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Pendrin
Identificadores
AliasIPR030285
Identificaciones externasGeneCards : [1]
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La pendrina es una proteína de intercambio aniónico que en los seres humanos está codificada por el gen SLC26A4 (familia de transportadores de solutos 26, miembro 4). [1] [2] Pendrin se identificó inicialmente como un intercambiador de yoduro de cloruro independiente de sodio [3] con estudios posteriores que muestran que también acepta formiato y bicarbonato como sustratos. [4] [5] La pendrina es similar a la proteína de transporte de Banda 3 que se encuentra en los glóbulos rojos . Pendrina es la proteína que está mutada en el síndrome de Pendred. , que es un trastorno autosómico recesivo caracterizado por hipoacusia neurosensorial, bocio y un problema de organificación parcial detectable por una prueba de perclorato positiva. [6]

La pendrina es responsable de mediar el intercambio electroneutral de cloruro (Cl - ) por bicarbonato (HCO 3 - ) a través de una membrana plasmática en las células de cloruro de los peces de agua dulce .

Mediante análisis filogenético , se ha descubierto que la pendrina es un pariente cercano de la prestina presente en las células ciliadas o en el órgano de la corti en el oído interno. La prestina es principalmente un transductor electromecánico, pero la pendrina es un transportador de iones.

Función [ editar ]

Pendrin es un intercambiador de iones que se encuentra en muchos tipos de células del cuerpo. Se han identificado altos niveles de expresión de pendrina en el oído interno y la tiroides. En la tiroides, la pendrina interviene en un componente de la salida de yoduro a través de la membrana apical del tirocito, que es fundamental para la formación de la hormona tiroidea. [7] La función exacta del pendrín en el oído interno sigue sin estar clara; sin embargo, la pendrina puede desempeñar un papel en el equilibrio ácido-base como intercambiador de cloruro-bicarbonato, regular la homeostasis del volumen a través de su capacidad para funcionar como intercambiador de cloruro-formiato [8] [9] o modular indirectamente la concentración de calcio de la endolinfa. [10]La pendrina también se expresa en el riñón y se ha localizado en la membrana apical de una población de células intercaladas en el conducto colector cortical, donde participa en la secreción de bicarbonato. [11] [12]

Síntesis de hormona tiroidea , con Pendrina en el centro entre el coloide folicular y la célula folicular.

Importancia clínica [ editar ]

Las mutaciones en este gen están asociadas con el síndrome de Pendred , la forma más común de sordera sindrómica , una enfermedad autosómica recesiva. El síndrome de Pendred se caracteriza por bocio tiroideo y agrandamiento del acueducto vestibular que produce sordera; sin embargo, a pesar de expresarse en el riñón, los individuos con síndrome de Pendred no muestran anomalías de volumen o ácido-base relacionadas con el riñón en condiciones basales. Este es probablemente el resultado de otros transportadores de bicarbonato o cloruro en el riñón que compensan cualquier pérdida de función del pendrín. Solo en situaciones extremas de depleción de sal o alcalosis metabólica, o con inactivación del cotransportador de cloruro de sodio, se manifiestan trastornos de líquidos y electrolitos en estos pacientes. [13] SLC26A4 es muy homólogo al gen SLC26A3 ; tienen estructuras genómicas similares y este gen se localiza 3 'del gen SLC26A3. La proteína codificada tiene homología con los transportadores de sulfato. [1]

Otro papel poco conocido de la pendrina es la hiperreactividad e inflamación de las vías respiratorias , como durante los ataques de asma y las reacciones alérgicas. La expresión de pendrín en el pulmón aumenta en respuesta a alérgenos y concentraciones altas de IL-13 , [14] [15] y la sobreexpresión de pendrín produce inflamación de las vías respiratorias, hiperreactividad y aumento de la producción de moco. [16] [17] Estos síntomas podrían ser el resultado de los efectos del pendrín sobre la concentración de iones en el líquido de la superficie de las vías respiratorias, lo que posiblemente provoque que el líquido esté menos hidratado. [18]

Referencias [ editar ]

  1. ^ a b "Gen Entrez: SLC26A4 familia de portadores de solutos 26, miembro 4" .
  2. ^ Everett LA, Glaser B, Beck JC, Idol JR, Buchs A, Heyman M, Adawi F, Hazani E, Nassir E, Baxevanis AD, Sheffield VC, Green ED (diciembre de 1997). "El síndrome de Pendred es causado por mutaciones en un gen transportador de sulfato putativo (PDS)" . Genética de la naturaleza . 17 (4): 411-22. doi : 10.1038 / ng1297-411 . PMID 9398842 . S2CID 39359838 .  
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Lectura adicional [ editar ]

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Enlaces externos [ editar ]

  • Entrada de GeneReviews / NCBI / NIH / UW sobre el síndrome de Pendred / DFNB4
  • Descripción en oto.wustl.edu
  • SLC26A4 + proteína, + humano en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .