Elementos genéticos egoístas (históricamente también conocidos como genes egoístas , genes ultra-egoístas , ADN egoísta , ADN parasitaria y fuera de la ley genómicas ) son segmentos genéticos que pueden mejorar su propia transmisión a expensas de otros genes en el genoma, incluso si esto no tiene efecto positivo o negativo neto sobre la aptitud del organismo. [1] [2] [3] [4] [5] [6] Los genomas se han considerado tradicionalmente como unidades cohesivas, con genes que actúan juntos para mejorar la aptitud del organismo. Sin embargo, cuando los genes tienen algún control sobre su propia transmisión, las reglas pueden cambiar y, al igual que todos los grupos sociales, los genomas se modifican.vulnerables al comportamiento egoísta por sus partes .
Las primeras observaciones de elementos genéticos egoístas se hicieron hace casi un siglo, pero el tema no recibió una atención generalizada hasta varias décadas después. Inspirados por las visiones de la evolución centradas en los genes popularizadas por George Williams [7] y Richard Dawkins , [8] se publicaron dos artículos consecutivos en Nature en 1980: Leslie Orgel y Francis Crick [9] y Ford Doolittle. y Carmen Sapienza [10] - introduciendo el concepto de elementos genéticos egoístas (en ese momento llamado "ADN egoísta") a la comunidad científica más amplia. Ambos artículos enfatizaron que los genes pueden diseminarse en una población independientemente de su efecto sobre la aptitud del organismo siempre que tengan una ventaja de transmisión.
Los elementos genéticos egoístas se han descrito ahora en la mayoría de los grupos de organismos y demuestran una diversidad notable en las formas en que promueven su propia transmisión. [11] Aunque durante mucho tiempo se descartaron como curiosidades genéticas, con poca relevancia para la evolución, ahora se reconoce que afectan una amplia franja de procesos biológicos, que van desde el tamaño y la arquitectura del genoma hasta la especiación. [12]
Historia
Primeras observaciones
Las observaciones de lo que ahora se conoce como elementos genéticos egoístas se remontan a los primeros días de la historia de la genética . Ya en 1928, el genetista ruso Sergey Gershenson informó sobre el descubrimiento de un cromosoma X impulsor en Drosophila obscura . [13] Fundamentalmente, señaló que la proporción de sexos resultante, sesgada por las hembras, puede provocar la extinción de una población (ver Extinción de especies ). La primera afirmación clara de cómo los cromosomas pueden propagarse en una población no por sus efectos positivos en la aptitud del organismo individual, sino por su propia naturaleza "parasitaria" vino del botánico y citogenetista sueco Gunnar Östergren en 1945. [14] Discusión de B cromosomas en plantas, escribió: [14]
En muchos casos, estos cromosomas no tienen ninguna función útil para las especies que los portan, pero que a menudo llevan una existencia exclusivamente parasitaria ... [los cromosomas B] no necesitan ser útiles para las plantas. Solo necesitan ser útiles para ellos mismos.
Casi al mismo tiempo, se informaron varios otros ejemplos de elementos genéticos egoístas. Por ejemplo, el genetista estadounidense de maíz Marcus Rhoades describió cómo las protuberancias cromosómicas conducían al impulso meiótico femenino en el maíz. [15] De manera similar, esto fue también cuando se sugirió por primera vez que un conflicto intragenómico entre genes mitocondriales heredados uniparentalmente y genes nucleares heredados biparentalmente podría conducir a la esterilidad masculina citoplásmica en las plantas. [16] Luego, a principios de la década de 1950, Barbara McClintock publicó una serie de artículos que describían la existencia de elementos transponibles , que ahora se reconocen como uno de los elementos genéticos egoístas más exitosos. [17] El descubrimiento de elementos transponibles la llevó a recibir el Premio Nobel de Medicina o Fisiología en 1983 .
Desarrollos conceptuales
El estudio empírico de los elementos genéticos egoístas se benefició enormemente del surgimiento de la denominada visión de la evolución centrada en los genes en los años sesenta y setenta. [18] En contraste con la formulación original de Darwin de la teoría de la evolución por selección natural que se centró en organismos individuales, la visión del gen considera que el gen es la unidad central de selección en la evolución. [19] Concibe la evolución por selección natural como un proceso que involucra dos entidades separadas: replicadores (entidades que producen copias fieles de sí mismas, generalmente genes) y vehículos (o interactores; entidades que interactúan con el entorno ecológico, generalmente organismos). [20] [21] [22]
Dado que los organismos son ocurrencias temporales, presentes en una generación y desaparecidas en la siguiente, los genes (replicadores) son la única entidad que se transmite fielmente de padres a hijos. Ver la evolución como una lucha entre replicadores en competencia hizo que fuera más fácil reconocer que no todos los genes de un organismo compartirían el mismo destino evolutivo. [18]
La vista del gen fue una síntesis de los modelos genéticos poblacionales de la síntesis moderna, en particular el trabajo de RA Fisher , y los modelos de evolución social de WD Hamilton . La vista fue popularizado por George Williams 's adaptación y selección natural [7] y Richard Dawkins ' s éxito de ventas El gen egoísta . [8] Dawkins resumió un beneficio clave de la vista del gen de la siguiente manera:
"Si nos permitimos la licencia de hablar sobre genes como si tuvieran objetivos conscientes, siempre asegurándonos de que podríamos traducir nuestro lenguaje descuidado en términos respetables si quisiéramos, podemos preguntarnos qué es lo que intenta un gen egoísta ¿que hacer?" - Richard Dawkins, El gen egoísta [8] : pág. 88
En 1980, dos artículos de alto perfil publicados consecutivamente en Nature por Leslie Orgel y Francis Crick, y por Ford Doolittle y Carmen Sapienza, llevaron el estudio de los elementos genéticos egoístas al centro del debate biológico. [9] [10] Los artículos tomaron su punto de partida en el debate contemporáneo de la llamada paradoja del valor C , la falta de correlación entre el tamaño del genoma y la complejidad percibida de una especie. Ambos artículos intentaron contrarrestar la opinión predominante de la época de que la presencia de cantidades diferenciales de ADN no codificante y elementos transponibles se explica mejor desde la perspectiva de la aptitud individual, descrita como el "paradigma fenotípico" por Doolittle y Sapienza. En cambio, los autores argumentaron que gran parte del material genético en los genomas eucariotas persiste, no debido a sus efectos fenotípicos, sino que puede entenderse desde el punto de vista de un gen, sin invocar explicaciones a nivel individual. Los dos artículos dieron lugar a una serie de intercambios en Nature . [23] [24] [25] [26]
Vistas actuales
Si los artículos sobre el ADN egoísta marcaron el comienzo de un estudio serio de los elementos genéticos egoístas, las décadas posteriores han visto una explosión de avances teóricos y descubrimientos empíricos. Leda Cosmides y John Tooby escribieron una reseña histórica sobre el conflicto entre genes citoplasmáticos heredados de la madre y genes nucleares heredados biparentalmente. [27] El documento también proporcionó una introducción completa a la lógica de los conflictos genómicos, presagiando muchos temas que luego serían objeto de mucha investigación. Luego, en 1988, John H. Werren y sus colegas escribieron la primera revisión empírica importante del tema. [1] Este artículo logró tres cosas. En primer lugar, acuñó el término elemento genético egoísta, poniendo fin a una terminología a veces confusa y diversa (genes egoístas, genes ultraegoístas, ADN egoísta, ADN parasitario, forajidos genómicos). En segundo lugar, definió formalmente el concepto de elementos genéticos egoístas. Finalmente, fue el primer artículo que reunió todos los tipos diferentes de elementos genéticos egoístas conocidos en ese momento ( la impronta genómica , por ejemplo, no se cubrió). [1]
A fines de la década de 1980, la mayoría de los biólogos moleculares consideraban que los elementos genéticos egoístas eran la excepción, y que era mejor pensar en los genomas como redes altamente integradas con un efecto coherente sobre la aptitud del organismo. [1] [11] En 2006, cuando Austin Burt y Robert Trivers publicaron el primer tratamiento de un libro sobre el tema, la marea estaba cambiando. [11] Si bien su papel en la evolución siguió siendo controvertido durante mucho tiempo, en una revisión publicada un siglo después de su primer descubrimiento, William R. Rice concluyó que "nada en genética tiene sentido excepto a la luz de los conflictos genómicos". [28]
Lógica
Aunque los elementos genéticos egoístas muestran una diversidad notable en la forma en que promueven su propia transmisión, se pueden hacer algunas generalizaciones sobre su biología. En una revisión clásica de 2001, Gregory DD Hurst y John H. Werren propusieron dos "reglas" de elementos genéticos egoístas. [4]
Regla 1: la propagación requiere sexo y exogamia.
