En genética , la transmisión del mtDNA paterno y la herencia del mtDNA paterno se refieren a la incidencia de DNA mitocondrial (mtDNA) que se transmite de un padre a su descendencia. La herencia del mtDNA paterno se observa en una pequeña proporción de especies; en general, el mtDNA se transmite sin cambios de una madre a su descendencia, [1] lo que lo convierte en un ejemplo de herencia no mendeliana . En contraste, la transmisión del mtDNA de ambos padres ocurre regularmente en ciertos bivalvos .
En animales
La herencia del mtDNA paterno en animales varía. Por ejemplo, en los mejillones Mytilidae , el ADNmt paterno "se transmite a través del esperma y se establece solo en la gónada masculina". [2] [3] [4] En la prueba de 172 ovejas , "se encontró que el ADN mitocondrial de tres corderos en dos familias de medios hermanos mostraba herencia paterna". [5] Un caso de fuga paterna resultó en un estudio en pollos. [6] Ha habido evidencias de que la fuga paterna es una parte integral de la herencia mitocondrial de Drosophila simulans . [7]
Inhumanos
En la genética mitocondrial humana , existe un debate sobre si es posible o no la transmisión del mtDNA paterno. Muchos estudios sostienen que el mtDNA paterno nunca se transmite a la descendencia. [8] Este pensamiento es fundamental para las pruebas de ADN genealógico del mtDNA y para la teoría de la Eva mitocondrial . El hecho de que el ADN mitocondrial se herede de la madre permite a los investigadores rastrear el linaje materno muy atrás en el tiempo. El ADN cromosómico Y , heredado por el padre, se utiliza de forma análoga para rastrear el linaje agnate .
Dado que el ADNmt del padre se encuentra en la pieza intermedia del esperma (la vaina mitocondrial), que se pierde en la fecundación, todos los hijos de la misma madre son hemicigóticos para el ADNmt materno y, por lo tanto, son idénticos entre sí y con su madre. Debido a su ubicación citoplasmática en eucariotas , el mtDNA no sufre meiosis y normalmente no hay entrecruzamiento, por lo que no hay oportunidad de introgresión del mtDNA del padre. Por tanto, todo el mtDNA se hereda por vía materna; El mtDNA se ha utilizado para inferir el pedigrí de la conocida "Eva mitocondrial". [9]
En la reproducción sexual , las mitocondrias paternas que se encuentran en los espermatozoides se descomponen activamente, evitando así la "fuga paterna". Las mitocondrias en los espermatozoides de mamíferos generalmente son destruidas por el óvulo después de la fertilización. En 1999 se informó que las mitocondrias de los espermatozoides paternos (que contienen ADNmt) están marcadas con ubiquitina para seleccionarlas para su posterior destrucción dentro del embrión . [10] Algunas técnicas de fertilización in vitro (FIV), en particular la inyección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI) de un espermatozoide en un ovocito , pueden interferir con esto.
Ahora se entiende que la cola del esperma , que contiene ADNmt adicional, también puede ingresar al óvulo . Esto había provocado una mayor controversia sobre el destino del ADNmt paterno.
Durante los últimos 5 años, ha habido un debate considerable sobre si existe recombinación en el ADN mitocondrial humano (ADNmt) (para referencias, ver Piganeau y Eyre-Walker, 2004). Ese debate parece haber llegado finalmente a su fin con la publicación de alguna evidencia directa de recombinación. Schwartz y Vissing (2002) presentaron el caso de un hombre de 28 años que tenía ADNmt derivado tanto materno como paterno en su tejido muscular; en todos sus otros tejidos solo tenía ADNmt derivado de la madre. Fue la primera vez que se observó una fuga paterna y, en consecuencia, heteroplasmia en el ADNmt humano. En un artículo reciente, Kraytsberg et al (2004) llevan esta observación un paso más allá y afirman mostrar que ha habido recombinación entre el ADNmt materno y paterno en este individuo. [11]
Algunas fuentes afirman que se transmite tan poco ADNmt paterno que es insignificante ("A lo sumo, se supone que debe ser menos de 1 en 1000, ya que hay 100000 mitocondrias en el óvulo humano y solo 100 en el esperma (Satoh y Kuroiwa , 1991). " [11] ) o que el mtDNA paterno se transmite tan raramente que es insignificante (" Sin embargo, los estudios han establecido que el mtDNA paterno se transmite tan raramente a la descendencia que los análisis de mtDNA siguen siendo válidos ... " [12] ) . Algunos estudios indican que muy raramente una pequeña porción de las mitocondrias de una persona puede heredarse del padre. [13] [14]
La controversia sobre la fuga paterna humana se resumió en el estudio de 1996 Conceptos erróneos sobre las mitocondrias y la fertilización de mamíferos: implicaciones para las teorías sobre la evolución humana. [15] La siguiente cita proviene del resumen de ese estudio revisado por pares impreso en las Actas de la Academia Nacional de Ciencias :
En los vertebrados, se cree que la herencia de las mitocondrias es predominantemente materna, y el análisis del ADN mitocondrial se ha convertido en una herramienta taxonómica estándar. De acuerdo con la visión predominante de la herencia materna estricta, muchas fuentes afirman que durante la fertilización, la cola del esperma, con sus mitocondrias, queda excluida del embrión. Esto es incorrecto. En la mayoría de los mamíferos, incluidos los humanos, las mitocondrias de la pieza intermedia se pueden identificar en el embrión aunque se desconozca su destino final. La historia de las "mitocondrias perdidas" parece haber sobrevivido —y proliferado— sin oposición en una época de disputas entre hipótesis de origen humano, porque apoya el modelo de la "Eva africana" de radiación reciente de Homo sapiens fuera de África.
