El síndrome de Pendred es un trastorno genético que conduce a hipoacusia neurosensorial bilateral congénita (ambos lados) y bocio con eutiroidismo o hipotiroidismo leve (función disminuida de la glándula tiroides ). No existe un tratamiento específico, aparte de las medidas de apoyo para la hipoacusia y la suplementación con hormona tiroidea en caso de hipotiroidismo. Lleva el nombre del Dr. Vaughan Pendred (1869-1946), el médico británico que describió por primera vez la enfermedad en una familia irlandesa que vivía en Durham en 1896. [2] [3] Representa del 7,5% al 15% de todos los casos de enfermedades congénitas. la sordera .[4]
Síndrome de Pendred | |
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Otros nombres | Síndrome de bocio-sordera [1] |
La cóclea normal tiene 2 vueltas y media, pero, en el síndrome de Pendred, hay una división anormal (el núcleo óseo central se reduce en tamaño y complejidad) y un número reducido de vueltas que conduce a una cóclea de Mondini que tiene una vuelta basal y una Vuelta apical dilatada (1 vuelta y media). También hay un conducto endolinfático dilatado y un saco con un acueducto vestibular ensanchado. | |
Especialidad | Endocrinología |
Signos y síntomas
La pérdida auditiva del síndrome de Pendred suele estar presente desde el nacimiento, aunque no siempre, y la adquisición del lenguaje puede ser un problema importante si la sordera es grave en la infancia. Por lo general, la pérdida de audición empeora con los años y la progresión puede ser escalonada y estar relacionada con un traumatismo craneoencefálico menor. En algunos casos, el desarrollo del lenguaje empeora después de una lesión en la cabeza , lo que demuestra que el oído interno es sensible al trauma en el síndrome de Pendred; esto es consecuencia del ensanchamiento de los acueductos vestibulares habituales en este síndrome. [4] La función vestibular varía en el síndrome de Pendred y el vértigo puede ser una característica de un traumatismo craneal menor. Un bocio está presente en el 75% de todos los casos. [4]
Genética
El síndrome de Pendred se hereda de manera autosómica recesiva , lo que significa que se necesitaría heredar un gen anormal de cada padre para desarrollar la afección. Esto también significa que un hermano de un paciente con síndrome de Pendred tiene un 25% de posibilidades de padecer también la enfermedad si los padres no son portadores afectados. [5]
Se ha relacionado con mutaciones en el gen PDS , que codifica la proteína pendrina (familia de portadores de solutos 26, miembro 4, SLC26A4 ). El gen está ubicado en el brazo largo del cromosoma 7 (7q31). [6] [7] Las mutaciones en el mismo gen también causan el síndrome del acueducto vestibular agrandado (EVA o EVAS), otra causa congénita de sordera; es más probable que las mutaciones específicas causen EVAS, mientras que otras están más relacionadas con el síndrome de Pendred. [8]
Fisiopatología
SLC26A4 se puede encontrar en la cóclea (parte del oído interno), la tiroides y el riñón . En el riñón participa en la secreción de bicarbonato . Sin embargo, no se sabe que el síndrome de Pendred provoque problemas renales. [9] Funciona como un transportador de yoduro / cloruro. [10] En la tiroides, esto conduce a una organificación reducida del yodo (es decir, su incorporación a la hormona tiroidea). [6]
Diagnóstico
Las personas con síndrome de Pendred presentan pérdida auditiva al nacer o durante la niñez. La pérdida auditiva suele ser progresiva. En etapas tempranas suele ser una pérdida auditiva mixta (pérdida auditiva tanto conductiva como neurosensorial) debido a un efecto de tercera ventana debido a la malformación del oído interno (acueductos vestibulares ensanchados). Puede haber bocio tiroideo en la primera década y es habitual hacia el final de la segunda década. La resonancia magnética del oído interno generalmente muestra acueductos vestibulares ensanchados o grandes con sacos endolinfáticos agrandados y puede mostrar anomalías de las cócleas que se conocen como displasia de Mondini . [4] Las pruebas genéticas para identificar el gen pendrin generalmente establecen el diagnóstico. Si se sospecha la afección, a veces se realiza una "prueba de descarga de perclorato". Esta prueba es muy sensible , pero también puede ser anormal en otras afecciones de la tiroides. [4] Si hay bocio, se realizan pruebas de función tiroidea para identificar casos leves de disfunción tiroidea, incluso si aún no están causando síntomas. [11]
Tratamiento
No existe un tratamiento específico para el síndrome de Pendred. Si los niveles de hormona tiroidea disminuyen, es posible que se requieran suplementos de hormona tiroidea . Se aconseja a los pacientes que tomen precauciones contra lesiones en la cabeza. [11]
Referencias
- ^ RESERVADO, INSERM US14 - TODOS LOS DERECHOS. "Orphanet: síndrome de Pendred" . www.orpha.net . Consultado el 29 de septiembre de 2019 .
