La fiebre mediterránea familiar ( FMF ) es un trastorno inflamatorio hereditario . [1] : 149 La FMF es una enfermedad autoinflamatoria causada por mutaciones en el gen de la fiebre mediterránea , que codifica una proteína de 781 aminoácidos llamada pirina . [2] Si bien todos los grupos étnicos son susceptibles a la FMF, generalmente ocurre en personas de origen mediterráneo , incluidos judíos sefardíes , judíos de Mizrahi , judíos asquenazíes , [3] [4] asirios , armenios , azerbaiyanos y levantinos. , Kurdos , griegos , turcos e italianos . [5] [6] [7] [8]
El trastorno ha recibido varios nombres, que incluyen poliserositis paroxística familiar, peritonitis periódica , poliserositis recurrente, peritonitis paroxística benigna, enfermedad periódica o fiebre periódica, enfermedad periódica de Reimann o síndrome de Reimann, enfermedad de Siegal-Cattan-Mamou y enfermedad periódica de Wolff. [9] [10] [11] Tenga en cuenta que "fiebre periódica" también puede referirse a cualquiera de los síndromes de fiebre periódica .
Hay siete tipos de ataques. El noventa por ciento de todos los pacientes tienen su primer ataque antes de los 18 años. Todos se desarrollan durante 2 a 4 horas y duran entre 6 horas y 4 días. La mayoría de los ataques involucran fiebre . [12]
La amiloidosis AA con insuficiencia renal es una complicación y puede desarrollarse sin crisis manifiestas. La proteína amiloide AA se produce en cantidades muy grandes durante los ataques, ya una tasa baja entre ellos, y se acumula principalmente en el riñón , así como en el corazón , el bazo , el tracto gastrointestinal y la tiroides . [12]
Parece haber un aumento en el riesgo de desarrollar enfermedades particulares relacionadas con vasculitis (p. Ej. , Púrpura de Henoch-Schönlein ), espondilartropatía , artritis prolongada de ciertas articulaciones y mialgia prolongada. [12]
El gen MEFV se encuentra en el brazo corto del cromosoma 16 (16p13). Muchas mutaciones diferentes del gen MEFV pueden causar el trastorno. Es poco probable que tener una mutación cause la afección. Tener dos mutaciones, ya sea una copia de ambos padres o dos mutaciones diferentes, una de cada padre es el umbral para un diagnóstico genético de FMF. Sin embargo, la mayoría de las personas que cumplen con el diagnóstico genético de FMF permanecen asintomáticas o sin diagnosticar. Queda por establecer si esto se debe a genes modificadores o factores ambientales. [14]