las pruebas genéticas en varias personas han confirmado que las mutaciones del gen POU3F4 causan sordera no sindrómica ligada al cromosoma X (DFN-3). [10] Estas mutaciones conocidas incluyen:

  • Mutación sin sentido que causa la sustitución del aminoácido glicina por ácido glutámico en la posición 216 [11]
  • Una deleción del gen POU3F4 y 530 kilobases más corriente arriba [12]
  • Una sustitución de aminoácidos de serina por leucina (S228L) en POU3F4 [12]
  • Truncamiento de desplazamiento de marco y mutaciones de extensión en el extremo C-terminal de POU3F4 [13]

Las anomalías físicas causadas por mutaciones de POU3F4 que han sido reconocidas por tomografía computarizada de alta resolución (HRCT) y resonancia magnética (MRI) incluyen la ausencia del eje central de la cóclea , un conducto auditivo interno lateral anormalmente ancho y una placa de base del estribo engrosada. Estas anomalías están asociadas con la sordera no sindrómica ligada al cromosoma X. [14]

Referencias [ editar ]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000196767 - Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  3. ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ^ Douville PJ, Atanasoski S, Tobler A, Fontana A, Schwab ME (marzo de 1994). "El gen Brn4 de caja de POU específico del cerebro es un factor de transcripción ligado al sexo ubicado en los cromosomas X humanos y de ratón". Genoma de mamíferos . 5 (3): 180–2. doi : 10.1007 / BF00352353 . PMID 7911044 . 
  5. ^ Bitner-Glindzicz M, Turnpenny P, Höglund P, Kääriäinen H, Sankila EM, van der Maarel SM, de Kok YJ, Ropers HH, Cremers FP, Pembrey M (agosto de 1995). "Más mutaciones en el cerebro 4 (POU3F4) aclaran el fenotipo en la sordera ligada al cromosoma X, DFN3". Genética molecular humana . 4 (8): 1467–9. doi : 10.1093 / hmg / 4.8.1467 . hdl : 2066/22078 . PMID 7581392 . 
  6. ^ "Gen Entrez: dominio POU3F4 POU, clase 3, factor de transcripción 4" .
  7. ^ Mathis JM, Simmons DM, He X, Swanson LW, Rosenfeld MG (1992). " Cerebro 4: un nuevo factor de transcripción del dominio POU de mamífero que exhibe una expresión específica del cerebro restringida" . El diario EMBO . 11 (7): 2551-2561. doi : 10.1002 / j.1460-2075.1992.tb05320.x . PMC 556730 . PMID 1628619 .  
  8. ^ Phippard D, Heydemann A, Lechner M, Lu L, Lee D, Kyin T, Crenshaw EB (1998). "3. Los cambios en la localización subcelular del producto del gen Brn4 preceden a la remodelación mesenquimatosa de la cápsula ótica". Escuchar. Res . 120 (1–2): 77–85. doi : 10.1016 / s0378-5955 (98) 00059-8 . PMID 9667433 . 
  9. ^ Sobol SE, Teng X, Crenshaw E, III. Diferenciación mesenquimatosa anormal en el canal semicircular superior de ratones knockout para Brn4 / Pou3f4. Cirugía Arco Otorrinolaringol Cabeza Cuello. 2005; 131 (1): 41-45.
  10. ↑ de Kok YJ, van der Maarel SM, Bitner-Glindzicz M, Huber I, Monaco AP, Malcolm S, Pembrey ME, Ropers HH, Cremers FP (febrero de 1995). "Asociación entre sordera mixta ligada a X y mutaciones en el gen del dominio POU POU3F4". Ciencia . 267 (5198): 685–8. doi : 10.1126 / science.7839145 . hdl : 2066/21211 . PMID 7839145 . 
  11. ^ Li J, Cheng J, Lu Y, Lu Y, Chen A, Sun Y, Kang D, Zhang X, Dai P, Han D, Yuan H (diciembre de 2010). "Identificación de una nueva mutación en POU3F4 para el diagnóstico prenatal en una familia china con pérdida auditiva no sindrómica ligada al cromosoma X". Revista de Genética y Genómica = Yi Chuan Xue Bao . 37 (12): 787–93. doi : 10.1016 / S1673-8527 (09) 60096-5 . PMID 21193157 . 
  12. ^ a b Vore AP, Chang EH, Hoppe JE, Butler MG, Forrester S, Schneider MC, Smith LL, Burke DW, Campbell CA, Smith RJ (diciembre de 2005). "Supresión de una nueva mutación sin sentido en POU3F4 en 2 familias que segregan la sordera no sindrómica ligada al cromosoma X" . Archivos de Otorrinolaringología – Cirugía de Cabeza y Cuello . 131 (12): 1057–63. doi : 10.1001 / archotol.131.12.1057 . PMC 6775642 . PMID 16365218 .  
  13. ^ Choi BY, Kim DH, Chung T, Chang M, Kim EH, Kim AR, Seok J, Chang SO, Bok J, Kim D, Oh SH, Park WY (febrero de 2013). "Desestabilización y ubicación errónea de POU3F4 por mutación de extensión y truncamiento de desplazamiento de marco C-terminal". Mutación humana . 34 (2): 309–16. doi : 10.1002 / humu.22232 . PMID 23076972 . 
  14. ^ Gong WX, Gong RZ, Zhao B (octubre de 2014). "Hallazgos de HRCT y MRI en pacientes con sordera no sindrómica ligada al cromosoma X con una mutación POU3F4". Revista Internacional de Otorrinolaringología Pediátrica . 78 (10): 1756–62. doi : 10.1016 / j.ijporl.2014.08.013 . PMID 25175280 . 

