El antígeno D del grupo sanguíneo Rh, también conocido como polipéptido Rh 1 (RhPI) o grupo de diferenciación 240D (CD240D) es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen RHD . [5]
El gen RHD codifica la proteína de la membrana del eritrocito RhD , que es el antígeno del factor Rh del sistema de grupos sanguíneos Rh . [6] RHD tiene una secuencia similar a RHCE , RhAG , RhBG y RhCG y estos cinco genes constituyen la familia Rh . Se propuso que el complejo Rh de eritrocitos es un heterotrímero de las subunidades proteicas RhAG, RhD y RhCE . [7] RhAG es un transportador de amoníaco funcional y es necesario para la superficie celular normal.expresión de RhD y RhCE. Los pacientes que carecen de RhD / RhCE / RhAG en la superficie de sus eritrocitos tienen anemia hemolítica . Los anticuerpos contra la proteína RhD pueden causar enfermedad Rh .
Contenido
1 Organismos modelo
2 referencias
3 Lecturas adicionales
4 Ver también
Organismos modelo
Fenotipo de ratón knockout Rhd
Característica
Fenotipo
Viabilidad homocigota
Normal
Fertilidad
Normal
Peso corporal
Normal
Ansiedad
Normal
Evaluación neurológica
Normal
La fuerza de prensión
Normal
Plato caliente
Normal
Dismorfología
Normal
Calorimetría indirecta
Normal
Prueba de tolerancia a la glucosa
Normal
Respuesta auditiva del tronco encefálico
Normal
DEXA
Normal
Radiografía
Normal
Temperatura corporal
Normal
Morfología ocular
Normal
Química Clínica
Normal
Hematología
Anormal
Linfocitos de sangre periférica
Normal
Prueba de micronúcleos
Normal
Peso del corazón
Normal
Histopatología de la piel
Normal
Histopatología cerebral
Normal
Histopatología ocular
Normal
Infección por Salmonella
Normal [8]
Infección por Citrobacter
Normal [9]
Todas las pruebas y análisis de [10] [11]
Se han utilizado organismos modelo en el estudio de la función RHD. Se generó una línea de ratones knockout condicional , llamada Rhd tm1a (EUCOMM) Wtsi [12] [13], como parte del programa International Knockout Mouse Consortium , un proyecto de mutagénesis de alto rendimiento para generar y distribuir modelos animales de enfermedades a los científicos interesados. [14] [15] [16]
Los animales machos y hembras se sometieron a un cribado fenotípico estandarizado para determinar los efectos de la deleción. [10] [17] Se llevaron a cabo veinticinco pruebas en ratones mutantes y se observó una anomalía significativa: los machos mutantes homocigotos tenían una disminución en la hemoglobina corpuscular media . [10]
Referencias
^ a b c GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000187010 - Ensembl , mayo de 2017
^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000028825 - Ensembl , mayo de 2017
^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ "Entrez Gene: grupo sanguíneo Rh" .
^ Westhoff CM (enero de 2007). "La estructura y función del complejo de antígeno Rh" . Seminarios de Hematología . 44 (1): 42–50. doi : 10.1053 / j.seminhematol.2006.09.010 . PMC 1831834 . PMID 17198846 .
^ Gruswitz F, Chaudhary S, Ho JD, Schlessinger A, Pezeshki B, Ho CM, Sali A, Westhoff CM, Stroud RM (mayo de 2010). "Función de Rh humano basada en la estructura de RhCG en 2,1 A" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 107 (21): 9638–43. doi : 10.1073 / pnas.1003587107 . PMC 2906887 . PMID 20457942 .
^ " Datos de infección por Salmonella para Rhd" . Wellcome Trust Sanger Institute.
^ " Datos de infección por Citrobacter para Rhd" . Wellcome Trust Sanger Institute.
↑ a b c Gerdin AK (2010). "El programa de genética del ratón Sanger: caracterización de alto rendimiento de ratones knockout". Acta Ophthalmologica . 88 : 925–7. doi : 10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x . S2CID 85911512 .
^ Portal de recursos de ratón , Wellcome Trust Sanger Institute.
^ "Consorcio internacional Knockout Mouse" .
^ "Informática del genoma del ratón" .
