SLC41A1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen SLC41A1. [5] Es homólogo a la proteína de transferencia procariota Mg ++ MgtE [6]
Las mutaciones en este gen se han asociado con fenotipos similares a la nefronoptisis . [7]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000133065 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000013275 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Wabakken T, Rian E, Kveine M, Aasheim HC (julio de 2003). "El portador de soluto humano SLC41A1 pertenece a una nueva subfamilia eucariota con homología a los transportadores procariotas MgtE Mg2 +". Comunicaciones de investigación bioquímica y biofísica . 306 (3): 718–24. doi : 10.1016 / S0006-291X (03) 01030-1 . PMID 12810078 .
- ^ Goytain A, Quamme GA (mayo de 2005). "Caracterización funcional de SLC41A1 humano, un transportador de Mg2 + con similitud a los transportadores procarióticos de MgtE Mg2 +". Genómica fisiológica . 21 (3): 337–42. doi : 10.1152 / fisiolgenómica.00261.2004 . PMID 15713785 .
- ^ Hurd TW, Otto EA, Mishima E, Gee HY, Inoue H, Inazu M, et al. (Mayo 2013). "La mutación del transportador Mg2 + SLC41A1 da como resultado un fenotipo similar a la nefronoptisis" . Revista de la Sociedad Americana de Nefrología . 24 (6): 967–77. doi : 10.1681 / ASN.2012101034 . PMC 3665398 . PMID 23661805 .