Lectura adicional [ editar ]

  • Malik KF, Jaffe H, Brady J, Young WS (abril de 1997). "El factor de clase III POU Brn-4 interactúa con otros factores de clase III POU y la ribonucleoproteína nuclear heterogénea U" . Investigación del cerebro. Investigación del cerebro molecular . 45 (1): 99–107. doi : 10.1016 / S0169-328X (96) 00238-0 . PMID  9105675 .
  • de Kok YJ, Cremers CW, Ropers HH, Cremers FP (1997). "La base molecular de la sordera ligada al cromosoma X tipo 3 (DFN3) en dos casos esporádicos: identificación de un mosaicismo somático para una mutación sin sentido POU3F4". Mutación humana . 10 (3): 207-11. doi : 10.1002 / (SICI) 1098-1004 (1997) 10: 3 <207 :: AID-HUMU5> 3.0.CO; 2-F . PMID  9298820 .
  • Phippard D, Heydemann A, Lechner M, Lu L, Lee D, Kyin T, Crenshaw EB (junio de 1998). "Los cambios en la localización subcelular del producto del gen Brn4 preceden a la remodelación mesenquimatosa de la cápsula ótica". Investigación auditiva . 120 (1–2): 77–85. doi : 10.1016 / S0378-5955 (98) 00059-8 . PMID  9667433 .
  • Hagiwara H, Tamagawa Y, Kitamura K, Kodera K (octubre de 1998). "Una nueva mutación en el gen POU3F4 en una familia japonesa con sordera mixta ligada al cromosoma X (DFN3)". El laringoscopio . 108 (10): 1544–7. doi : 10.1097 / 00005537-199810000-00022 . PMID  9778298 .
  • Shimazaki T, Arsenijevic Y, Ryan AK, Rosenfeld MG, Weiss S (enero de 1999). "Un papel del factor de transcripción POU-III Brn-4 en la regulación de la diferenciación de precursores de neuronas estriatales" . El diario EMBO . 18 (2): 444–56. doi : 10.1093 / emboj / 18.2.444 . PMC  1171138 . PMID  9889200 .
  • Xia AP, Kikuchi T, Minowa O, Katori Y, Oshima T, Noda T, Ikeda K (abril de 2002). "Pérdida de audición de inicio tardío en un modelo de ratón de sordera no sindrómica DFN3: análisis morfológicos e inmunohistoquímicos". Investigación auditiva . 166 (1–2): 150–8. doi : 10.1016 / S0378-5955 (02) 00309-X . PMID  12062767 .

Enlaces externos [ editar ]

  • POU3F4 + proteína, + humano en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .


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  • t
  • mi