La reproducción sexual implica la mezcla de genes de dos individuos. De acuerdo con la Ley de Segregación de Mendel , los alelos en un organismo que se reproduce sexualmente tienen un 50% de posibilidades de transmitirse de padres a hijos. Por lo tanto, a veces se hace referencia a la meiosis como "regular". [29]
Se espera que los genomas altamente autofertilizantes o asexuales experimenten menos conflicto entre los elementos genéticos egoístas y el resto del genoma del huésped que los genomas sexuales cruzados. [30] [31] [32] Hay varias razones para esto. En primer lugar, el sexo y el cruzamiento colocan elementos genéticos egoístas en nuevos linajes genéticos. Por el contrario, en un linaje altamente autodidacta o asexual, cualquier elemento genético egoísta está esencialmente atascado en ese linaje, lo que debería aumentar la variación en la aptitud entre los individuos. El aumento de la variación debería resultar en una selección purificadora más fuerte en los selfers / asexuales, ya que un linaje sin los elementos genéticos egoístas debería competir con un linaje con el elemento genético egoísta. En segundo lugar, el aumento de la homocigosidad en los selfers elimina la oportunidad de competencia entre alelos homólogos. En tercer lugar, el trabajo teórico ha demostrado que el mayor desequilibrio de ligamiento en la autofecundación en comparación con los genomas cruzados puede, en algunos casos, aunque bastante limitados, causar la selección de tasas de transposición reducidas. [33] En general, este razonamiento conduce a la predicción de que los asexuales / selfers deberían experimentar una menor carga de elementos genéticos egoístas. Una advertencia a esto es que la evolución de la autofecundación está asociada con una reducción en el tamaño efectivo de la población . [34] Una reducción en el tamaño efectivo de la población debería reducir la eficacia de la selección y, por lo tanto, conduce a la predicción opuesta: una mayor acumulación de elementos genéticos egoístas en los autóctonos en relación con los cruces externos.
La evidencia empírica de la importancia del sexo y el cruzamiento proviene de una variedad de elementos genéticos egoístas, incluidos los elementos transponibles, [35] [36] plásmidos autopromotores, [37] y cromosomas B. [38]
Regla 2: la presencia a menudo se revela en híbridos
La presencia de elementos genéticos egoístas puede ser difícil de detectar en poblaciones naturales. En cambio, sus consecuencias fenotípicas a menudo se hacen evidentes en los híbridos. La primera razón de esto es que algunos elementos genéticos egoístas se desplazan rápidamente hacia la fijación y, por lo tanto, los efectos fenotípicos no serán segregantes en la población. Los eventos de hibridación, sin embargo, producirán descendencia con y sin los elementos genéticos egoístas y así revelarán su presencia. La segunda razón es que los genomas del huésped han desarrollado mecanismos para suprimir la actividad de los elementos genéticos egoístas, por ejemplo, el silenciamiento de los elementos transponibles administrado por ARN pequeño. [39] La coevolución entre elementos genéticos egoístas y sus supresores puede ser rápida y seguir una dinámica de la Reina Roja , que puede enmascarar la presencia de elementos genéticos egoístas en una población. La descendencia híbrida, por otro lado, puede heredar un elemento genético egoísta dado, pero no el supresor correspondiente, y así revelar el efecto fenotípico del elemento genético egoísta. [40] [41]
Ejemplos de
Distorsores de segregación
![](http://wikiimg.tojsiabtv.com/wikipedia/commons/thumb/1/11/Segregation_distorters.png/220px-Segregation_distorters.png)
Algunos elementos genéticos egoístas manipulan el proceso de transmisión genética en su propio beneficio, y así terminan estando sobrerrepresentados en los gametos. Tal distorsión puede ocurrir de varias formas, y el término general que las engloba a todas es distorsión por segregación. Algunos elementos pueden transmitirse preferentemente en los óvulos a diferencia de los cuerpos polares durante la meiosis, donde solo los primeros serán fertilizados y transmitidos a la siguiente generación. Cualquier gen que pueda manipular las probabilidades de terminar en el huevo en lugar del cuerpo polar tendrá una ventaja de transmisión y aumentará su frecuencia en una población. [5]
La distorsión por segregación puede ocurrir de varias formas. Cuando este proceso ocurre durante la meiosis, se denomina impulso meiótico . Muchas formas de distorsión de la segregación ocurren en la formación de gametos masculinos, donde hay una mortalidad diferencial de las espermátidas durante el proceso de maduración de los espermatozoides o espermiogénesis . El distorsionador de segregación (SD) en Drosophila melanogaster es el ejemplo mejor estudiado, e involucra una proteína de envoltura nuclear Ran-GAP y la matriz de repetición ligada al cromosoma X llamada Responder (Rsp), donde el alelo SD de Ran-GAP favorece su propia transmisión. sólo en presencia de un alelo sensible a Rsp en el cromosoma homólogo. [42] [43] [44] [45] [46] SD actúa para matar los espermatozoides sensibles a RSP , en un proceso post-meiótico (por lo tanto, no es, estrictamente hablando, un impulso meiótico). Los sistemas de este tipo pueden tener interesantes dinámicas de piedra-papel-tijeras, oscilando entre el SD-RSP insensibles , SD + RSP insensibles y SD + RSP sensibles haplotipos. El haplotipo sensible a SD-RSP no se ve porque esencialmente se suicida. [43]
Cuando la distorsión de la segregación actúa sobre los cromosomas sexuales, pueden sesgar la proporción de sexos. El sistema SR en Drosophila pseudoobscura , por ejemplo, está en el cromosoma X, y los machos XSR / Y solo producen hijas, mientras que las hembras experimentan una meiosis normal con proporciones mendelianas de gametos. [47] [48] Los sistemas de distorsión por segregación conducirían al alelo favorecido a la fijación, excepto que la mayoría de los casos en los que estos sistemas han sido identificados tienen el alelo impulsado opuesto por alguna otra fuerza selectiva. Un ejemplo es la letalidad del haplotipo t en ratones, [49] otro es el efecto sobre la fertilidad masculina del sistema Sex Ratio en D. pseudoobscura . [47]
Endonucleasas homing
![](http://wikiimg.tojsiabtv.com/wikipedia/commons/thumb/7/78/Homing_endonucleases.png/220px-Homing_endonucleases.png)
Un fenómeno estrechamente relacionado con la distorsión por segregación son las endonucleasas autodirigidas . [50] [51] [52] Estas son enzimas que cortan el ADN de una manera específica de secuencia, y esos cortes, generalmente roturas de doble hebra, son luego "curados" por la maquinaria regular de reparación del ADN. Las endonucleasas autodirigidas se insertan en el genoma en el sitio homólogo al primer sitio de inserción, lo que da como resultado una conversión de un heterocigoto en un homocigoto que lleva una copia de la endonucleasa autoguiada en ambos cromosomas homólogos. Esto le da a las endonucleasas autoguiadas una dinámica de frecuencia alélica bastante similar a un sistema de distorsión por segregación y, en general, a menos que se oponga a una fuerte selección compensatoria, se espera que se fijen en una población. La tecnología CRISPR-Cas9 permite la construcción artificial de sistemas de endonucleasa homing. Estos sistemas denominados "impulsores genéticos" presentan una combinación muy prometedora para el control biológico, pero también un riesgo potencial. [53] [54]
Elementos transponibles
![](http://wikiimg.tojsiabtv.com/wikipedia/commons/thumb/a/a7/Transposable_elements_%282%29.png/220px-Transposable_elements_%282%29.png)
Los elementos transponibles (TE) incluyen una amplia variedad de secuencias de ADN que tienen la capacidad de moverse a nuevas ubicaciones en el genoma de su anfitrión. Los transposones hacen esto mediante un mecanismo directo de cortar y pegar, mientras que los retrotransposones necesitan producir un ARN intermedio para moverse. Los ET fueron descubiertos por primera vez en el maíz por Barbara McClintock en la década de 1940 [17] y McClintock también dilucidó por primera vez su capacidad para ocurrir tanto en estados activos como inactivos en el genoma. [55] Se ha hecho referencia a los ET como elementos genéticos egoístas porque tienen cierto control sobre su propia propagación en el genoma. La mayoría de las inserciones aleatorias en el genoma parecen ser relativamente inocuas, pero pueden alterar funciones genéticas críticas con resultados devastadores. [56] Por ejemplo, los ET se han relacionado con una variedad de enfermedades humanas, que van desde el cáncer hasta la hemofilia. [57] Los ET que tienden a evitar la interrupción de funciones vitales en el genoma tienden a permanecer en el genoma por más tiempo y, por lo tanto, es más probable que se encuentren en ubicaciones inocuas. [57]
Tanto los huéspedes vegetales como los animales han desarrollado medios para reducir el impacto de la aptitud de los ET, tanto al silenciarlos directamente como al reducir su capacidad de transposición en el genoma. Parece que los hospedadores en general son bastante tolerantes a los ET en sus genomas, ya que una porción considerable (30-80%) del genoma de muchos animales y plantas son ET. [58] [59] Cuando el anfitrión puede detener su movimiento, los TE pueden simplemente congelarse en su lugar, y luego pueden tardar millones de años en mutar. La aptitud de un TE es una combinación de su capacidad para expandirse en números dentro de un genoma, para evadir las defensas del huésped, pero también para evitar erosionar la aptitud del huésped de forma demasiado drástica. El efecto de los ET en el genoma no es del todo egoísta. Debido a que su inserción en el genoma puede alterar la función de los genes, a veces esas alteraciones pueden tener un valor de aptitud positivo para el huésped. Muchos cambios adaptativos en Drosophila [60] y perros [61], por ejemplo, están asociados con inserciones de TE.
