SMN1

SMN1
Estructuras disponibles PDB Búsqueda de ortólogos: PDBe RCSB Lista de códigos de identificación de PDB 1G5V , 1MHN , 2LEH , 3S6N , 4A4E , 4A4G , 4GLI , 4NL6 , 4NL7 , 4QQ6
Identificadores
Alias	SMN1 , BCD541, GEMIN1, SMNT, T-BCD541, TDRD16A, supervivencia de la neurona motora 1, telomérica, neurona motora de supervivencia 1, telomérica, SMA1, SMA4, SMA @, SMA2, SMA, SMA3, SMN
Identificaciones externas	OMIM : 600354 MGI : 109257 HomoloGene : 292 GeneCards : SMN1
Ubicación de genes ( humanos ) Chr. Cromosoma 5 (humano) [1] Banda 5q13.2 Comienzo 70,925,030 pb [1] Fin 70,953,942 pb [1]
Ubicación de genes ( ratón ) Chr. Cromosoma 13 (ratón) [2] Banda 13 D1 | 13 52,99 cm Comienzo 100,124,852 pb [2] Fin 100.137.690 pb [2]
Ontología de genes Función molecular • GO: unión a proteínas 0001948 • unión a ARN • unión a proteínas idéntica Componente celular • citoplasma • Complejo proteico SMN-Sm • citosol • Cuerpo de Cajal • Nucleoplasma • Complejo SMN • Disco Z • Proyección de neuronas • Gránulo de ribonucleoproteína citoplasmática • Núcleo • Géminis de cuerpos en espiral • Pericarión • Proyección celular Proceso biológico • Transcripción con plantilla de ADN, terminación • Procesamiento de ARNm • Desarrollo del sistema nervioso • Ensamblaje de snRNP espliceosomal • Ensamblaje del complejo espliceosomal • Empalme de ARN • Importación al núcleo Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
Especies	Humano	Ratón
Entrez	6606	20595
Ensembl	ENSG00000275349 ENSG00000172062	ENSMUSG00000021645
UniProt	Q16637	P97801
RefSeq (ARNm)	NM_000344 NM_001297715 NM_022874	NM_001252629 NM_011420
RefSeq (proteína)	NP_059107 NP_075013 NP_075014 NP_075015 NP_000335 NP_001284644 NP_075012	NP_001239558 NP_035550
Ubicación (UCSC)	Crónicas 5: 70,93 - 70,95 Mb	Crónicas 13: 100,12 - 100,14 Mb
Búsqueda en PubMed	[3]	[4]
Wikidata
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La supervivencia de la neurona motora 1 ( SMN1 ), también conocida como componente de gems 1 o GEMIN1 , es un gen que codifica la proteína SMN en humanos. ^{[5] [6]}

Gene

SMN1 es la copia telomérica del gen que codifica la proteína SMN; la copia centromérica se denomina SMN2 . SMN1 y SMN2 son parte de una duplicación invertida de 500  kpb en el cromosoma 5q13. Esta región duplicada contiene al menos cuatro genes y elementos repetitivos que la hacen propensa a reordenamientos y deleciones. La repetitividad y complejidad de la secuencia también ha provocado dificultades para determinar la organización de esta región genómica. SMN1 y SMN2 son casi idénticos y codifican la misma proteína. ^[6]La diferencia de secuencia crítica entre los dos es un solo nucleótido en el exón 7 que se cree que es un potenciador del empalme del exón . Se cree que los eventos de conversión de genes pueden involucrar a los dos genes, lo que lleva a un número variable de copias de cada gen. ^[6]

Significación clínica

Las mutaciones en SMN1 se asocian con atrofia muscular espinal . Las mutaciones en SMN2 por sí solas no provocan enfermedad, aunque las mutaciones en SMN1 y SMN2 provocan la muerte embrionaria .

Referencias

1. ENSG00000172062 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000275349, ENSG00000172062 - Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000021645 - Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. Lefebvre S, Bürglen L, Reboullet S, Clermont O, Burlet P, Viollet L, Benichou B, Cruaud C, Millasseau P, Zeviani M (enero de 1995). "Identificación y caracterización de un gen determinante de atrofia muscular espinal" . Celular . 80 (1): 155–65. doi : 10.1016 / 0092-8674 (95) 90460-3 . PMID 7813012 . 
6. "Gen Entrez: supervivencia SMN1 de la neurona motora 1, telomérica" .

Otras lecturas

• Hausmanowa-Petrusewicz I , Jedrzejowska M (2002). "Atrofia muscular espinal de la infancia al filo de los siglos". Neurología funcional . 16 (4 Suppl): 247–53. PMID  11996521 .
• Paushkin S, Gubitz AK, Massenet S, Dreyfuss G (junio de 2002). "El complejo SMN, un ensambleosoma de ribonucleoproteínas". Opinión actual en biología celular . 14 (3): 305–12. doi : 10.1016 / S0955-0674 (02) 00332-0 . PMID  12067652 .
• van der Steege G, Draaijers TG, Grootscholten PM, Osinga J, Anzevino R, Velonà I, Den Dunnen JT, Scheffer H, Brahe C, van Ommen GJ (1995). "Un mapa de transcripción provisional de la región crítica de la atrofia muscular espinal (SMA)". Revista europea de genética humana . 3 (2): 87–95. doi : 10.1159 / 000472281 . PMID  7552146 . S2CID  46083524 .
• Bussaglia E, Clermont O, Tizzano E, Lefebvre S, Bürglen L, Cruaud C, Urtizberea JA, Colomer J, Munnich A, Baiget M (noviembre de 1995). "Una deleción de cambio de marco en el gen de la neurona motora de supervivencia en pacientes españoles con atrofia muscular espinal". Genética de la naturaleza . 11 (3): 335–7. doi : 10.1038 / ng1195-335 . PMID  7581461 . S2CID  10588736 .
• Gennarelli M, Lucarelli M, Capon F, Pizzuti A, Merlini L, Angelini C, Novelli G, Dallapiccola B (agosto de 1995). "Análisis de la transcripción del gen de la neurona motora de supervivencia en músculos de pacientes con atrofia muscular espinal". Comunicaciones de investigación bioquímica y biofísica . 213 (1): 342–8. doi : 10.1006 / bbrc.1995.2135 . PMID  7639755 .
• Liu Q, Dreyfuss G (julio de 1996). "Una estructura nuclear novedosa que contiene la proteína de supervivencia de las neuronas motoras" . El diario EMBO . 15 (14): 3555–65. doi : 10.1002 / j.1460-2075.1996.tb00725.x . PMC  451956 . PMID  8670859 .
• van der Steege G, Grootscholten PM, Cobben JM, Zappata S, Scheffer H, den Dunnen JT, van Ommen GJ, Brahe C, Buys CH (octubre de 1996). "Conversiones de genes aparentes que involucran al gen SMN en la región del locus de atrofia muscular espinal en el cromosoma 5" . Revista Estadounidense de Genética Humana . 59 (4): 834–8. PMC  1914786 . PMID  8808598 .
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• Parsons DW, McAndrew PE, Iannaccone ST, Mendell JR, Burghes AH, Prior TW (diciembre de 1998). "Mutaciones de telSMN intragénico: frecuencia, distribución, evidencia de un efecto fundador y modificación del fenotipo de atrofia muscular espinal por número de copia de cenSMN" . Revista Estadounidense de Genética Humana . 63 (6): 1712–23. doi : 10.1086 / 302160 . PMC  1377643 . PMID  9837824 .

enlaces externos

• Anterior TW, Russman BS (2013). Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, Wallace SE, Amemiya A, Bean LJ, Bird TD, Fong CT, Mefford HC, Smith RJ, Stephens K (eds.). "Atrofia muscular espinal" . GeneReviews [Internet] . PMID  20301526 .

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .