La polidistrofia pseudo-Hurler, también conocida como mucolipidosis III (ML III), es una enfermedad de almacenamiento lisosomal estrechamente relacionada con la enfermedad de células I (ML II). [2] Este trastorno se llama Pseudo-Hurler porque se asemeja a una forma leve del síndrome de Hurler , una de las enfermedades de los mucopolisacáridos (MPS).
Los síntomas de ML III a menudo no se notan hasta que el niño tiene entre 3 y 5 años de edad. Los pacientes con ML III generalmente tienen una inteligencia normal (rasgo) o solo tienen un retraso mental leve . Estos pacientes suelen tener anomalías esqueléticas, rasgos faciales toscos, baja estatura, opacidad de la córnea, síndrome del túnel carpiano , enfermedad de la válvula aórtica y agrandamiento leve de los órganos. Algunos niños con formas graves de esta enfermedad no viven más allá de la niñez. Sin embargo, existe una gran variabilidad entre los pacientes: hay individuos diagnosticados con ML III que viven alrededor de los sesenta años. [ cita requerida ]
Al igual que en la mucolipidosis II, la mucolipidosis III es el resultado de defectos genéticos en la glcNAc fosfotransferasa ( N-acetilglucosamina-1-fosfotransferasa ). Sin embargo, ML III produce síntomas menos graves y progresa más lentamente, probablemente porque el defecto en la fosfotransferasa GlcNAc radica en su dominio de reconocimiento de proteínas. [3] Por lo tanto, el dominio catalítico retiene parte de su actividad, lo que resulta en una menor acumulación de carbohidratos, lípidos y proteínas en los cuerpos de inclusión. [ cita requerida ]
No existe cura para la polidistrofia pseudo-hurler / mucolipidosis IIIA. El tratamiento se limita a controlar o reducir los síntomas asociados con este trastorno. La fisioterapia, en particular la hidroterapia, ha demostrado su eficacia para aliviar la rigidez muscular y aumentar la movilidad. El uso de muletas, una silla de ruedas o patinetes son opciones de tratamiento a medida que avanza la enfermedad ósea metabólica. La inserción de varillas en la columna para estabilizar las áreas vulnerables puede tratar la escoliosis . La cirugía de reemplazo de válvulas cardíacas puede ser necesaria a medida que avanza este trastorno. Se ha sugerido la terapia de reemplazo enzimático como un tratamiento potencial [ cita requerida ]