Cromosomas B
Los cromosomas B se refieren a cromosomas que no son necesarios para la viabilidad o fertilidad del organismo, pero existen además del conjunto normal (A). [62] Persisten en la población y se acumulan porque tienen la capacidad de propagar su propia transmisión independientemente de los cromosomas A. A menudo varían en número de copias entre individuos de la misma especie.
Los cromosomas B se detectaron por primera vez hace más de un siglo. [63] Aunque por lo general son más pequeños que los cromosomas normales, su estructura pobre en genes y rica en heterocromatina los hizo visibles para las primeras técnicas citogenéticas. Los cromosomas B se han estudiado a fondo y se estima que se encuentran en el 15% de todas las especies eucariotas. [64] En general, parecen ser particularmente comunes entre las plantas eudicot, raras en los mamíferos y ausentes en las aves. En 1945, fueron el tema del artículo clásico de Gunnar Östergren "Naturaleza parasitaria de los cromosomas de fragmentos extra", donde argumenta que la variación en la abundancia de cromosomas B entre y dentro de las especies se debe a las propiedades parasitarias de los B. [14] Esta fue la primera vez que el material genético se denominó "parásito" o "egoísta". El número de cromosomas B se correlaciona positivamente con el tamaño del genoma [65] y también se ha relacionado con una disminución en la producción de huevos en el saltamontes Eyprepocnemis plorans . [66]
![](http://wikiimg.tojsiabtv.com/wikipedia/commons/thumb/e/e1/Cell_with_transmission_patterns.png/220px-Cell_with_transmission_patterns.png)
Selfish mitochondria
Genomic conflicts often arise because not all genes are inherited in the same way. Probably the best example of this is the conflict between uniparentally (usually but not always, maternally) inherited mitochondrial and biparentally inherited nuclear genes. Indeed, one of the earliest clear statements about the possibility of genomic conflict was made by the English botanist Dan Lewis in reference to the conflict between maternally inherited mitochondrial and biparentally inherited nuclear genes over sex allocation in hermaphroditic plants.[16]
A single cell typically contains multiple mitochondria, creating a situation for competition over transmission. Uniparental inheritance has been suggested to be a way to reduce the opportunity for selfish mitochondria to spread, as it ensures all mitochondria share the same genome, thus removing the opportunity for competition.[27][67][68] This view remains widely held, but has been challenged.[69] Why inheritance ended up being maternal, rather than paternal, is also much debated, but one key hypothesis is that the mutation rate is lower in female compared to male gametes.[70]
The conflict between mitochondrial and nuclear genes is especially easy to study in flowering plants.[71][72] Flowering plants are typically hermaphrodites,[73] and the conflict thus occurs within a single individual. Mitochondrial genes are typically only transmitted through female gametes, and therefore from their point of view the production of pollen leads to an evolutionary dead end. Any mitochondrial mutation that can affect the amount of resources the plant invests in the female reproductive functions at the expense of the male reproductive functions improves its own chance of transmission. Cytoplasmic male sterility is the loss of male fertility, typically through loss of functional pollen production, resulting from a mitochondrial mutation.[74] In many species where cytoplasmic male sterility occurs, the nuclear genome has evolved so-called restorer genes, which repress the effects of the cytoplasmic male sterility genes and restore the male function, making the plant a hermaphrodite again.[75][76]
The co-evolutionary arms race between selfish mitochondrial genes and nuclear compensatory alleles can often be detected by crossing individuals from different species that have different combinations of male sterility genes and nuclear restorers, resulting in hybrids with a mismatch.[77]
Another consequence of the maternal inheritance of the mitochondrial genome is the so-called Mother's Curse.[78] Because genes in the mitochondrial genome are strictly maternally inherited, mutations that are beneficial in females can spread in a population even if they are deleterious in males.[79] Explicit screens in fruit flies have successfully identified such female-neutral but male-harming mtDNA mutations.[80][81] Furthermore, a 2017 paper showed how a mitochondrial mutation causing Leber's hereditary optic neuropathy, a male-biased eye disease, was brought over by one of the Filles du roi that arrived in Quebec, Canada, in the 17th century and subsequently spread among many descendants.[82]
Genomic imprinting
![](http://wikiimg.tojsiabtv.com/wikipedia/commons/thumb/7/79/Imprt.png/220px-Imprt.png)
Another sort of conflict that genomes face is that between the mother and father competing for control of gene expression in the offspring, including the complete silencing of one parental allele. Due to differences in methylation status of gametes, there is an inherent asymmetry to the maternal and paternal genomes that can be used to drive a differential parent-of-origin expression. This results in a violation of Mendel's rules at the level of expression, not transmission, but if the gene expression affects fitness, it can amount to a similar end result.[84]
Imprinting seems like a maladaptive phenomenon, since it essentially means giving up diploidy, and heterozygotes for one defective allele are in trouble if the active allele is the one that is silenced. Several human diseases, such as Prader-Willi and Angelman syndromes, are associated with defects in imprinted genes. The asymmetry of maternal and paternal expression suggests that some kind of conflict between these two genomes might be driving the evolution of imprinting. In particular, several genes in placental mammals display expression of paternal genes that maximize offspring growth, and maternal genes that tend to keep that growth in check. Many other conflict-based theories about the evolution of genomic imprinting have been put forward.[85][86]
At the same time, genomic or sexual conflict are not the only possible mechanisms whereby imprinting can evolve.[84] Several molecular mechanisms for genomic imprinting have been described, and all have the aspect that maternally and paternally derived alleles are made to have distinct epigenetic marks, in particular the degree of methylation of cytosines. An important point to note regarding genomic imprinting is that it is quite heterogeneous, with different mechanisms and different consequences of having single parent-of-origin expression. For example, examining the imprinting status of closely related species allows one to see that a gene that is moved by an inversion into close proximity of imprinted genes may itself acquire an imprinted status, even if there is no particular fitness consequence of the imprinting.[84]
Greenbeards
A greenbeard gene is a gene that has the ability to recognize copies of itself in other individuals and then make its carrier act preferentially toward such individuals. The name itself comes from thought-experiment first presented by Bill Hamilton[87] and then it was developed and given its current name by Richard Dawkins in The Selfish Gene. The point of the thought experiment was to highlight that from a gene's-eye view, it is not the genome-wide relatedness that matters (which is usually how kin selection operates, i.e. cooperative behavior is directed towards relatives), but the relatedness at the particular locus that underlies the social behavior.[8][87]
![](http://wikiimg.tojsiabtv.com/wikipedia/commons/thumb/9/99/GreenbeardsAug18.png/220px-GreenbeardsAug18.png)
Following Dawkins, a greenbeard is usually defined as a gene, or set of closely linked genes, that has three effects:[88]
- It gives carriers of the gene a phenotypic label, such as a greenbeard.
- The carrier is able to recognize other individuals with the same label.
- The carrier then behaves altruistically towards individuals with the same label.
Greenbeards were long thought to be a fun theoretical idea, with limited possibility of them actually existing in nature. However, since its conception, several examples have been identified, including in yeast,[89] slime moulds,[90] and fire ants.[91]
There has been some debate whether greenbeard genes should be considered selfish genetic elements.[92][93][94] Conflict between a greenbeard locus and the rest of the genome can arise because during a given social interaction between two individuals, the relatedness at the greenbeard locus can be higher than at other loci in the genome. As a consequence, it may in the interest of the greenbeard locus to perform a costly social act, but not in the interest of the rest of the genome.[94]
Consecuencias para el anfitrión
Species extinction
Perhaps one of the clearest ways to see that the process of natural selection does not always have organismal fitness as the sole driver is when selfish genetic elements have their way without restriction. In such cases, selfish elements can, in principle, result in species extinction. This possibility was pointed out already in 1928 by Sergey Gershenson[13] and then in 1967, Bill Hamilton[95] developed a formal population genetic model for a case of segregation distortion of sex chromosomes driving a population to extinction. In particular, if a selfish element should be able to direct the production of sperm, such that males bearing the element on the Y chromosome would produce an excess of Y-bearing sperm, then in the absence of any countervailing force, this would ultimately result in the Y chromosome going to fixation in the population, producing an extremely male-biased sex ratio. In ecologically challenged species, such biased sex ratios imply that the conversion of resources to offspring becomes very inefficient, to the point of risking extinction.[96]
Speciation
Selfish genetic elements have been shown to play a role in speciation.[40][41][97] This could happen because the presence of selfish genetic elements can result in changes in morphology and/or life history, but ways by which the co-evolution between selfish genetic elements and their suppressors can cause reproductive isolation through so-called Bateson-Dobzhansky-Muller incompatibilities has received particular attention.
