La familia de portadores de solutos 22 (transportador de aniones / cationes orgánicos), miembro 12 , también conocido como SLC22A12 y URAT1 , es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen SLC22A12 . [4] [5]
Función
La proteína codificada por este gen es un urato intercambiador de transportador y urato-anión que regula el nivel de urato en la sangre. Esta proteína es una proteína de membrana integral que se encuentra principalmente en el riñón. Se han encontrado dos variantes de transcripción que codifican diferentes isoformas para este gen. [4]
Significación clínica
Numerosos polimorfismos de un solo nucleótido de este gen se asocian significativamente con la reabsorción alterada (aumentada o disminuida) de ácido úrico por los riñones. [6] [7] Respectivamente, estas tasas de reabsorción alteradas contribuyen a la hiperuricemia y la hipouricemia .
Interacciones
Se ha demostrado que SLC22A12 interactúa con PDZK1 . [8]
Inhibición
Lesinurad y dotinurad son inhibidores del transportador de uratos que han sido aprobados para tratar la gota. [9] [10] Lesinurad mejora la excreción de uratos al inhibir la reabsorción tubular. El probenecid también facilita la secreción de ácido úrico. [11] [12]
Ver también
- Familia de portadores de solutos
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000197891 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
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Otras lecturas
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Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .