La muerte súbita inesperada en la epilepsia ( SUDEP ) es una complicación fatal de la epilepsia . [1] Se define como la muerte súbita e inesperada, no traumática y sin ahogamiento de una persona con epilepsia , sin una causa de muerte toxicológica o anatómica detectada durante el examen post mortem . [2] [3]
Muerte repentina inesperada en epilepsia | |
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Especialidad | Neurología |
Si bien los mecanismos subyacentes a la SUDEP aún no se conocen bien, es posiblemente la causa más común de muerte como resultado de las complicaciones de la epilepsia, y representa entre el 7,5 y el 17% de todas las muertes relacionadas con la epilepsia [2] y el 50% de todas las muertes en epilepsia refractaria. [4] [5] Las causas de SUDEP parecen ser multifactoriales [2] e incluyen factores respiratorios , cardíacos y cerebrales , así como la gravedad de la epilepsia y las convulsiones . [5] Los mecanismos fisiopatológicos propuestos incluyen paros cardíacos y respiratorios inducidos por convulsiones .[4]
La SUDEP ocurre en aproximadamente 1 de cada 1,000 adultos y 1 de cada 4,500 niños con epilepsia al año. [6] Las tasas de muerte como resultado de convulsiones prolongadas ( estado epiléptico ) no se clasifican como SUDEP. [7]
Categorías
El término general SUDEP se puede subdividir en cuatro categorías diferentes: Definido, Probable, Posible e Improbable. [8]
- SUDEP definitivo: una muerte no traumática y sin ahogamiento en un individuo con epilepsia, sin una causa de muerte después de un examen post mortem.
- Definite SUDEP Plus: incluye la presencia de una afección concomitante distinta de la epilepsia, donde la muerte puede deberse a los efectos combinados de la epilepsia y la otra afección.
- Probablemente SUDEP: se cumplen todos los mismos criterios para SUDEP Definido, pero no se realiza ningún examen post mortem.
- Posible SUDEP: se dispone de información insuficiente sobre la muerte, sin examen post mortem.
- SUDEP improbable: se ha determinado una causa alternativa de muerte, descartando la posibilidad de que la causa sea SUDEP.
Factores de riesgo
Los factores de riesgo constantes incluyen:
- Severidad de las convulsiones, mayor refractariedad de la epilepsia y presencia de convulsiones tónico-clónicas generalizadas : [4] el factor de riesgo más constante es una mayor frecuencia de convulsiones tónico-clónicas . [5]
- Cumplimiento deficiente . [4] La falta de niveles terapéuticos de fármacos antiepilépticos , la falta de adherencia a los regímenes de tratamiento y los cambios frecuentes en los regímenes son factores de riesgo de muerte súbita. [5]
- Edad temprana y temprana de inicio de las convulsiones [4]
- Sexo masculino [9]
- Es probable que estar dormido durante una convulsión favorezca la aparición de SUDEP. [10]
Se han identificado mutaciones genéticas que aumentan el riesgo de una persona de padecer SUDEP (algunas se analizan a continuación), pero en última instancia, su riesgo genético está determinado por la función de múltiples genes que aún no se comprende bien. Se observa una superposición entre estos genes de canales iónicos y los diferentes trastornos de muerte súbita, incluidos SUDEP, [11] SIDS , [12] Muerte súbita inesperada (SUD), [13] y Muerte súbita inesperada en la juventud (SUDY) . [14] Muchos de los genes están involucrados en el síndrome de QT largo .
- Las mutaciones en el gen KCNQ1 que codifica el canal de potasio regulado por voltaje K V 7.1 se han relacionado con arritmias cardíacas, como el síndrome de QT largo 1 (LQT1) y la epilepsia. [11] [12]
- Se han identificado mutaciones en el gen del canal de potasio K CNH2 con LQT2. [12] [11]
- Se han identificado mutaciones en el gen SCN5A del canal de sodio con LQT3. [11] [12]
- Se han identificado mutaciones en el gen del canal de potasio KCNJ2 con LQT7. [11] [12]
- Se han identificado mutaciones en el gen CACNA1C de los canales de calcio con LQT8. [11]
- Los genes del canal de iones de sodio SCN1A, SCN1B, SCN2A y SCN8A y el canal de potasio KCNA1 han sido implicados tanto en la epilepsia como en SUDEP. [15] [11]
Mecanismo
Los mecanismos subyacentes a la SUDEP no se comprenden bien, pero probablemente implican varios mecanismos y circunstancias fisiopatológicos. Los más comúnmente involucrados son la hipoventilación inducida por convulsiones y las arritmias cardíacas , pero diferentes mecanismos pueden estar involucrados en diferentes individuos y más de un mecanismo puede estar involucrado en cualquier individuo. [dieciséis]
- Factores cardíacos: se sabe que las arritmias cardíacas y otros eventos cardíacos están involucrados en algunos casos de SUDEP. [5] Estas arritmias se definen como arritmias ictales e incluyen la asistolia ictal , que es una ocurrencia rara, principalmente en personas que tienen epilepsia del lóbulo temporal . [17] [18]
- Factores respiratorios: se sabe que la alteración de la respiración y la disfunción pulmonar inducida por convulsiones, así como la apnea central como resultado de la supresión de los centros respiratorios del tronco encefálico, desempeñan un papel en algunos casos de SUDEP. [5]