^ Skarnes WC, Rosen B, West AP, Koutsourakis M, Bushell W, Iyer V, Mujica AO, Thomas M, Harrow J, Cox T, Jackson D, Severin J, Biggs P, Fu J, Nefedov M, de Jong PJ, Stewart AF, Bradley A (junio de 2011). "Un recurso de knockout condicional para el estudio de todo el genoma de la función del gen del ratón" . Naturaleza . 474 (7351): 337–42. doi : 10.1038 / nature10163 . PMC 3572410 . PMID 21677750 .
^ Dolgin E (junio de 2011). "Biblioteca de mouse configurada para ser eliminada" . Naturaleza . 474 (7351): 262–3. doi : 10.1038 / 474262a . PMID 21677718 .
^ Collins FS, Rossant J, Wurst W (enero de 2007). "Un ratón por todas las razones" . Celular . 128 (1): 9-13. doi : 10.1016 / j.cell.2006.12.018 . PMID 17218247 . S2CID 18872015 .
↑ van der Weyden L, White JK, Adams DJ, Logan DW (2011). "El kit de herramientas de genética del ratón: función y mecanismo reveladores" . Biología del genoma . 12 (6): 224. doi : 10.1186 / gb-2011-12-6-224 . PMC 3218837 . PMID 21722353 .
Otras lecturas
Polin H, Danzer M, Gaszner W, Broda D, St-Louis M, Pröll J, Hofer K, Gabriel C (abril de 2009). "Identificación de alelos de RHD con el potencial de inmunización anti-D entre donantes de sangre aparentemente D en Alta Austria". Transfusión . 49 (4): 676–81. doi : 10.1111 / j.1537-2995.2008.02046.x . PMID 19170995 . S2CID 205717360 .
Silvy M, Simon S, Gouvitsos J, Di Cristofaro J, Ferrera V, Chiaroni J, Bailly P (febrero de 2011). "Alelos D y DEL débiles detectados por genotipado SNaPshot de rutina: identificación de cuatro alelos RHD novedosos". Transfusión . 51 (2): 401-11. doi : 10.1111 / j.1537-2995.2010.02830.x . PMID 20723165 . S2CID 7760367 .
Flegel WA, von Zabern I, Doescher A, Wagner FF, Vytisková J, Písacka M (enero de 2008). "DCS-1, DCS-2 y DFV comparten sustituciones de aminoácidos en el vestíbulo de la proteína RhD extracelular". Transfusión . 48 (1): 25–33. doi : 10.1111 / j.1537-2995.2007.01506.x . PMID 17900276 . S2CID 30661322 .
Zhuo CS, Zhuo XF, Guo YJ, Wang CQ (abril de 2008). "[Polimorfismo del gen RHD de individuos RhD negativos en la población de la provincia de Fujian]". Zhongguo Shi Yan Xue Ye Xue Za Zhi . 16 (2): 435–8. PMID 18426681 .
Wagner FF, Flegel WA (2004). "Revisión: la base molecular de los fenotipos del grupo sanguíneo Rh". Inmunohematología / Cruz Roja Americana . 20 (1): 23–36. PMID 15373666 .
Callebaut I, Dulin F, Bertrand O, Ripoche P, Mouro I, Colin Y, Mornon JP, Cartron JP (2006). "Análisis de clústeres hidrofóbicos y modelado de las estructuras tridimensionales de la proteína Rh humana". Transfusion Clinique et Biologique . 13 (1–2): 70–84. doi : 10.1016 / j.tracli.2006.02.001 . PMID 16584906 .
Cartron JP (diciembre de 1994). "Definición de los antígenos del grupo sanguíneo Rh. Bioquímica y genética molecular". Reseñas de sangre . 8 (4): 199–212. doi : 10.1016 / 0268-960x (94) 90108-2 . PMID 7888828 .
Martínez H, Rodríguez-Larralde A, Izaguirre MH, De Guerra DC (abril de 2007). "Estimaciones de mezcla para Caracas, Venezuela, basadas en marcadores autosómicos, cromosoma Y y mtDNA". Biología humana . 79 (2): 201-13. doi : 10.1353 / hub.2007.0032 . PMID 18027815 . S2CID 21169396 .
Ye L, Yue D, Wo D, Ding X, Guo S, Li Q, Guo Z, Zhu Z (agosto de 2009). "Bases moleculares de alelos de RHD no expresados en personas D chinas". Transfusión . 49 (8): 1655–60. doi : 10.1111 / j.1537-2995.2009.02181.x . PMID 19392776 . S2CID 21246262 .
Pirelli KJ, Pietz BC, Johnson ST, Pinder HL, Bellissimo DB (diciembre de 2010). "Determinación molecular de la cigosidad de RHD: predicción del riesgo de enfermedad hemolítica del feto y del recién nacido relacionada con anti-D". Diagnóstico prenatal . 30 (12-13): 1207-12. doi : 10.1002 / pd.2652 . PMID 21072752 . S2CID 12935058 .
Flegr J, Novotná M, Fialová A, Kolbeková P, Gasová Z (junio de 2010). "La influencia del fenotipo RhD sobre la toxoplasmosis y los cambios asociados con la edad en el perfil de personalidad de los donantes de sangre" . Folia Parasitologica . 57 (2): 143–50. doi : 10.14411 / fp.2010.018 . PMID 20608477 .
Wang XD, Wang BL, Ye SL, Liao YQ, Wang LF, He ZM (julio de 2009). "Genotipado de RHD fetal no invasivo a través de PCR en tiempo real de ADN fetal de plasma materno RhD negativo chino". Revista europea de investigación clínica . 39 (7): 607-17. doi : 10.1111 / j.1365-2362.2009.02148.x . PMID 19545247 . S2CID 24127883 .
Li Z, Shao CP (junio de 2009). "Análisis de secuenciación del intrón 7 y 9 de RHD". Ciencia de la transfusión y aféresis . 40 (3): 169–73. doi : 10.1016 / j.transci.2009.03.004 . PMID 19364677 .
Feller JM, Simpson AM, Nelson M, Swan MA, O'Connell PJ, Hawthorne WJ, Tao C, O'Brien BA (septiembre de 2008). "Efecto promotor del crecimiento del anticuerpo Rh (D) en las células de los islotes pancreáticos humanos" . La Revista de Endocrinología Clínica y Metabolismo . 93 (9): 3560–7. doi : 10.1210 / jc.2008-0510 . PMID 18544617 .
Schmid P, von Zabern I, Scharberg EA, Wagner FF, Flegel WA (enero de 2010). "Las sustituciones de aminoácidos específicas causan una expresión distinta de los antígenos JAL (RH48) y JAHK (RH53) en RhCE y no en RhD" . Transfusión . 50 (1): 267–9. doi : 10.1111 / j.1537-2995.2009.02446.x . PMC 3482507 . PMID 20233350 .
Liu HC, Eng HL, Yang YF, Wang YH, Lin KT, Wu HL, Lin TM (junio de 2010). "Empalme de ARN aberrante en exones RHD 7-9 de individuos DEL en Taiwán: un estudio de mecanismo". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Temas generales . 1800 (6): 565–73. doi : 10.1016 / j.bbagen.2010.02.006 . PMID 20188798 .
Mineeva NV, Elkhina EV, Bodrova NN, Zavarzina OA, Priezzheva LS, Poedinenko IV (marzo de 2009). "[Variedades del antígeno D y determinación del factor Rhesus]". Klinicheskaia Laboratornaia Diagnostika (3): 17–9. PMID 19388479 .
Yuan S, Davis R, Lu Q, Goldfinger D, Ziman AF (diciembre de 2008). "Bajo riesgo de aloinmunización al antígeno D en receptores de trasplante hepático D- ortotópico que reciben glóbulos rojos D + perioperatoriamente". Transfusión . 48 (12): 2653–5. doi : 10.1111 / j.1537-2995.2008.01959.x . PMID 19055536 . S2CID 10625455 .
Avent ND, Reid ME (enero de 2000). "El sistema de grupo sanguíneo Rh: una revisión". Sangre . 95 (2): 375–87. doi : 10.1182 / sangre.V95.2.375 . PMID 10627438 .
Denomme GA, Wang D, Matheson KA, Titolo D (julio de 2009). "La región reguladora cis proximal del promotor RHD / RHCE es de 105 pb y contiene un núcleo de 55 pb desprovisto de motivos de unión conocidos pero necesario para la transcripción". Transfusión . 49 (7): 1361–9. doi : 10.1111 / j.1537-2995.2009.02162.x . PMID 19374729 . S2CID 31785967 .