An early striking example of hybrid dysgenesis induced by a selfish genetic element was the P element in Drosophila.[98][99] If males carrying the P element were crossed to females lacking it, the resulting offspring suffered from reduced fitness. However, offspring of the reciprocal cross were normal, as would be expected since piRNAs are maternally inherited. The P element is typically present only in wild strains, and not in lab strains of D. melanogaster, as the latter were collected before the P elements were introduced into the species, probably from a closely related Drosophila species. The P element story is also a good example of how the rapid co-evolution between selfish genetic elements and their silencers can lead to incompatibilities on short evolutionary time scales, as little as within a few decades.[40]
Several other examples of selfish genetic elements causing reproductive isolation have since been demonstrated. Crossing different species of Arabidopsis results in both higher activity of transposable elements[100] and disruption in imprinting,[101] both of which have been linked to fitness reduction in the resulting hybrids. Hybrid dysgenesis has also been shown to be caused by centromeric drive in barley[102] and in several species of angiosperms by mito-nuclear conflict.[103]
Genome size variation
Attempts to understand the extraordinary variation in genome size (C-value)—animals vary 7,000 fold and land plants some 2,400-fold—has a long history in biology.[104] However, this variation is poorly correlated with gene number or any measure of organismal complexity, which led CA Thomas to coin the term C-value paradox in 1971.[105] The discovery of non-coding DNA resolved some of the paradox, and most current researchers now use the term "C-value enigma".[106]
Two kinds of selfish genetic elements in particular have been shown to contribute to genome size variation: B chromosomes and transposable elements.[65][107] The contribution of transposable elements to the genome is especially well studied in plants.[58][59][108] A striking example is how the genome of the model organism Arabidopsis thaliana contains the same number of genes as that of the Norwegian spruce (Picea abies), around 30,000, but accumulation of transposons means that the genome of the latter is some 100 times larger. Transposable element abundance has also been to shown to cause the unusually large genomes found in salamanders.[109]
The presence of an abundance of transposable elements in many eukaryotic genomes was a central theme of the original selfish DNA papers mentioned above (See Conceptual developments). Most people quickly accepted the central message of those papers, that the existence of transposable elements can be explained by selfish selection at the gene level and there is no need to invoke individual level selection. However, the idea that organisms keep transposable elements around as genetic reservoir to "speed up evolution" or for other regulatory functions persists in some quarters.[110] In 2012, when the ENCODE Project published a paper claiming that 80% of the human genome can be assigned a function, a claim interpreted by many as the death of the idea of junk DNA, this debate was reignited.[111][112]
Aplicaciones en agricultura y biotecnología
Cytoplasmic male sterility in plant breeding
A common problem for plant breeders is unwanted self-fertilization. This is particularly a problem when breeders try to cross two different strains to create a new hybrid strain. One way to avoid this is manual emasculation, i.e. physically removing anthers to render the individual male sterile. Cytoplasmic male sterility offers an alternative to this laborious exercise.[113] Breeders cross a strain that carries a cytoplasmic male sterility mutation with a strain that does not, the latter acting as the pollen donor. If the hybrid offspring are to be harvested for their seed (like maize), and therefore needs to be male fertile, the parental strains need to be homozygous for the restorer allele. In contrast, in species that harvested for their vegetable parts, like onions, this is not an issue. This technique has been used in a wide variety of crops, including rice, maize, sunflower, wheat, and cotton.[114]
PiggyBac vectors
While many transposable elements seem to do no good for the host, some transposable elements have been "tamed" by molecular biologists so that the elements can be made to insert and excise at the will of the scientist. Such elements are especially useful for doing genetic manipulations, like inserting foreign DNA into the genomes of a variety of organisms.[115]
One excellent example of this is PiggyBac, a transposable element that can efficiently move between cloning vectors and chromosomes using a "cut and paste" mechanism.[116] The investigator constructs a PiggyBac element with the desired payload spliced in, and a second element (the PiggyBac transposase), located on another plasmid vector, can be co-transfected into the target cell. The PiggyBac transposase cuts at the inverted terminal repeat sequences located on both ends of the PiggyBac vector and efficiently moves the contents from the original sites and integrates them into chromosomal positions where the sequence TTAA is found. The three things that make PiggyBac so useful are the remarkably high efficiency of this cut-and-paste operation, its ability to take payloads up to 200 kb in size, and its ability to leave a perfectly seamless cut from a genomic site, leaving no sequences or mutations behind.[117]
CRISPR gene drive and homing endonuclease systems
CRISPR allows the construction of artificial homing endonucleases, where the construct produces guide RNAs that cut the target gene, and homologous flanking sequences then allow insertion of the same construct harboring the Cas9 gene and the guide RNAs. Such gene drives ought to have the ability to rapidly spread in a population (see Gene drive systems), and one practical application of such a system that has been proposed is to apply it to a pest population, greatly reducing its numbers or even driving it extinct.[54] This has not yet been attempted in the field, but gene drive constructs have been tested in the lab, and the ability to insert into the wild-type homologous allele in heterozygotes for the gene drive has been demonstrated.[53] Unfortunately, the double-strand break that is introduced by Cas9 can be corrected by homology directed repair, which would make a perfect copy of the drive, or by non-homologous end joining, which would produce "resistant" alleles unable to further propagate themselves. When Cas9 is expressed outside of meiosis, it seems like non-homologous end joining predominates, making this the biggest hurdle to practical application of gene drives.[118]
Teoría matemática
Much of the confusion regarding ideas about selfish genetic elements center on the use of language and the way the elements and their evolutionary dynamics are described.[119] Mathematical models allow the assumptions and the rules to be given a priori for establishing mathematical statements about the expected dynamics of the elements in populations. The consequences of having such elements in genomes can then be explored objectively. The mathematics can define very crisply the different classes of elements by their precise behavior within a population, sidestepping any distracting verbiage about the inner hopes and desires of greedy selfish genes. There are many good examples of this approach, and this article focuses on segregation distorters, gene drive systems and transposable elements.[119]
Segregation distorters
The mouse t-allele is a classic example of a segregation distorter system that has been modeled in great detail.[49][120] Heterozygotes for a t-haplotype produce >90% of their gametes bearing the t (see Segregation distorters), and homozygotes for a t-haplotype die as embryos. This can result in a stable polymorphism, with an equilibrium frequency that depends on the drive strength and direct fitness impacts of t-haplotypes. This is a common theme in the mathematics of segregation distorters:virtually every example we know entails a countervailing selective effect, without which the allele with biased transmission would go to fixation and the segregation distortion would no longer be manifested. Whenever sex chromosomes undergo segregation distortion, the population sex ratio is altered, making these systems particularly interesting. Two classic examples of segregation distortion involving sex chromosomes include the "Sex Ratio" X chromosomes of Drosophila pseudoobscura[47] and Y chromosome drive suppressors of Drosophila mediopunctata.[121] A crucial point about the theory of segregation distorters is that just because there are fitness effects acting against the distorter, this does not guarantee that there will be a stable polymorphism. In fact, some sex chromosome drivers can produce frequency dynamics with wild oscillations and cycles.[122]
Gene drive systems
The idea of spreading a gene into a population as a means of population control is actually quite old, and models for the dynamics of introduced compound chromosomes date back to the 1970s.[123] Subsequently, the population genetics theory for homing endonucleases and CRISPR-based gene drives has become much more advanced.[50][124] An important component of modeling these processes in natural populations is to consider the genetic response in the target population. For one thing, any natural population will harbor standing genetic variation, and that variation might well include polymorphism in the sequences homologous to the guide RNAs, or the homology arms that are meant to direct the repair. In addition, different hosts and different constructs may have quite different rates of non-homologous end joining, the form of repair that results in broken or resistant alleles that no longer spread. Full accommodation of the host factors presents considerable challenge for getting a gene drive construct to go to fixation, and Unckless and colleagues[125] show that in fact the current constructs are quite far from being able to attain even moderate frequencies in natural populations. This is another excellent example showing that just because an element appears to have a strong selfish transmission advantage, whether it can successfully spread may depend on subtle configurations of other parameters in the population.[124]
Transposable elements
To model the dynamics of transposable elements (TEs) within a genome, one has to realize that the elements behave like a population within each genome, and they can jump from one haploid genome to another by horizontal transfer. The mathematics has to describe the rates and dependencies of these transfer events. It was observed early on that the rate of jumping of many TEs varies with copy number, and so the first models simply used an empirical function for the rate of transposition. This had the advantage that it could be measured by experiments in the lab, but it left open the question of why the rate differs among elements and differs with copy number. Stan Sawyer and Daniel L. Hartl[126] fitted models of this sort to a variety of bacterial TEs, and obtained quite good fits between copy number and transmission rate and the population-wide incidence of the TEs. TEs in higher organisms, like Drosophila, have a very different dynamics because of sex, and Brian Charlesworth, Deborah Charlesworth, Charles Langley, John Brookfield and others[33][127][128] modeled TE copy number evolution in Drosophila and other species. What is impressive about all these modeling efforts is how well they fitted empirical data, given that this was decades before discovery of the fact that the host fly has a powerful defense mechanism in the form of piRNAs. Incorporation of host defense along with TE dynamics into evolutionary models of TE regulation is still in its infancy.[129]
Ver también
- C-value enigma
- Endogenous retrovirus
- Gene-centered view of evolution
- Genome size
- Intragenomic conflict
- Introns: introns as mobile genetic elements
- Junk DNA
- Mobile genetic elements
- Mutation
- Noncoding DNA
- Retrotransposon
- Transposable element
Referencias
This article was adapted from the following source under a CC BY 4.0 license (2018) (reviewer reports): J Arvid Ågren; Andrew G. Clark (15 November 2018). "Selfish genetic elements". PLOS Genetics. 14 (11): e1007700. doi:10.1371/JOURNAL.PGEN.1007700. ISSN 1553-7390. PMC 6237296. PMID 30439939. Wikidata Q59508983.
