MEFV ( fiebre mediterránea ) es un gen humano que proporciona instrucciones para producir una proteína llamada pirina (también conocida como marenostrina). La pirina se produce en ciertos glóbulos blancos ( neutrófilos , eosinófilos y monocitos ) que desempeñan un papel en la inflamación y en la lucha contra las infecciones . Dentro de estos glóbulos blancos, la pirina se encuentra con el citoesqueleto., el marco estructural que ayuda a definir la forma, el tamaño y el movimiento de una celda. La estructura de la proteína de Pyrin también le permite interactuar con otras moléculas involucradas en la lucha contra las infecciones y en la respuesta inflamatoria.
MEFV |
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Estructuras disponibles |
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PDB | Búsqueda de ortólogos: PDBe RCSB |
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Lista de códigos de identificación de PDB |
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2WL1 , 2MPC , 4CG4 |
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Identificadores |
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Alias | MEFV , FMF, MEF, TRIM20, fiebre mediterránea, regulador de inmunidad innata de pirina, regulador de inmunidad innato de MEFV, pirina, PAAND |
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Identificaciones externas | OMIM : 608107 MGI : 1859396 HomoloGene : 32441 GeneCards : MEFV |
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Ubicación de genes ( humanos ) |
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| Chr. | Cromosoma 16 (humano) [1] |
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| Banda | 16p13.3 | Comienzo | 3.242.027 pb [1] |
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Final | 3.256.633 pb [1] |
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Ubicación de genes ( ratón ) |
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| Chr. | Cromosoma 16 (ratón) [2] |
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| Banda | 16 A1 | 16 2,18 cm | Comienzo | 3.707.218 pb [2] |
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Final | 3.718.097 pb [2] |
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Patrón de expresión de ARN |
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| Más datos de expresión de referencia |
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Ontología de genes |
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Función molecular | • zinc ion de unión • unión de iones metálicos • GO: proteína de unión 0001948 • actina de unión • proteína de unión idénticos
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Componente celular | • citoplasma • citosol • proyección celular • volante • estructura anatómica intracelular • complejo asociado a microtúbulos • autofagosoma • microtúbulos • citoesqueleto • GO: 0016023 vesícula citoplásmica • núcleo • lamelipodio
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Proceso biológico | • regulación positiva de la actividad endopeptidasa de tipo cisteína • regulación negativa de la producción de interleucina-1 beta • respuesta al interferón-gamma • regulación positiva de la autofagia • regulación negativa de la producción de proteína 1 alfa inflamatoria de macrófagos • proceso del sistema inmunológico • regulación negativa del complejo inflamasoma NLRP3 ensamblaje • respuesta inflamatoria • regulación negativa de la respuesta inflamatoria • regulación negativa de la producción de citocinas implicada en la respuesta inflamatoria • regulación negativa de la producción de interleucina-12 • respuesta inmune innata
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Fuentes: Amigo / QuickGO |
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Ortólogos |
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Especies | Humano | Ratón |
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Entrez | | |
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Ensembl | | |
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UniProt | | |
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RefSeq (ARNm) | | |
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NM_001161790 NM_001161791 NM_019453 |
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RefSeq (proteína) | | |
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NP_001155262 NP_001155263 NP_062326 |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 16: 3,24 - 3,26 Mb | Crónicas 16: 3,71 - 3,72 Mb |
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Búsqueda en PubMed | [3] | [4] |
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Wikidata |
Ver / editar humano | Ver / Editar mouse |
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Aunque la función de la pirina no se comprende completamente, es probable que ayude a mantener el proceso de inflamación bajo control. Las investigaciones indican que la pirina ayuda a regular la inflamación al interactuar con el citoesqueleto. La pirina puede dirigir la migración de los glóbulos blancos a los sitios de inflamación y detener o ralentizar la respuesta inflamatoria cuando ya no se necesita.
El gen MEFV se encuentra en el brazo corto (p) del cromosoma 16 en la posición 13.3, desde el par de bases 3.292.027 hasta 3.306.626. [5]
Se han identificado más de 80 mutaciones de MEFV que causan fiebre mediterránea familiar . Algunas mutaciones eliminan pequeñas cantidades de ADN del gen MEFV , lo que puede dar lugar a una proteína anormalmente pequeña. Sin embargo, la mayoría de las mutaciones de MEFV cambian uno de los componentes básicos de las proteínas ( aminoácidos ) que se utilizan para producir pirina. La mutación más común reemplaza el aminoácido metionina por el aminoácido valina en la posición de la proteína 694 (escrito como Met694Val o M694V). Entre las personas con fiebre mediterránea familiar, esta mutación en particular también se asocia con un mayor riesgo de desarrollar amiloidosis , una complicación en la que los depósitos de proteínas anormales pueden provocar insuficiencia renal . Alguna evidencia sugiere que otro gen, llamado SAA1 , puede modificar aún más el riesgo de desarrollar amiloidosis entre las personas con la mutación M694V.
Las mutaciones de MEFV conducen a cantidades reducidas de pirina o una proteína pirina mal formada que no puede funcionar correctamente. Como resultado, la pirina no puede desempeñar su supuesto papel en el control de la inflamación, lo que conduce a una respuesta inflamatoria inapropiada o prolongada. La fiebre y la inflamación en el abdomen, el pecho, las articulaciones o la piel son signos de fiebre mediterránea familiar.
- marenostrina en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- Resumen de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : O15553 (Pyrin) en el PDBe-KB .
Por: Dr. Rozan Ehab Ahmed