- ^ Pendred V (1896). "Sordo-mutismo y bocio" . Lancet . 2 (3808): 532. doi : 10.1016 / S0140-6736 (01) 74403-0 .
- ^ Pearce JM (2007). "Síndrome de Pendred" . EUR. Neurol . 58 (3): 189–90. doi : 10.1159 / 000104724 . PMID 17622729 .
- ^ a b c d e Reardon W, Coffey R, Phelps PD y col. (Julio de 1997). "Síndrome de Pendred: ¿100 años de subespectáculo?" . QJM . 90 (7): 443–7. doi : 10.1093 / qjmed / 90.7.443 . PMID 9302427 .
- ^ Wémeau JL, Kopp P (marzo de 2017). "Síndrome de Pendred". Mejores prácticas e investigación. Endocrinología clínica y metabolismo . 31 (2): 213–224. doi : 10.1016 / j.beem.2017.04.011 . PMID 28648509 .
- ^ a b Sheffield VC, Kraiem Z, Beck JC y col. (Abril de 1996). "El síndrome de Pendred se asigna al cromosoma 7q21-34 y está causado por un defecto intrínseco en la organificación del yodo de la tiroides". Nat. Genet . 12 (4): 424–6. doi : 10.1038 / ng0496-424 . PMID 8630498 . S2CID 25888014 .
- ^ Coyle B, Coffey R, Armor JA, Gausden E, Hochberg Z, Grossman A, et al. (Abril de 1996). "El síndrome de Pendred (bocio y pérdida auditiva neurosensorial) se asigna al cromosoma 7 en la región que contiene el gen de sordera no sindrómica DFNB4". Genética de la naturaleza . 12 (4): 421–3. doi : 10.1038 / ng0496-421 . PMID 8630497 . S2CID 7166946 .
- ^ Azaiez H, Yang T, Prasad S, Sorensen JL, Nishimura CJ, Kimberling WJ, Smith RJ (diciembre de 2007). "Correlaciones genotipo-fenotipo para la sordera relacionada con SLC26A4". Genética humana . 122 (5): 451–7. doi : 10.1007 / s00439-007-0415-2 . PMID 17690912 . S2CID 19451595 .
- ^ Royaux IE, Wall SM, Karniski LP, et al. (Marzo de 2001). "Pendrina, codificada por el gen del síndrome de Pendred, reside en la región apical de las células renales intercaladas y media la secreción de bicarbonato" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 98 (7): 4221–6. Código Bibliográfico : 2001PNAS ... 98.4221R . doi : 10.1073 / pnas.071516798 . PMC 31206 . PMID 11274445 .
- ^ Scott DA, Wang R, Kreman TM, Sheffield VC, Karniski LP (abril de 1999). "El gen del síndrome de Pendred codifica una proteína de transporte de yoduro de cloruro". Genética de la naturaleza . 21 (4): 440–3. doi : 10.1038 / 7783 . PMID 10192399 . S2CID 23717390 .
- ^ a b Instituto Nacional de Sordera y Otros Trastornos de la Comunicación (octubre de 2006). "Síndrome de Pendred" . Archivado desde el original el 9 de mayo de 2008 . Consultado el 5 de mayo de 2008 .
enlaces externos
- Entrada de GeneReviews / NCBI / NIH / UW sobre el síndrome de Pendred / DFNB4
- Enfermedades y genes del NCBI
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Recursos externos |
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