El receptor transmembrana de tirosina-proteína quinasa ROR2, también conocido como tirosina quinasa neurotrófica, relacionado con el receptor 2 , es una proteína que en humanos está codificada por el gen ROR2 ubicado en la posición 9 del brazo largo del cromosoma 9 . [5] [6] [7] Esta proteína es responsable de aspectos del crecimiento de huesos y cartílagos . Está involucrado en el síndrome de Robinow y la braquidactilia tipo B autosómica dominante . ROR2 es un miembro de la familia de receptores huérfanos similares a tirosina quinasa (ROR).
La proteína codificada por este gen es un receptor de tirosina quinasa y una proteína transmembrana de tipo I que pertenece a la subfamilia ROR de receptores de superficie celular. La proteína puede estar involucrada en la formación temprana de los condrocitos y puede ser necesaria para el desarrollo del cartílago y la placa de crecimiento. [5]
Las mutaciones en este gen pueden causar braquidactilia tipo B , un trastorno esquelético caracterizado por hipoplasia / aplasia de falanges distales y uñas. Además, las mutaciones en este gen pueden causar la forma autosómica recesiva del síndrome de Robinow , que se caracteriza por displasia esquelética con acortamiento óseo generalizado de las extremidades, defectos segmentarios de la columna, braquidactilia y apariencia facial dismórfica. [5]
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .