PRKAB2

PRKAB2
Estructuras disponibles PDB Búsqueda de ortólogos: PDBe RCSB Lista de códigos de identificación de PDB 2F15 , 2V8Q , 2V92 , 2V9J , 2Y8L , 2Y8Q , 2YA3 , 4CFH , 4EAI , 4EAJ , 4RER , 4REW
Identificadores
Alias	PRKAB2 , subunidad beta 2 no catalítica de proteína quinasa activada por AMP
Identificaciones externas	OMIM : 602741 MGI : 1336185 HomoloGene : 38046 GeneCards : PRKAB2
Ubicación de genes ( humanos ) Chr. Cromosoma 1 (humano) [1] Banda 1q21.1 Comienzo 147,155,106 pb [1] Fin 147,172,550 pb [1]
Ubicación de genes ( ratón ) Chr. Cromosoma 3 (ratón) [2] Banda 3 | 3 F2.2 Comienzo 97.658.193 pb [2] Fin 97.673.812 pb [2]
Patrón de expresión de ARN Más datos de expresión de referencia
Ontología de genes Función molecular • Actividad de proteína quinasa activada por AMP • GO: unión a proteína 0001948 • unión a proteína idéntica • unión a proteína quinasa Componente celular • citosol • nucleoplasma • complejo de proteína quinasa activada por nucleótidos • núcleo celular • citoplasma Proceso biológico • metabolismo de los lípidos • regulación de graso proceso de biosíntesis de ácido • proceso metabólico graso ácido • proceso de biosíntesis de ácido graso • detención del ciclo celular • macroautofagia • la fosforilación de proteínas • transducción de señales • GO: 0048552 regulación de la actividad catalítica • regulación positiva de la termogénesis inducida por el frío- • carnitina lanzadera • regulación de la macroautofagia • regulación de la transducción de señales por mediador de clase p53 Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
Especies	Humano	Ratón
Entrez	5565	108097
Ensembl	ENSG00000131791	ENSMUSG00000038205
UniProt	O43741	Q6PAM0
RefSeq (ARNm)	NM_005399	NM_182997
RefSeq (proteína)	NP_005390	NP_892042
Ubicación (UCSC)	Crónicas 1: 147,16 - 147,17 Mb	Crónicas 3: 97,66 - 97,67 Mb
Búsqueda en PubMed	[3]	[4]
Wikidata
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La subunidad beta-2 de la proteína quinasa activada por 5'-AMP es una enzima que en los seres humanos está codificada por el gen PRKAB2 . ^{[5] [6]}

La proteína codificada por este gen es una subunidad reguladora de la proteína quinasa activada por AMP (AMPK). AMPK es un heterotrímero que consta de una subunidad alfa catalítica y subunidades beta y gamma no catalíticas. AMPK es una importante enzima sensible a la energía que monitorea el estado energético celular. En respuesta al estrés metabólico celular, la AMPK se activa y, por lo tanto, fosforila e inactiva la acetil-CoA carboxilasa (ACC) y la beta-hidroxi beta-metilglutaril-CoA reductasa (HMGCR), enzimas clave involucradas en la regulación de la biosíntesis de novo de ácidos grasos y colesterol.. Esta subunidad puede ser un regulador positivo de la actividad de AMPK. Se expresa en gran medida en el músculo esquelético y, por lo tanto, puede tener funciones específicas de tejido. ^[6]

Problemas relacionados con los genes

• Síndrome de deleción 1q21.1
• Síndrome de duplicación 1q21.1

Interacciones

Se ha demostrado que PRKAB2 interactúa con PRKAG2 ^[7] y PRKAG1 . ^[7]

La investigación sobre los genes CHD1L y PRKAB2 dentro de las células linfoblásticas ^[8] lleva a la conclusión de que aparecen anomalías con el síndrome de deleción 1q21.1 :

• CHD1L es una enzima que participa en desenredar las cromátidas y el sistema de reparación del ADN. Con el síndrome de deleción 1q21.1 se produce una alteración que conduce a un aumento de las roturas del ADN. El papel de CHD1L es similar al de la helicasa con el síndrome de Werner
• PRKAB2 participa en el mantenimiento del nivel de energía de las células. Con el síndrome de deleción 1q21.1, esta función se atenuó.