- ^ a b c d Werren JH, Nur U, Wu CI (November 1988). "Selfish genetic elements". Trends in Ecology & Evolution. 3 (11): 297–302. doi:10.1016/0169-5347(88)90105-x. PMID 21227262.
- ^ Hurst GD, Hurst LD, Johnstone RA (November 1992). "Intranuclear conflict and its role in evolution". Trends in Ecology & Evolution. 7 (11): 373–8. doi:10.1016/0169-5347(92)90007-x. PMID 21236071.
- ^ Hurst LD, Atlan A, Bengtsson BO (September 1996). "Genetic conflicts". The Quarterly Review of Biology. 71 (3): 317–64. doi:10.1086/419442. PMID 8828237. S2CID 24853836.
- ^ a b Hurst GD, Werren JH (August 2001). "The role of selfish genetic elements in eukaryotic evolution". Nature Reviews. Genetics. 2 (8): 597–606. doi:10.1038/35084545. PMID 11483984. S2CID 2715605.
- ^ a b McLaughlin RN, Malik HS (January 2017). "Genetic conflicts: the usual suspects and beyond". The Journal of Experimental Biology. 220 (Pt 1): 6–17. doi:10.1242/jeb.148148. PMC 5278622. PMID 28057823.
- ^ Gardner A, Úbeda F (December 2017). "The meaning of intragenomic conflict" (PDF). Nature Ecology & Evolution. 1 (12): 1807–1815. doi:10.1038/s41559-017-0354-9. hdl:10023/13307. PMID 29109471. S2CID 3314539.
- ^ a b Williams GC (2008-09-02). Adaptation and Natural Selection A Critique of Some Current Evolutionary Thought. Princeton University Press. ISBN 978-1-4008-2010-8.
- ^ a b c d Dawkins R (1976). The Selfish Gene. Oxford University Press. ISBN 978-0-19-109306-7. OCLC 953456293.
- ^ a b Orgel LE, Crick FH (April 1980). "Selfish DNA: the ultimate parasite". Nature. 284 (5757): 604–7. Bibcode:1980Natur.284..604O. doi:10.1038/284604a0. PMID 7366731. S2CID 4233826.
- ^ a b Doolittle WF, Sapienza C (April 1980). "Selfish genes, the phenotype paradigm and genome evolution". Nature. 284 (5757): 601–3. Bibcode:1980Natur.284..601D. doi:10.1038/284601a0. PMID 6245369. S2CID 4311366.
- ^ a b c Burt A, Trivers R (2006-01-31). Genes in Conflict. Cambridge, MA and London, England: Harvard University Press. doi:10.4159/9780674029118. ISBN 978-0-674-02911-8.
- ^ Werren JH (June 2011). "Selfish genetic elements, genetic conflict, and evolutionary innovation". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 108 Suppl 2 (Supplement 2): 10863–70. Bibcode:2011PNAS..10810863W. doi:10.1073/pnas.1102343108. PMC 3131821. PMID 21690392.
- ^ a b Gershenson S (November 1928). "A New Sex-Ratio Abnormality in DROSOPHILA OBSCURA". Genetics. 13 (6): 488–507. doi:10.1093/genetics/13.6.488. PMC 1200995. PMID 17246563.
- ^ a b c Östergren G (1945). "Parasitic nature of extra fragment chromosomes". Botaniska Notiser. 2: 157–163.
- ^ Rhoades MM (July 1942). "Preferential Segregation in Maize". Genetics. 27 (4): 395–407. doi:10.1093/genetics/27.4.395. PMC 1209167. PMID 17247049.
- ^ a b Lewis D (April 1941). "Male sterility in natural populations of hermaphrodite plants the equilibrium between females and hermaphrodites to be expected with different types of inheritance". New Phytologist. 40 (1): 56–63. doi:10.1111/j.1469-8137.1941.tb07028.x.
- ^ a b McClintock B (June 1950). "The origin and behavior of mutable loci in maize". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 36 (6): 344–55. Bibcode:1950PNAS...36..344M. doi:10.1073/pnas.36.6.344. PMC 1063197. PMID 15430309.
- ^ a b Ågren JA (December 2016). "Selfish genetic elements and the gene's-eye view of evolution". Current Zoology. 62 (6): 659–665. doi:10.1093/cz/zow102. PMC 5804262. PMID 29491953.
- ^ Ågren JA, Hurst G (2017-10-25), "Selfish Genes", Oxford Bibliographies Online Datasets, doi:10.1093/obo/9780199941728-0094 Missing or empty
|url=
(help) - ^ Dawkins R (1982). The extended phenotype : the long reach of the gene. Oxford University Press. OCLC 610269469.
- ^ Dawkins R (June 1982). "Replicators and vehicles". In King's College Sociobiology Group, Cambridge (ed.). Current Problems in Sociobiology. Cambridge University Press. pp. 45–64. ISBN 978-0-521-28520-9.
- ^ Hull DL (1981). "Units of Evolution: A Metaphysical Essay". In Jensen UJ, Harré R (eds.). The Philosophy of Evolution. St. Martin's Press. pp. 23–44.
- ^ Cavalier-Smith T (June 1980). "How selfish is DNA?". Nature. 285 (5767): 617–8. Bibcode:1980Natur.285..617C. doi:10.1038/285617a0. PMID 7393317. S2CID 27111068.
- ^ Dover G (June 1980). "Ignorant DNA?". Nature. 285 (5767): 618–20. Bibcode:1980Natur.285..618D. doi:10.1038/285618a0. PMID 7393318. S2CID 4261755.
- ^ Dover G, Doolittle WF (December 1980). "Modes of genome evolution". Nature. 288 (5792): 646–7. Bibcode:1980Natur.288..646D. doi:10.1038/288646a0. PMID 6256636. S2CID 8938434.
- ^ Orgel LE, Crick FH, Sapienza C (December 1980). "Selfish DNA". Nature. 288 (5792): 645–6. Bibcode:1980Natur.288..645O. doi:10.1038/288645a0. PMID 7453798. S2CID 4370178.
- ^ a b Cosmides LM, Tooby J (March 1981). "Cytoplasmic inheritance and intragenomic conflict". Journal of Theoretical Biology. 89 (1): 83–129. doi:10.1016/0022-5193(81)90181-8. PMID 7278311.
- ^ Rice WR (2013-11-23). "Nothing in Genetics Makes Sense Except in Light of Genomic Conflict". Annual Review of Ecology, Evolution, and Systematics. 44 (1): 217–237. doi:10.1146/annurev-ecolsys-110411-160242. ISSN 1543-592X.
- ^ Levinton J (June 1972). "Adaptation and Diversity. Natural History and the Mathematics of Evolution. Egbert Giles Leigh". Book Review. The Quarterly Review of Biology. 47 (2): 225–226. doi:10.1086/407257.
- ^ Hickey DA (October 1984). "DNA can be a selfish parasite". Nature. 311 (5985): 417–418. Bibcode:1984Natur.311..417H. doi:10.1038/311417d0. S2CID 4362210.
