El síndrome de Rosselli-Gulienetti , [2] también conocido como síndrome de Zlotogora-Ogur [3] y síndrome de Bowen-Armstrong , [4] es un tipo de síndrome de displasia ectodérmica congénita . El síndrome es relativamente raro [5] y solo se ha descrito en unos pocos casos.
Hay una variedad de signos y síntomas que incluyen labio leporino o paladar hendido , discapacidades intelectuales y diversas formas de displasia ectodérmica . Los síntomas adicionales pueden incluir párpados fusionados , ausencia de uñas , retraso en el crecimiento óseo y piel seca . Se cree que este síndrome sigue un patrón de herencia autosómico dominante con penetrancia incompleta , [5] y causado por una mutación que afecta al gen TP63 . [6] Se ha sugerido que este síndrome,El síndrome AEC y el síndrome de Rapp-Hodgkin pueden ser variaciones de la misma enfermedad. [7]
No es raro que los heterocigotos para la condición (especialmente los originarios de la Isla de Margarita ) tengan un filtrum ancho y plano . [8]
Está causada por mutaciones en el gen PVRL1 (11q23-q24) que codifica la nectina-1, el principal receptor utilizado por los alfa-herpesvirus para mediar la entrada en las células humanas. Aunque aún se desconoce el mecanismo que subyace a la fisiopatología de este síndrome, se ha propuesto que la nectina-1 es una molécula de adhesión célula-célula que se expresa preferentemente en los queratinocitos y que mutaciones en PVRL1 pueden anular NAP (nectina, afadina, ponsina)- adhesión célula-célula dependiente. Se cree que la transmisión genética es una transmisión genética autosómica recesiva.[8]
La causa fue encontrada en el año 2000 por Suzuki et al. cuando analizó el genoma de pacientes con el trastorno y descubrió una mutación homocigota sin sentido en el gen PVRL1 , en el cromosoma 11 . Se sugirió que la aparición regular de este trastorno entre la gente de la isla de Margarita se debía a la resistencia a los virus alfa-herpes que tenían las personas que portaban solo una copia del gen mutado (heterocigosidad). La misma mutación en el mismo gen fue encontrada en dos familias de Medio Oriente y América del Sur ( Israel y Brasil respectivamente) por los mismos investigadores (Suzuki et al.)
No existe un tratamiento o cura específicos para las personas afectadas por este tipo de síndrome, aunque algunas de las características físicas anormales pueden corregirse quirúrgicamente. [4]