Referencias

1. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000131791 - Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000038205 - Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. Stapleton D, Mitchelhill KI, Gao G, Widmer J, Michell BJ, Teh T, House CM, Fernandez CS, Cox T, Witters LA, Kemp BE (febrero de 1996). "Subfamilia de proteína quinasa activada por AMP de mamíferos" . J Biol Chem . 271 (2): 611–4. doi : 10.1074 / jbc.271.2.611 . PMID 8557660 . 
6. "Gen Entrez: proteína quinasa PRKAB2, subunidad no catalítica beta 2 activada por AMP" .
7. Cheung, PC; Sal IP; Davies SP; Hardie DG; Carling D (marzo de 2000). "Caracterización de isoformas de subunidad gamma de proteína quinasa activada por AMP y su papel en la unión de AMP" . Biochem. J . INGLATERRA. 346 (3): 659–69. doi : 10.1042 / 0264-6021: 3460659 . ISSN 0264-6021 . PMC 1220898 . PMID 10698692 .   
8. Harvard C, Strong E, Mercier E, Colnaghi R, Alcantara D, Chow E, Martell S, Tyson C, Hrynchak M, McGillivray B, Hamilton S, Marles S, Mhanni A, Dawson AJ, Pavlidis P, Qiao Y, Holden JJ, Lewis SM, O'Driscoll M, Rajcan-Separovic E (2011). "Comprensión del impacto de la variante de número de copia 1q21.1" . Orphanet J Rare Dis . 6 : 54. doi : 10.1186 / 1750-1172-6-54 . PMC 3180300 . PMID 21824431 .  

Lectura adicional

• Gao G, Fernandez CS, Stapleton D, et al. (1996). "Isoformas de subunidades beta y gamma no catalíticas de la proteína quinasa activada por 5'-AMP" . J. Biol. Chem . 271 (15): 8675–81. doi : 10.1074 / jbc.271.15.8675 . PMID  8621499 .
• Woods A, Cheung PC, Smith FC, et al. (1996). "Caracterización de subunidades beta y gamma de proteína quinasa activada por AMP. Montaje del complejo heterotrimérico in vitro" . J. Biol. Chem . 271 (17): 10282–90. doi : 10.1074 / jbc.271.48.30517 . PMID  8626596 .
• Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). "Normalización y resta: dos enfoques para facilitar el descubrimiento de genes" . Genome Res . 6 (9): 791–806. doi : 10.1101 / gr.6.9.791 . PMID  8889548 .
• Stapleton D, Woollatt E, Mitchelhill KI, et al. (1997). "Familia de isoenzimas de proteína quinasa activada por AMP: estructura de subunidades y ubicación cromosómica". FEBS Lett . 409 (3): 452–6. doi : 10.1016 / S0014-5793 (97) 00569-3 . PMID  9224708 . S2CID  39329574 .
• Thornton C, Snowden MA, Carling D (1998). "Identificación de una nueva isoforma de la subunidad beta de la proteína quinasa activada por AMP que está altamente expresada en el músculo esquelético" . J. Biol. Chem . 273 (20): 12443–50. doi : 10.1074 / jbc.273.20.12443 . PMID  9575201 .
• Cheung PC, Salt IP, Davies SP, et al. (2000). "Caracterización de isoformas de subunidad gamma de proteína quinasa activada por AMP y su papel en la unión de AMP" . Biochem. J . 346 (3): 659–69. doi : 10.1042 / 0264-6021: 3460659 . PMC  1220898 . PMID  10698692 .
• Xu XR, Huang J, Xu ZG y col. (2002). "Información sobre la carcinogénesis hepatocelular a nivel del transcriptoma mediante la comparación de los perfiles de expresión génica del carcinoma hepatocelular con los del hígado no canceroso correspondiente" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 98 (26): 15089–94. Código Bibliográfico : 2001PNAS ... 9815089X . doi : 10.1073 / pnas.241522398 . PMC  64988 . PMID  11752456 .
• Park SH, Paulsen SR, Gammon SR, et al. (2003). "Efectos del estado de la tiroides sobre la expresión de proteína quinasa activada por AMP y acetil-CoA carboxilasa en el músculo". J. Appl. Physiol . 93 (6): 2081–8. doi : 10.1152 / japplphysiol.00504.2002 . PMID  12433937 .
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• Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA y col. (2004). "El estado, la calidad y la expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la colección de genes de mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101 / gr.2596504 . PMC  528928 . PMID  15489334 .
• Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (2006). "Diversificación de la modulación transcripcional: identificación y caracterización a gran escala de supuestos promotores alternativos de genes humanos" . Genome Res . 16 (1): 55–65. doi : 10.1101 / gr.4039406 . PMC  1356129 . PMID  16344560 .
• Gregory SG, Barlow KF, McLay KE y col. (2006). "La secuencia de ADN y la anotación biológica del cromosoma humano 1" . Naturaleza . 441 (7091): 315–21. Código Bibliográfico : 2006Natur.441..315G . doi : 10.1038 / nature04727 . PMID  16710414 .
• Ewing RM, Chu P, Elisma F, et al. (2007). "Mapeo a gran escala de interacciones proteína-proteína humana por espectrometría de masas" . Mol. Syst. Biol . 3 (1): 89. doi : 10.1038 / msb4100134 . PMC  1847948 . PMID  17353931 .

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