El síndrome de sólo células de Sertoli (también conocido como síndrome de Del Castillo y aplasia de células germinales [1] ) es un trastorno caracterizado por esterilidad masculina sin anomalías sexuales. Describe una afección de los testículos en la que solo la línea de células de Sertoli está presente en los túbulos seminíferos . [2]
Síndrome solo de células de Sertoli | |
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Otros nombres | Síndrome de Del Castillo |
Especialidad | Endocrinología , andrología |
Presentación
Los pacientes con síndrome de sólo células de Sertoli normalmente tienen características masculinas secundarias normales y testículos de tamaño normal o pequeño. [ cita requerida ]
Fisiopatología
El síndrome de células de Sertoli es probablemente multifactorial y se caracteriza por una espermatogénesis muy reducida o ausente a pesar de la presencia de células de Sertoli y Leydig . Un subconjunto sustancial de hombres con este síndrome poco común tiene microdeleciones en la región Yq11 del cromosoma Y, un área conocida como región AZF (factor de azoospermia). En particular, el síndrome de sólo células de Sertoli (OCS) se correlaciona con microdeleciones de AZFa. Es posible reconocer dos tipos de OCS: el tipo 1 de OCS muestra ausencia total de espermatogonias debido a una migración alterada de células germinales primordiales desde el saco vitelino a las crestas gonadales; En cambio, el SCO tipo 2 se debe a un daño posterior y muestra la presencia de espermatogonias raras en una minoría de túbulos. [3]
En términos generales, los niveles de testosterona y LH son normales, pero debido a la falta de inhibina, los niveles de FSH aumentan. [ cita requerida ]
Diagnóstico
La biopsia testicular confirmaría la ausencia de espermatozoides. Se propuso la proteína plasmática seminal TEX101 para diferenciar el síndrome de células de Sertoli únicamente del paro de la maduración y la hipoespermatogénesis. [4] [5] Un ensayo clínico en el Hospital Mount Sinai, Canadá, comenzó a probar esta hipótesis en 2016. [6]
Tratamiento
El síndrome de solo células de Sertoli es como otras azoospermia no obstructiva (NOA), los casos se manejan mediante la extracción de espermatozoides mediante extracción de esperma testicular ( TESE ), extracción de esperma testicular microquirúrgica (mTESE) o biopsia testicular. [7] En la recuperación de espermatozoides viables, esto podría usarse en la inyección intracitoplasmática de espermatozoides ICSI
En 1979, Levin describió la aplasia de células germinales con espermatogénesis focal donde un porcentaje variable de túbulos seminíferos contienen células germinales. [8] Es importante discriminar entre los dos tipos en vista de ICSI. [ cita requerida ]
Un análisis retrospectivo realizado en 2015 [9] detalló los resultados de N = 148 hombres con azoospermia no obstructiva y síndrome de solo células de Sertoli diagnosticado: [ cita requerida ]
- Hombres con SCOS: 148
- Los espermatozoides testiculares se recuperaron con éxito: 35/148
- ICSI exitoso: 20/148
- Embarazo clínico: 4/148
Este estudio considera el efecto de los niveles de FSH sobre el éxito clínico y excluye los cariotipos anormales. Todos los pacientes se sometieron a MD-TESE en Irán. El origen étnico y el linaje genético pueden afectar el tratamiento de la azoospermia [ cita requerida ] .
Referencias
- ^ Síndrome solo de células de Sertoli en eMedicine
- ^ "Síndrome de células de Sertoli solamente" . 1 de junio de 2016 . Consultado el 24 de agosto de 2016 ..
- ^ "Síndrome sólo de células de Sertoli" . www.ebi.ac.uk . Consultado el 8 de diciembre de 2019 .
- ^ Drabovich, AP; Dimitromanolakis, A .; Saraon, P .; Soosaipillai, A .; Batruch, I .; Mullen, B .; Jarvi, K .; Diamandis, EP (2013). "Diagnóstico diferencial de azoospermia con biomarcadores proteómicos ECM1 y TEX101 cuantificados en plasma seminal". Medicina traslacional de la ciencia . 5 (212): 212ra160. doi : 10.1126 / scitranslmed.3006260 . PMID 24259048 .
- ^ Korbakis, D .; Schiza, C .; Brinc, D .; Soosaipillai, A .; Karakosta, TD; Légaré, C .; Sullivan, R .; Mullen, B .; Jarvi, K .; Diamandis, EP; Drabovich, AP (2017). "Evaluación preclínica de una prueba ELISA de proteína TEX101 para el diagnóstico diferencial de infertilidad masculina" . Medicina BMC . 15 (1): 60. doi : 10.1186 / s12916-017-0817-5 . PMC 5363040 . PMID 28330469 .
- ^ https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02851966
- ^ Talas H, Yaman O, Aydos K (septiembre de 2007). "Resultado de la extracción repetida de espermatozoides testiculares microquirúrgicos en pacientes con azoospermia no obstructiva" . Asian J. Androl . 9 (5): 668–73. doi : 10.1111 / J.1745-7262.2007.00273.X . PMID 17712484 .
- ^ Levin HS (septiembre de 1979). "La biopsia testicular en el estudio de la infertilidad masculina: su utilidad actual, técnicas histológicas y perspectivas de futuro". Tararear. Pathol . 10 (5): 569–84. doi : 10.1016 / S0046-8177 (79) 80100-8 . PMID 43278 .
- ^ Tahereh Modarresi, Hani Hosseinifar, Ali Daliri Hampa, Mohammad Chehrazi, Jalil Hosseini, Faramarz Farrahi,… Mohammad Ali Sadighi Gilani. (2017). Factores predictivos de la extracción exitosa de espermatozoides testiculares por microdisección en pacientes con presunto síndrome de células de Sertoli únicamente. Int J Fertil Steril, 9 (1).
enlaces externos
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