- ^ Wright S, Finnegan D (April 2001). "Genome evolution: sex and the transposable element". Current Biology. 11 (8): R296–9. doi:10.1016/s0960-9822(01)00168-3. PMID 11369217. S2CID 2088287.
- ^ Wright SI, Schoen DJ (2000). Transposon dynamics and the breeding system. Transposable Elements and Genome Evolution. 107. Springer Netherlands. pp. 139–148. ISBN 9789401058124. PMID 10952207.
- ^ a b Charlesworth B, Langley CH (February 1986). "The evolution of self-regulated transposition of transposable elements". Genetics. 112 (2): 359–83. doi:10.1093/genetics/112.2.359. PMC 1202706. PMID 3000868.
- ^ Nordborg M (February 2000). "Linkage disequilibrium, gene trees and selfing: an ancestral recombination graph with partial self-fertilization". Genetics. 154 (2): 923–9. doi:10.1093/genetics/154.2.923. PMC 1460950. PMID 10655241.
- ^ Arkhipova I, Meselson M (December 2000). "Transposable elements in sexual and ancient asexual taxa". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 97 (26): 14473–7. Bibcode:2000PNAS...9714473A. doi:10.1073/pnas.97.26.14473. PMC 18943. PMID 11121049.
- ^ Agren JÅ, Wang W, Koenig D, Neuffer B, Weigel D, Wright SI (July 2014). "Mating system shifts and transposable element evolution in the plant genus Capsella". BMC Genomics. 15 (1): 602. doi:10.1186/1471-2164-15-602. PMC 4112209. PMID 25030755.
- ^ Harrison E, MacLean RC, Koufopanou V, Burt A (August 2014). "Sex drives intracellular conflict in yeast". Journal of Evolutionary Biology. 27 (8): 1757–63. doi:10.1111/jeb.12408. PMID 24825743. S2CID 23049054.
- ^ Burt A, Trivers R (1998-01-22). "Selfish DNA and breeding system in flowering plants". Proceedings of the Royal Society B: Biological Sciences. 265 (1391): 141–146. doi:10.1098/rspb.1998.0275. PMC 1688861.
- ^ Aravin AA, Hannon GJ, Brennecke J (November 2007). "The Piwi-piRNA pathway provides an adaptive defense in the transposon arms race". Science. 318 (5851): 761–4. Bibcode:2007Sci...318..761A. doi:10.1126/science.1146484. PMID 17975059.
- ^ a b c Crespi B, Nosil P (January 2013). "Conflictual speciation: species formation via genomic conflict". Trends in Ecology & Evolution. 28 (1): 48–57. doi:10.1016/j.tree.2012.08.015. PMID 22995895.
- ^ a b Ågren JA (September 2013). "Selfish genes and plant speciation". Evolutionary Biology. 40 (3): 439–449. doi:10.1007/s11692-012-9216-1. S2CID 19018593.
- ^ Brittnacher JG, Ganetzky B (July 1984). "On the components of segregation distortion in Drosophila melanogaster. III. Nature of enhancer of SD". Genetics. 107 (3): 423–34. doi:10.1093/genetics/107.3.423. PMC 1202333. PMID 6428976.
- ^ a b Brittnacher JG, Ganetzky B (April 1983). "On the Components of Segregation Distortion in Drosophila melanogaster. II. Deletion Mapping and Dosage Analysis of the SD Locus". Genetics. 103 (4): 659–73. doi:10.1093/genetics/103.4.659. PMC 1202047. PMID 17246120.
- ^ Brittnacher JG, Ganetzky B (April 1989). "On the components of segregation distortion in Drosophila melanogaster. IV. Construction and analysis of free duplications for the Responder locus". Genetics. 121 (4): 739–50. doi:10.1093/genetics/121.4.739. PMC 1203657. PMID 2498160.
- ^ Powers PA, Ganetzky B (September 1991). "On the components of segregation distortion in Drosophila melanogaster. V. Molecular analysis of the Sd locus". Genetics. 129 (1): 133–44. doi:10.1093/genetics/129.1.133. PMC 1204561. PMID 1936954.
- ^ Larracuente AM, Presgraves DC (September 2012). "The selfish Segregation Distorter gene complex of Drosophila melanogaster". Genetics. 192 (1): 33–53. doi:10.1534/genetics.112.141390. PMC 3430544. PMID 22964836.
- ^ a b c Curtsinger JW, Feldman MW (February 1980). "Experimental and Theoretical Analysis of the "Sex-Ratio" Polymorphism in Drosophila pseudoobscura". Genetics. 94 (2): 445–66. doi:10.1093/genetics/94.2.445. PMC 1214151. PMID 17249004.
- ^ Curtsinger JW (1981). "Artificial selection on the sex ratio in Drosophila pseudoobscura". Journal of Heredity. 72 (6): 377–381. doi:10.1093/oxfordjournals.jhered.a109535.
- ^ a b Lyon MF (2003). "Transmission ratio distortion in mice". Annual Review of Genetics. 37: 393–408. doi:10.1146/annurev.genet.37.110801.143030. PMID 14616067.
- ^ a b Burt A (May 2003). "Site-specific selfish genes as tools for the control and genetic engineering of natural populations". Proceedings. Biological Sciences. 270 (1518): 921–8. doi:10.1098/rspb.2002.2319. PMC 1691325. PMID 12803906.
- ^ Burt A, Koufopanou V (December 2004). "Homing endonuclease genes: the rise and fall and rise again of a selfish element". Current Opinion in Genetics & Development. 14 (6): 609–15. doi:10.1016/j.gde.2004.09.010. PMID 15531154.
- ^ Windbichler N, Menichelli M, Papathanos PA, Thyme SB, Li H, Ulge UY, Hovde BT, Baker D, Monnat RJ, Burt A, Crisanti A (May 2011). "A synthetic homing endonuclease-based gene drive system in the human malaria mosquito". Nature. 473 (7346): 212–5. Bibcode:2011Natur.473..212W. doi:10.1038/nature09937. PMC 3093433. PMID 21508956.
- ^ a b Gantz VM, Bier E. Genome editing. The mutagenic chain reaction: a method for converting heterozygous to homozygous mutations. Science. 2015;348: 442–444.
- ^ a b Esvelt KM, Smidler AL, Catteruccia F, Church GM (July 2014). "Concerning RNA-guided gene drives for the alteration of wild populations". eLife. 3. doi:10.7554/eLife.03401. PMC 4117217. PMID 25035423.
- ^ Ravindran S (December 2012). "Barbara McClintock and the discovery of jumping genes". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 109 (50): 20198–9. doi:10.1073/pnas.1219372109. PMC 3528533. PMID 23236127.
- ^ Lisch D. How important are transposons for plant evolution? Nat Rev Genet. 2013;14: 49–61.
- ^ a b Hancks DC, Kazazian HH (2016). "Roles for retrotransposon insertions in human disease". Mobile DNA. 7: 9. doi:10.1186/s13100-016-0065-9. PMC 4859970. PMID 27158268.
- ^ a b Ågren JA, Wright SI (August 2011). "Co-evolution between transposable elements and their hosts: a major factor in genome size evolution?". Chromosome Research. 19 (6): 777–86. doi:10.1007/s10577-011-9229-0. PMID 21850458. S2CID 25148109.
- ^ a b T Tenaillon MI, Hollister JD, Gaut BS (August 2010). "A triptych of the evolution of plant transposable elements". Trends in Plant Science. 15 (8): 471–8. doi:10.1016/j.tplants.2010.05.003. PMID 20541961.
- ^ Aminetzach YT, Macpherson JM, Petrov DA (July 2005). "Pesticide resistance via transposition-mediated adaptive gene truncation in Drosophila". Science. 309 (5735): 764–7. Bibcode:2005Sci...309..764A. doi:10.1126/science.1112699. PMID 16051794. S2CID 11640993.
- ^ Cordaux R, Batzer MA (January 2006). "Teaching an old dog new tricks: SINEs of canine genomic diversity". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 103 (5): 1157–8. Bibcode:2006PNAS..103.1157C. doi:10.1073/pnas.0510714103. PMC 1360598. PMID 16432182.
- ^ Douglas RN, Birchler JA (2017). "B Chromosomes". In Bhat T, Wani A (eds.). Chromosome Structure and Aberrations. New Delhi: Springer. pp. 13–39. doi:10.1007/978-81-322-3673-3_2. ISBN 978-81-322-3673-3.
- ^ Wilson E (1907). "The supernumerary chromosomes of Hemiptera". Science. 26: 870–871.
- ^ Beukeboom LW (1994). "Bewildering Bs: an impression of the 1st B-Chromosome Conference". Heredity. 73 (3): 328–336. doi:10.1038/hdy.1994.140.