- Desregulación del sistema nervioso autónomo y cerebral: se han descrito arritmias cardíacas e insuficiencia respiratoria como resultado de cambios relacionados con las convulsiones en la función cerebral y disfunción del sistema nervioso autónomo en casos de SUDEP. Estos incluyen casos de postictal generalizada EEG supresión descrito como el apagado cerebral , pero su significado no está claro. [19]
- Factores genéticos: las mutaciones en varios genes se han asociado con una mayor susceptibilidad a SUDEP. Más del 33% de estos están relacionados con mutaciones que conducen a una mayor susceptibilidad a la arritmia. Los genes involucrados incluyen los genes de canales activados por nucleótidos cíclicos activados por hiperpolarización ( HCN1 , HCN2 , HCN3 y HCN4 ). [2]
- Fármacos antiepilépticos: la mayoría de la evidencia sugiere que los fármacos antiepilépticos no están asociados con un mayor riesgo de SUDEP, sino que reducen su incidencia. [20] Sin embargo, algunos estudios indican que algunos fármacos antiepilépticos, como lamotrigina y carbamazepina , pueden aumentar el riesgo de SUDEP en mujeres y ciertos individuos. [21] [22] No está claro si esto se debe a los posibles efectos adversos cardiorrespiratorios como el alargamiento del intervalo QT y la reducción de la frecuencia cardíaca que se sabe que están asociados con estos fármacos en determinadas circunstancias, [16] o porque un la dosis alta de fármaco podría ser un marcador sustituto de un control deficiente de las convulsiones. [23]
- Estimulación del nervio vago: se ha planteado la preocupación de que la estimulación del nervio vago pueda inducir bradicardia o paro cardíaco y pueda exacerbar la apnea del sueño común en personas con epilepsia. [dieciséis]
Gestión
Actualmente, la estrategia más eficaz para protegerse contra SUDEP en la epilepsia infantil es el control de las convulsiones, pero este enfoque no es completamente eficaz y es particularmente desafiante en casos de epilepsia intratable. La falta de recomendaciones clínicas generalmente reconocidas disponibles es un reflejo de la escasez de datos sobre la efectividad de cualquier estrategia clínica en particular, [16] pero según la evidencia actual, lo siguiente puede ser relevante:
- El control de las convulsiones epilépticas con el uso apropiado de medicamentos y asesoramiento sobre el estilo de vida es el enfoque de la prevención. [5]
- Detección de convulsiones mediante pulseras que pueden alertar a los cuidadores en caso de que el paciente haya dejado de respirar o tenga un problema cardíaco. [24] [25]
- La reducción del estrés, la participación en ejercicios físicos y la supervisión nocturna pueden minimizar el riesgo de SUDEP. [2]
- El conocimiento de cómo realizar las respuestas de primeros auxilios adecuadas a las convulsiones por parte de personas que viven con personas epilépticas puede prevenir la muerte. [5]
- Las personas con arritmias asociadas con convulsiones deben someterse a una investigación cardíaca exhaustiva [2] para determinar la indicación de estimulación cardíaca a demanda . [dieciséis]
- La cirugía de la epilepsia exitosa puede reducir el riesgo de SUDEP, pero esto depende del resultado en términos de control de las convulsiones. [dieciséis]
- Algunos médicos han recomendado el uso de almohadas anti-asfixia para mejorar la respiración mientras duerme, pero sus efectos siguen sin estar comprobados porque faltan estudios experimentales. [5]
- Es beneficioso proporcionar información a las personas y familiares sobre SUDEP. [19] [26]
- Supervisión nocturna [9]
Epidemiología
- En los EE. UU., La prevalencia de SUDEP es de aproximadamente 1,16 casos por cada 1000 personas con epilepsia por año. [27] En comparación, un estudio en Dinamarca encontró que entre las personas de 1 a 35 años, la incidencia de muerte súbita cardíaca (MSC) fue de 1,9 casos por 100.000 personas-año, [28] mientras que 1 de cada 2000 bebés en el mundo occidental morirá de SMSL en el primer año de vida. [29] Esto significa que la muerte súbita e inesperada es más común entre las personas con epilepsia en comparación con los bebés o la población en general.
- SUDEP representa del 8 al 17% de las muertes en personas con epilepsia. [30]
- El riesgo de muerte súbita en adultos jóvenes con epilepsia aumenta de 20 a 40 veces en comparación con la población general. [31] [32] [19]
- SUDEP es la causa número uno de muerte relacionada con la epilepsia en personas con epilepsia farmacorresistente. [19]
- Los niños con epilepsia tienen un riesgo acumulativo de morir repentinamente del 7% en 40 años. [19]
- Dentro de la población pediátrica, SUDEP representa el 30-50% de las muertes en epilepsias severas de inicio temprano, afectando a entre 1 de cada 500 y 1 de cada 1000 pacientes con epilepsia anualmente. [33] [34]
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enlaces externos
Clasificación | D |
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