Una premutación es una situación en la que hay un número excesivo de repeticiones en un gen que corre el riesgo de aumentar de longitud durante la reproducción pero que no causa enfermedad en la persona con el número excesivo de repeticiones. [1] El síndrome del X frágil , un trastorno de repetición de trinucleótidos , es una afección en la que pueden presentarse premutaciones en los padres de las personas afectadas. [2] La enfermedad de Huntington es otro ejemplo de un trastorno de repetición de trinucleótidos en el que los individuos con un cierto exceso de repeticiones (27-39) del codón CAG en Huntingtines posible que el gen no tenga la enfermedad, pero es más probable que tenga un hijo con suficientes repeticiones (40+) para causar la enfermedad. [3]
Referencias
- ^ Gersen, Steven L .; Keagle, Martha B. (2008). Los principios de la citogenética clínica . Springer Science & Business Media. pag. 505. ISBN 9781592598335.
- ^ "síndrome de X frágil" . Referencia casera de la genética . Abril de 2012. Archivado desde el original el 9 de octubre de 2016 . Consultado el 7 de octubre de 2016 .
- ^ Walker FO (enero de 2007). "Enfermedad de Huntington". Lancet . 369 (9557): 218-28. doi : 10.1016 / S0140-6736 (07) 60111-1 . PMID 17240289 .