Supuesto de enfermedad rara

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La suposición de enfermedad rara es una suposición matemática en los estudios epidemiológicos de casos y controles donde la hipótesis prueba la asociación entre una exposición y una enfermedad. Se supone que, si la prevalencia de la enfermedad es baja, entonces la razón de posibilidades se acerca al riesgo relativo .

Los estudios de casos y controles son relativamente económicos y requieren menos tiempo que los estudios de cohortes . ^{[ cita requerida ]} Dado que los estudios de casos y controles no rastrean a los pacientes a lo largo del tiempo, no pueden establecer el riesgo relativo . Sin embargo, el estudio de casos y controles puede calcular la razón de probabilidades de exposición, que, matemáticamente, se supone que se aproxima al riesgo relativo a medida que disminuye la prevalencia.

Algunos autores ^{[ ¿quién? ]} afirman que si la prevalencia es del 10% o menos, la enfermedad puede considerarse lo suficientemente rara como para permitir la suposición de enfermedad rara. Desafortunadamente, la magnitud de la discrepancia entre la razón de probabilidades y el riesgo relativo depende no solo de la prevalencia, sino también, en gran medida, de otros dos factores.

El siguiente ejemplo ilustrará claramente esta dificultad. Considere una tabla estándar que muestra la asociación entre dos variables binarias con frecuencias a = verdaderos positivos = 49,005,929, b = falsos positivos = 50,994,071, c = falsos negativos = 50,994,071 yd= verdaderos negativos = 849,005,929. En este caso, la razón de posibilidades (OR) es igual a 16 y el riesgo relativo (RR) es igual a 8,65. Aunque la prevalencia en nuestro ejemplo es del 10%, es muy difícil aplicar el supuesto de enfermedad rara porque la OR y la RR difícilmente pueden considerarse aproximadamente lo mismo. Sin embargo, en este ejemplo, la enfermedad no es particularmente "rara"; un valor de prevalencia del 10% significa que 1 de cada 10 personas lo tendría. A medida que la prevalencia desciende cada vez más, OR se acerca mucho más al RR. Este es uno de los aspectos más problemáticos del supuesto de enfermedad rara, ya que no existe un umbral de prevalencia por debajo del cual una enfermedad se considere "rara" y, por lo tanto, no hay pautas estrictas para determinar cuándo se aplica el supuesto.

	Positivo	Negativo
Cierto	49,005,929	849,005,929
Falso	50.994.071	50.994.071

Prueba matemática

El supuesto de enfermedad rara se puede demostrar matemáticamente utilizando las definiciones de riesgo relativo y razón de posibilidades .

	Caso positivo	Caso negativo
Exposición	a	B
Sin exposición	C	D

Con respecto a la tabla anterior y . ^[1] A medida que disminuye la prevalencia, disminuye el número de casos positivos . A medida que se aproxima a 0, entonces y , de forma individual, también se aproxima a 0. En otras palabras, como se acerca a 0, . ${\ displaystyle Riesgo relativo = {a / (a + b) \ over c / (c + d)}}$ ${\ Displaystyle OddsRatio = {{a / (a + c) \ over c / (a + c)} \ over {b / (b + d) \ over d / (b + d)}} = {a / c \ over b / d} = {ad \ over bc}}$ ${\ Displaystyle (a + c)}$ ${\ Displaystyle (a + c)}$ ${\ Displaystyle a}$ ${\ Displaystyle c}$ ${\ Displaystyle (a + c)}$ $RelativeRisk={a/(a+b) \over c/(c+d)}\approx {a/(0+b) \over c/(0+d)}={a/b \over c/d}={ad \over bc}=OddsRatio$

Referencias

^ Fletcher, Robert H. (8 de enero de 2013). Epidemiología clínica: lo esencial . Fletcher, Suzanne W. ,, Fletcher, Grant S. (5ª ed.). Filadelfia. ISBN 978-1-4698-2625-7. OCLC 859337100 .

Greenland S, Thomas DC (septiembre de 1982). "Sobre la necesidad de la asunción de enfermedades raras en estudios de casos y controles". Soy. J. Epidemiol . 116 (3): 547–53. doi : 10.1093 / oxfordjournals.aje.a113439 . PMID 7124721 .
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Greenland S, Thomas DC, Morgenstern H (diciembre de 1986). "La suposición de enfermedades raras revisada. Una crítica de" estimadores de riesgo relativo para estudios de casos y controles " ". Soy. J. Epidemiol . 124 (6): 869–83. doi : 10.1093 / oxfordjournals.aje.a114476 . PMID 3776970 .
Bjerre LM, LeLorier J (febrero de 2000). "Expresando la magnitud de los efectos adversos en los estudios de casos y controles:" el número de pacientes necesarios para ser tratados para que un paciente adicional resulte dañado " " . BMJ . 320 (7233): 503–6. doi : 10.1136 / bmj.320.7233.503 . PMC 1127536 . PMID 10678870 .

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[1] Fletcher, Robert H. (8 de enero de 2013). Epidemiología clínica: lo esencial . Fletcher, Suzanne W. ,, Fletcher, Grant S. (5ª ed.). Filadelfia. ISBN 978-1-4698-2625-7. OCLC 859337100 .

[1]