La distrofia de conos es un trastorno ocular hereditario que se caracteriza por la pérdida de células cónicas , los fotorreceptores responsables de la visión central y del color .
Los síntomas más comunes de la distrofia de conos son la pérdida de la visión (edad de inicio que va desde finales de la adolescencia hasta los sesenta años), sensibilidad a las luces brillantes y mala visión de los colores. Por lo tanto, los pacientes ven mejor al anochecer. La agudeza visual por lo general se deteriora gradualmente, pero puede deteriorarse rápidamente hasta 20/200; más tarde, en casos más graves, se reduce a la visión de "contar los dedos". Las pruebas de visión cromática utilizando placas de prueba de color (serie HRR) revelan muchos errores tanto en las placas rojo-verde como en las azul-amarillas.
La distrofia de las células sensibles a la luz del ojo también puede ocurrir en los bastones , o tanto en los conos como en los bastones.
Un tipo de distrofia de conos y bastones, donde la disminución de la función de los bastones suele ser más temprana o más pronunciada que la distrofia de conos, se ha identificado como una característica relativamente común del síndrome de Bardet-Biedl . [1]
Al menos un tipo de distrofia de conos y bastones autosómica dominante es causado por mutaciones en el gen guanilato ciclasa 2D ( GUCY2D ) en el cromosoma 17 . [ cita requerida ]
La patogenia de la distrofia de conos aún no se ha dilucidado. Parece que la distrofia es primaria, ya que las anomalías subjetivas y objetivas de la función del cono se encuentran antes de que se puedan ver los cambios oftalmoscópicos. Sin embargo, el epitelio pigmentario de la retina (RPE) se involucra rápidamente, lo que lleva a una distrofia retiniana que afecta principalmente a la mácula . El examen histológico de los ojos de uno de estos pacientes mostró que la capa nuclear externa de conos y bastones había desaparecido por completo, mientras que el RPE mostraba cambios de pigmentación pronunciados. También había atrofia del disco temporal.