- ^ a b Trivers R, Burt A, Palestis BG (February 2004). "B chromosomes and genome size in flowering plants". Genome. 47 (1): 1–8. doi:10.1139/g03-088. PMID 15060596.
- ^ Zurita S, Cabrero J, López-León MD, Camacho JP (February 1998). "Polymorphism regeneration for a neutralized selfish B chromosome". Evolution; International Journal of Organic Evolution. 52 (1): 274–277. doi:10.1111/j.1558-5646.1998.tb05163.x. PMID 28568137. S2CID 2588754..
- ^ Hadjivasiliou Z, Lane N, Seymour RM, Pomiankowski A (October 2013). "Dynamics of mitochondrial inheritance in the evolution of binary mating types and two sexes". Proceedings. Biological Sciences. 280 (1769): 20131920. doi:10.1098/rspb.2013.1920. PMC 3768323. PMID 23986113.
- ^ Law R, Hutson V (April 1992). "Intracellular symbionts and the evolution of uniparental cytoplasmic inheritance". Proceedings. Biological Sciences. 248 (1321): 69–77. Bibcode:1992RSPSB.248...69L. doi:10.1098/rspb.1992.0044. PMID 1355912. S2CID 45755461.
- ^ Christie JR, Schaerf TM, Beekman M (April 2015). "Selection against heteroplasmy explains the evolution of uniparental inheritance of mitochondria". PLOS Genetics. 11 (4): e1005112. doi:10.1371/journal.pgen.1005112. PMC 4400020. PMID 25880558.
- ^ Greiner S, Sobanski J, Bock R (January 2015). "Why are most organelle genomes transmitted maternally?". BioEssays. 37 (1): 80–94. doi:10.1002/bies.201400110. PMC 4305268. PMID 25302405.
- ^ Liu XQ, Xu X, Tan YP, Li SQ, Hu J, Huang JY, Yang DC, Li YS, Zhu YG (June 2004). "Inheritance and molecular mapping of two fertility-restoring loci for Honglian gametophytic cytoplasmic male sterility in rice (Oryza sativaL.)". Molecular Genetics and Genomics. 271 (5): 586–94. doi:10.1007/s00438-004-1005-9. PMID 15057557. S2CID 1898106.
- ^ Schnable PS, Wise RP (1998). "The molecular basis of cytoplasmic male sterility and fertility restoration". Trends Plant Sci. 3 (5): 175–180. doi:10.1016/S1360-1385(98)01235-7.
- ^ Barrett SCH. The evolution of plant sexual diversity. Nat Rev Genet. 2002;3: 274–284.
- ^ Hanson MR, Bentolila S (2004). "Interactions of mitochondrial and nuclear genes that affect male gametophyte development". The Plant Cell. 16 (Suppl): S154–69. doi:10.1105/tpc.015966. PMC 2643387. PMID 15131248.
- ^ Budar F, Pelletier G (June 2001). "Male sterility in plants: occurrence, determinism, significance and use". Comptes Rendus de l'Académie des Sciences, Série III. 324 (6): 543–50. doi:10.1016/S0764-4469(01)01324-5. PMID 11455877.
- ^ Budar F, Touzet P, De Paepe R (January 2003). "The nucleo-mitochondrial conflict in cytoplasmic male sterilities revisited". Genetica. 117 (1): 3–16. doi:10.1023/A:1022381016145. PMID 12656568. S2CID 20114356.
- ^ Case AL, Finseth FR, Barr CM, Fishman L (September 2016). "Selfish evolution of cytonuclear hybrid incompatibility in Mimulus". Proceedings. Biological Sciences. 283 (1838): 20161493. doi:10.1098/rspb.2016.1493. PMC 5031664. PMID 27629037.
- ^ Gemmell NJ, Metcalf VJ, Allendorf FW (May 2004). "Mother's curse: the effect of mtDNA on individual fitness and population viability". Trends in Ecology & Evolution. 19 (5): 238–44. doi:10.1016/j.tree.2004.02.002. PMID 16701262.
- ^ Frank SA, Hurst LD (September 1996). "Mitochondria and male disease". Nature. 383 (6597): 224. Bibcode:1996Natur.383..224F. doi:10.1038/383224a0. PMID 8805695. S2CID 4337540.
- ^ Camus MF, Clancy DJ, Dowling DK (September 2012). "Mitochondria, maternal inheritance, and male aging". Current Biology. 22 (18): 1717–21. doi:10.1016/j.cub.2012.07.018. PMID 22863313.
- ^ Patel MR, Miriyala GK, Littleton AJ, Yang H, Trinh K, Young JM, Kennedy SR, Yamashita YM, Pallanck LJ, Malik HS (August 2016). "A mitochondrial DNA hypomorph of cytochrome oxidase specifically impairs male fertility in Drosophila melanogaster". eLife. 5. doi:10.7554/eLife.16923. PMC 4970871. PMID 27481326.
- ^ Milot E, Moreau C, Gagnon A, Cohen AA, Brais B, Labuda D (September 2017). "Mother's curse neutralizes natural selection against a human genetic disease over three centuries". Nature Ecology & Evolution. 1 (9): 1400–1406. doi:10.1038/s41559-017-0276-6. PMID 29046555. S2CID 4183585.
- ^ Barlow DP, Bartolomei MS (February 2014). "Genomic imprinting in mammals". Cold Spring Harbor Perspectives in Biology. 6 (2): a018382. doi:10.1101/cshperspect.a018382. PMC 3941233. PMID 24492710.
- ^ a b c Spencer HG, Clark AG (August 2014). "Non-conflict theories for the evolution of genomic imprinting". Heredity. 113 (2): 112–8. doi:10.1038/hdy.2013.129. PMC 4105448. PMID 24398886.
- ^ Moore T, Haig D (February 1991). "Genomic imprinting in mammalian development: a parental tug-of-war". Trends in Genetics. 7 (2): 45–9. doi:10.1016/0168-9525(91)90230-N. PMID 2035190.
- ^ Haig D (August 2014). "Coadaptation and conflict, misconception and muddle, in the evolution of genomic imprinting". Heredity. 113 (2): 96–103. doi:10.1038/hdy.2013.97. PMC 4105449. PMID 24129605.
- ^ a b Hamilton WD (July 1964). "The genetical evolution of social behaviour. I". Journal of Theoretical Biology. 7 (1): 1–16. doi:10.1016/0022-5193(64)90038-4. PMID 5875341.
- ^ Gardner A, West SA (January 2010). "Greenbeards". Evolution; International Journal of Organic Evolution. 64 (1): 25–38. doi:10.1111/j.1558-5646.2009.00842.x. PMID 19780812. S2CID 221733134.
- ^ Smukalla S, Caldara M, Pochet N, Beauvais A, Guadagnini S, Yan C, et al. (November 2008). "FLO1 is a variable green beard gene that drives biofilm-like cooperation in budding yeast". Cell. 135 (4): 726–37. doi:10.1016/j.cell.2008.09.037. PMC 2703716. PMID 19013280.
- ^ Queller DC, Ponte E, Bozzaro S, Strassmann JE (January 2003). "Single-gene greenbeard effects in the social amoeba Dictyostelium discoideum". Science. 299 (5603): 105–6. Bibcode:2003Sci...299..105Q. doi:10.1126/science.1077742. PMID 12511650. S2CID 30039249.
- ^ Keller L, Ross KG (1998). "Selfish genes: a green beard in the red fire ant". Nature. 394 (6693): 573–575. Bibcode:1998Natur.394..573K. doi:10.1038/29064. S2CID 4310467.
- ^ Ridley M, Grafen A (1981). "Are green beard genes outlaws?". Anim. Behav. 29 (3): 954–955. doi:10.1016/S0003-3472(81)80034-6. S2CID 53167671.
- ^ Alexander RD, Bargia G (1978). "Group Selection, Altruism, and the Levels of Organization of Life". Annu Rev Ecol Syst. 9: 449–474. doi:10.1146/annurev.es.09.110178.002313.
- ^ a b Biernaskie JM, West SA, Gardner A (October 2011). "Are greenbeards intragenomic outlaws?". Evolution; International Journal of Organic Evolution. 65 (10): 2729–42. doi:10.1111/j.1558-5646.2011.01355.x. PMID 21967416. S2CID 6958192.
- ^ Hamilton WD (April 1967). "Extraordinary sex ratios. A sex-ratio theory for sex linkage and inbreeding has new implications in cytogenetics and entomology". Science. 156 (3774): 477–88. doi:10.1126/science.156.3774.477. PMID 6021675.
- ^ Franck., Courchamp (2009). Allee effects in ecology and conservation. Oxford University Press. ISBN 978-0199567553. OCLC 929797557.
- ^ Patten MM (October 2018). "Selfish X chromosomes and speciation". Molecular Ecology. 27 (19): 3772–3782. doi:10.1111/mec.14471. PMID 29281152. S2CID 20779621.
- ^ Engels WR (October 1992). "The origin of P elements in Drosophila melanogaster". BioEssays. 14 (10): 681–6. doi:10.1002/bies.950141007. PMID 1285420. S2CID 20741333.
- ^ Kidwell MG (March 1983). "Evolution of hybrid dysgenesis determinants in Drosophila melanogaster". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 80 (6): 1655–9. Bibcode:1983PNAS...80.1655K. doi:10.1073/pnas.80.6.1655. PMC 393661. PMID 6300863.
- ^ Josefsson C, Dilkes B, Comai L. Parent-dependent loss of gene silencing during interspecies hybridization. Curr Biol. 2006;16: 1322–1328.
- ^ Walia H, Josefsson C, Dilkes B, Kirkbride R, Harada J, Comai L (July 2009). "Dosage-dependent deregulation of an AGAMOUS-LIKE gene cluster contributes to interspecific incompatibility". Current Biology. 19 (13): 1128–32. doi:10.1016/j.cub.2009.05.068. PMC 6754343. PMID 19559614.
- ^ Sanei M, Pickering R, Kumke K, Nasuda S, Houben A (August 2011). "Loss of centromeric histone H3 (CENH3) from centromeres precedes uniparental chromosome elimination in interspecific barley hybrids". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 108 (33): E498–505. doi:10.1073/pnas.1103190108. PMC 3158150. PMID 21746892.
- ^ Rieseberg LH, Blackman BK (September 2010). "Speciation genes in plants". Annals of Botany. 106 (3): 439–55. doi:10.1093/aob/mcq126. PMC 2924826. PMID 20576737.
- ^ Ryan, Gregory T (2005). The Evolution of the Genome. Academic Press. ISBN 978-0-12-301463-4.
- ^ Thomas CA (December 1971). "The genetic organization of chromosomes". Annu Rev Genet. 5: 237–256. doi:10.1146/annurev.ge.05.120171.001321. PMID 16097657.
- ^ Gregory TR (2004). "Macroevolution, hierarchy theory, and the C-value enigma". Paleobiology. 30 (2): 179–202. doi:10.1666/0094-8373(2004)030<0179:MHTATC>2.0.CO;2.
- ^ Ågren JA, Wright SI (April 2015). "Selfish genetic elements and plant genome size evolution". Trends in Plant Science. 20 (4): 195–6. doi:10.1016/j.tplants.2015.03.007. PMID 25802093.
- ^ Wright SI, Agren JA (December 2011). "Sizing up Arabidopsis genome evolution". Heredity. 107 (6): 509–10. doi:10.1038/hdy.2011.47. PMC 3242632. PMID 21712843.
- ^ Sun C, Shepard DB, Chong RA, López Arriaza J, Hall K, Castoe TA, Feschotte C, Pollock DD, Mueller RL (2012). "LTR retrotransposons contribute to genomic gigantism in plethodontid salamanders". Genome Biology and Evolution. 4 (2): 168–83. doi:10.1093/gbe/evr139. PMC 3318908. PMID 22200636.
- ^ Fedoroff NV (November 2012). "Presidential address. Transposable elements, epigenetics, and genome evolution". Science. 338 (6108): 758–67. doi:10.1126/science.338.6108.758. PMID 23145453.
- ^ Elliott TA, Linquist S, Gregory TR (July 2014). "Conceptual and empirical challenges of ascribing functions to transposable elements" (PDF). The American Naturalist. 184 (1): 14–24. doi:10.1086/676588. PMID 24921597. S2CID 14549993.
- ^ Palazzo AF, Gregory TR (May 2014). "The case for junk DNA". PLOS Genetics. 10 (5): e1004351. doi:10.1371/journal.pgen.1004351. PMC 4014423. PMID 24809441.
- ^ Wise RP, Pring DR (August 2002). "Nuclear-mediated mitochondrial gene regulation and male fertility in higher plants: Light at the end of the tunnel?". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 99 (16): 10240–2. Bibcode:2002PNAS...9910240W. doi:10.1073/pnas.172388899. PMC 124896. PMID 12149484.
- ^ Bohra A, Jha UC, Adhimoolam P, Bisht D, Singh NP (May 2016). "Cytoplasmic male sterility (CMS) in hybrid breeding in field crops". Plant Cell Reports. 35 (5): 967–93. doi:10.1007/s00299-016-1949-3. PMID 26905724. S2CID 15935454.
- ^ Ryder E, Russell S (April 2003). "Transposable elements as tools for genomics and genetics in Drosophila". Briefings in Functional Genomics & Proteomics. 2 (1): 57–71. doi:10.1093/bfgp/2.1.57. PMID 15239944.
- ^ Fraser MJ, Ciszczon T, Elick T, Bauser C (May 1996). "Precise excision of TTAA-specific lepidopteran transposons piggyBac (IFP2) and tagalong (TFP3) from the baculovirus genome in cell lines from two species of Lepidoptera". Insect Molecular Biology. 5 (2): 141–51. doi:10.1111/j.1365-2583.1996.tb00048.x. PMID 8673264. S2CID 42758313.
- ^ Yusa K (October 2013). "Seamless genome editing in human pluripotent stem cells using custom endonuclease-based gene targeting and the piggyBac transposon". Nature Protocols. 8 (10): 2061–78. doi:10.1038/nprot.2013.126. PMID 24071911. S2CID 12746945.
- ^ Champer J, Reeves R, Oh SY, Liu C, Liu J, Clark AG, Messer PW (July 2017). "Novel CRISPR/Cas9 gene drive constructs reveal insights into mechanisms of resistance allele formation and drive efficiency in genetically diverse populations". PLOS Genetics. 13 (7): e1006796. doi:10.1371/journal.pgen.1006796. PMC 5518997. PMID 28727785.
- ^ a b Gardner A, Welch JJ (August 2011). "A formal theory of the selfish gene". Journal of Evolutionary Biology. 24 (8): 1801–13. doi:10.1111/j.1420-9101.2011.02310.x. PMID 21605218. S2CID 14477476.
- ^ Lewontin RC, Dunn LC (June 1960). "The Evolutionary Dynamics of a Polymorphism in the House Mouse". Genetics. 45 (6): 705–22. doi:10.1093/genetics/45.6.705. PMC 1210083. PMID 17247957.
- ^ Carvalho AB, Vaz SC, Klaczko LB (July 1997). "Polymorphism for Y-linked suppressors of sex-ratio in two natural populations of Drosophila mediopunctata". Genetics. 146 (3): 891–902. doi:10.1093/genetics/146.3.891. PMC 1208059. PMID 9215895.
- ^ Clark AG (March 1987). "Natural selection and Y-linked polymorphism". Genetics. 115 (3): 569–77. doi:10.1093/genetics/115.3.569. PMC 1216358. PMID 3569883.
- ^ Fitz-Earle M, Holm DG, Suzuki DT (July 1973). "Genetic control of insect population. I. Cage studies of chromosome replacement by compound autosomes in Drosophila melanogaster". Genetics. 74 (3): 461–75. doi:10.1093/genetics/74.3.461. PMC 1212962. PMID 4200686.
- ^ a b Deredec A, Burt A, Godfray HC (August 2008). "The population genetics of using homing endonuclease genes in vector and pest management". Genetics. 179 (4): 2013–26. doi:10.1534/genetics.108.089037. PMC 2516076. PMID 18660532.
- ^ Unckless RL, Clark AG, Messer PW (February 2017). "Evolution of Resistance Against CRISPR/Cas9 Gene Drive". Genetics. 205 (2): 827–841. doi:10.1534/genetics.116.197285. PMC 5289854. PMID 27941126.
- ^ Sawyer S, Hartl D (August 1986). "Distribution of transposable elements in prokaryotes". Theoretical Population Biology. 30 (1): 1–16. doi:10.1016/0040-5809(86)90021-3. PMID 3018953.
- ^ Brookfield JF, Badge RM (1997). "Population genetics models of transposable elements". Genetica. 100 (1–3): 281–94. doi:10.1023/A:1018310418744. PMID 9440281. S2CID 40644313.
- ^ Charlesworth B, Charlesworth D (1983). "The population dynamics of transposable elements". Genet. Res. 42: 1–27. doi:10.1017/S0016672300021455.
- ^ Lu J, Clark AG (February 2010). "Population dynamics of PIWI-interacting RNAs (piRNAs) and their targets in Drosophila". Genome Research. 20 (2): 212–27. doi:10.1101/gr.095406.109. PMC 2813477. PMID 19948818.
Otras lecturas
- Burt A, Trivers R (2006). Genes in conflict: the biology of selfish genetic elements. Harvard University Press. ISBN 978-0-674-02722-0.