Se pensó que la mezcla de ADNmt materno y paterno se había encontrado en chimpancés en 1999 [16] y en humanos en 1999 [17] y 2018. Este último hallazgo es significativo, ya que se observó ADNmt biparental en generaciones posteriores en tres familias diferentes que conducen a a la conclusión de que, aunque el dogma de la transmisión materna sigue siendo fuerte, existe evidencia de que la transmisión paterna existe y probablemente existe un mecanismo que, si se aclara, puede ser una nueva herramienta en el campo reproductivo (por ejemplo, evitar la terapia de reemplazo mitocondrial, y simplemente usando este mecanismo para que la descendencia herede la mitocondria paterna). [18] Sin embargo, solo ha habido un caso documentado entre humanos en el que hasta el 90% de las mitocondrias de un solo tipo de tejido se hereda por transmisión paterna. [19]
Según el estudio de 2005 ¿ Más pruebas de la herencia no materna del ADN mitocondrial? , [20] la heteroplasmia es una "forma de herencia recién descubierta para el ADNmt. La heteroplasmia introduce una ligera incertidumbre estadística en los patrones de herencia normales". [21] La heteroplasmia puede resultar de una mutación durante el desarrollo que se propaga solo a un subconjunto de las células adultas, o puede ocurrir cuando dos secuencias mitocondriales ligeramente diferentes se heredan de la madre como resultado de la presencia de varios cientos de mitocondrias en el óvulo. Sin embargo, el estudio de 2005 afirma: [20]
A menudo se informan en individuos individuales múltiples tipos (o tipos recombinantes) de ADN mitocondrial bastante diferente de diferentes partes de la filogenia conocida del ADNmt. A partir de los nuevos análisis y correcciones de datos forenses de ADNmt, es evidente que el fenómeno del ADNmt en mosaico o mixto puede atribuirse únicamente a la contaminación y la mezcla de muestras.
Un estudio publicado en PNAS en 2018 titulado Herencia biparental de ADN mitocondrial en humanos ha encontrado ADNmt paterno en 17 individuos de tres familias multigeneracionales no relacionadas con un alto nivel de heteroplasmia de ADNmt (que varía del 24 al 76%) en un total de 17 individuos. [22]
Una exploración exhaustiva de la segregación del mtDNA en estas familias muestra la transmisión biparental del mtDNA con un modo de herencia autosómico dominante. Nuestros resultados sugieren que, aunque el dogma central de la herencia materna del mtDNA sigue siendo válido, hay algunos casos excepcionales en los que el mtDNA paterno podría transmitirse a la descendencia.
En protozoos
Algunos organismos, como Cryptosporidium , tienen mitocondrias sin ADN alguno. [23]
En plantas
En las plantas, también se ha informado que las mitocondrias ocasionalmente pueden heredarse del padre, por ejemplo, en los plátanos . Algunas coníferas también muestran herencia paterna de mitocondrias, como la secuoya costera, Sequoia sempervirens .
Ver también
- Adam cromosómico Y
- Patrilinealidad
- Matrilinealidad
- Genética mitocondrial humana
- Migración humana
- RecLOH
- Lista de temas de genealogía genética
Referencias
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- resultados de búsqueda de "fuga paterna"
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