Sincoilina

sincoilina

Identificadores

Símbolo

SYNC1

Gen NCBI

HGNC

OMIM

RefSeq

UniProt

Otros datos

Lugar

Chr. 1 p35.1-p33

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Estructuras	Modelo suizo
Dominios	InterPro

La sincoilina es un filamento intermedio específico del músculo, primero aislado como socio de unión a la α-distrobrevina , según se determina mediante un ensayo de dos híbridos de levadura . ^[1]

Más tarde, se utilizó un método de dos híbridos de levadura para demostrar que la sincoilina es un socio de unión de la desmina . ^[2] Estos socios de unión sugieren que la sincoilina actúa como un "enlazador" mecánico entre el disco Z del sarcómero (donde se localiza la desmina) y el complejo proteico asociado a la distrofina (donde se localiza la α-distrobrevina). Sin embargo, aún no se han determinado las funciones in vivo específicas de la sincoilina.

Se ha demostrado que los niveles anormalmente altos de sincoilina son una característica de las enfermedades neuromusculares, como la desminopatía ^[3] y la distrofia muscular . ^[4] Por lo tanto, se está explorando la sincoilina como un marcador prometedor de enfermedad neuromuscular.

Referencias

^ Newey SE, Howman EV, Ponting CP, Benson MA, Nawrotzki R, Loh NY, Davies KE, Blake DJ (marzo de 2001). "Syncoilin, un nuevo miembro de la superfamilia de filamentos intermedios que interactúa con alfa-distrobrevina en el músculo esquelético" . J. Biol. Chem . 276 (9): 6645–55. doi : 10.1074 / jbc.M008305200 . PMID 11053421 .
^ Poon E, Howman EV, Newey SE, Davies KE (febrero de 2002). "Asociación de sincoilina y desmina: uniendo proteínas de filamentos intermedios al complejo proteico asociado a distrofina" . J. Biol. Chem . 277 (5): 3433–9. doi : 10.1074 / jbc.M105273200 . PMID 11694502 .
^ Howman EV, Sullivan N, Poon EP, Britton JE, Hilton-Jones D, Davies KE (enero de 2003). "Acumulación de sincoilina en dos pacientes con miopatía relacionada con desmina". Neuromuscul. Desorden . 13 (1): 42–8. doi : 10.1016 / S0960-8966 (02) 00181-5 . PMID 12467731 . S2CID 43131423 .
^ Brown SC, Torelli S, Ugo I, De Biasia F, Howman EV, Poon E, Britton J, Davies KE, Muntoni F (diciembre de 2005). "Regulación positiva de la sincoilina en el músculo de pacientes con enfermedad neuromuscular". Nervio muscular . 32 (6): 715-25. doi : 10.1002 / mus.20431 . PMID 16124004 . S2CID 39218012 .

enlaces externos

Syncoilin en los encabezamientos de materias médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

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[pmid11053421-1] Newey SE, Howman EV, Ponting CP, Benson MA, Nawrotzki R, Loh NY, Davies KE, Blake DJ (marzo de 2001). "Syncoilin, un nuevo miembro de la superfamilia de filamentos intermedios que interactúa con alfa-distrobrevina en el músculo esquelético" . J. Biol. Chem . 276 (9): 6645–55. doi : 10.1074 / jbc.M008305200 . PMID 11053421 .

[pmid11694502-2] Poon E, Howman EV, Newey SE, Davies KE (febrero de 2002). "Asociación de sincoilina y desmina: uniendo proteínas de filamentos intermedios al complejo proteico asociado a distrofina" . J. Biol. Chem . 277 (5): 3433–9. doi : 10.1074 / jbc.M105273200 . PMID 11694502 .

[pmid12467731-3] Howman EV, Sullivan N, Poon EP, Britton JE, Hilton-Jones D, Davies KE (enero de 2003). "Acumulación de sincoilina en dos pacientes con miopatía relacionada con desmina". Neuromuscul. Desorden . 13 (1): 42–8. doi : 10.1016 / S0960-8966 (02) 00181-5 . PMID 12467731 . S2CID 43131423 .

[pmid16124004-4] Brown SC, Torelli S, Ugo I, De Biasia F, Howman EV, Poon E, Britton J, Davies KE, Muntoni F (diciembre de 2005). "Regulación positiva de la sincoilina en el músculo de pacientes con enfermedad neuromuscular". Nervio muscular . 32 (6): 715-25. doi : 10.1002 / mus.20431 . PMID 16124004 . S2CID 39218012 .

[1]