DTNA

DTNA
Estructuras disponibles PDB Búsqueda de ortólogos: PDBe RCSB Lista de códigos de identificación de PDB 2E5R
Identificadores
Alias	DTNA , D18S892E, DRP3, DTN, DTN-A, LVNC1, distrobrevina alfa
Identificaciones externas	OMIM : 601239 MGI : 106039 HomoloGene : 20362 GeneCards : DTNA
Ubicación de genes ( humanos ) Chr. Chromosome 18 (human)[1] Band 18q12.1 Start 34,493,290 bp[1] End 34,891,844 bp[1]
Ubicación de genes ( ratón ) Chr. Chromosome 18 (mouse)[2] Band 18 A2|18 12.08 cM Start 23,415,135 bp[2] End 23,659,715 bp[2]
Patrón de expresión de ARN More reference expression data
Ontología de genes Molecular function • zinc ion binding • GO:0001948 protein binding • metal ion binding • PDZ domain binding Cellular component • cytoplasm • extrinsic component of cytoplasmic side of plasma membrane • cell junction • axon • sarcolemma • cell membrane • cell projection • synapse • membrane • protein-containing complex Biological process • neuromuscular synaptic transmission • striated muscle contraction • signal transduction • chemical synaptic transmission Sources:Amigo / QuickGO
Ortólogos
Especies	Humano	Ratón
Entrez	1837	13527
Ensembl	ENSG00000134769	ENSMUSG00000024302
UniProt	Q9Y4J8	Q9D2N4
RefSeq (ARNm)	NM_001128175 NM_001198938 NM_001198939 NM_001198940 NM_001198941 NM_001198942 NM_001198943 NM_001198944 NM_001198945 NM_001390 NM_001391 NM_001392 NM_032975 NM_032978 NM_032979 NM_032980 NM_032981	NM_001285807 NM_001285808 NM_001285810 NM_001285811 NM_001285813 NM_001285817 NM_010087 NM_207650 NM_001361215 NM_001361216 NM_001361217
RefSeq (proteína)	NP_001121647 NP_001185867 NP_001185868 NP_001185869 NP_001185870 NP_001185871 NP_001185872 NP_001185873 NP_001185874 NP_001381 NP_001382 NP_001383 NP_116757 NP_116760 NP_116761 NP_116762 NP_116763	NP_001272736 NP_001272737 NP_001272739 NP_001272740 NP_001272742 NP_001272746 NP_034217 NP_997533 NP_001348144 NP_001348145 NP_001348146
Ubicación (UCSC)	Crónicas 18: 34,49 - 34,89 Mb	Crónicas 18: 23,42 - 23,66 Mb
Búsqueda en PubMed	[3]	[4]
Wikidata
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La distróbrevina alfa es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen DTNA . ^{[5] [6] [7]}

Función

La proteína codificada por este gen pertenece a la subfamilia de la distrobrevina y a la familia de la distrofina . Esta proteína es un componente del complejo proteico asociado a distrofina (DPC). El DPC consta de distrofina y varias proteínas de membrana integrales y periféricas, que incluyen distroglicanos , sarcoglicanos , sintrofinas y alfa y beta distrobrevina. El DPC se localiza en el sarcolema y su alteración se asocia con diversas formas de distrofia muscular . Esta proteína puede estar involucrada en la formación y estabilidad de sinapsis , así como en la agrupación de receptores nicotínicos de acetilcolina . Múltiples empalmados alternativamenteSe han identificado variantes de transcripción que codifican diferentes isoformas. ^[7]

Importancia clínica

Las mutaciones en DTNA están asociadas con la enfermedad de Meniere . ^{[8] [9]}

Interacciones

Se ha demostrado que el DTNA interactúa con la distrofina . ^[10]

Ver también

• Dystrobrevina

Referencias

1. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000134769 - Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000024302 - Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. Khurana TS, Engle EC, Bennett RR, Silverman GA, Selig S, Bruns GA, Kunkel LM (octubre de 1994). "(CA) repite el polimorfismo en el cromosoma 18 codifica una proteína similar a la distrofina". Hum Mol Genet . 3 (5): 841. doi : 10.1093 / hmg / 3.5.841-a . PMID 8081380 . 
6. Sjö A, Magnusson KE, Peterson KH (abril de 2005). "Asociación de alfa-distrobrevina con la reorganización de uniones estrechas". J Membr Biol . 203 (1): 21-30. doi : 10.1007 / s00232-004-0728-1 . PMID 15834686 . S2CID 371967 .  
7. "Entrez Gene: DTNA dystrobrevin, alpha" .
8. Lopez-Escamez JA, Carey J, Chung WH, Goebel JA, Magnusson M, Mandalà M, Newman-Toker DE, Strupp M, Suzuki M, Trabalzini F, Bisdorff A (2015). "Criterios de diagnóstico de la enfermedad de Menière" . J Vestib Res . 25 (1): 1–7. doi : 10.3233 / VES-150549 . PMID 25882471 . 
9. Requena T, Cabrera S, Martín-Sierra C, Price SD, Lysakowski A, Lopez-Escamez JA (2014). "Identificación de dos mutaciones novedosas en genes FAM136A y DTNA en la enfermedad de Meniere familiar autosómica dominante" . Genética molecular humana . 24 (4): 1119–26. doi : 10.1093 / hmg / ddu524 . PMC 4834881 . PMID 25305078 .  
10. Sadoulet-Puccio HM, Rajala M, Kunkel LM (noviembre de 1997). "Distrofina y distrofina: una interacción a través de motivos en espiral" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA 94 (23): 12413–8. doi : 10.1073 / pnas.94.23.12413 . PMC 24974 . PMID 9356463 .   

Lectura adicional

• Straub V, Campbell KP (1997). "Distrofias musculares y el complejo distrofina-glucoproteína". Opinión actual en neurología . 10 (2): 168–75. doi : 10.1097 / 00019052-199704000-00016 . PMID  9146999 .
• Ozawa E, Noguchi S, Mizuno Y, Hagiwara Y, Yoshida M (1998). "De la distrofinopatía a la sarcoglicanopatía: evolución de un concepto de distrofia muscular". Nervio muscular . 21 (4): 421–38. doi : 10.1002 / (SICI) 1097-4598 (199804) 21: 4 <421 :: AID-MUS1> 3.0.CO; 2-B . PMID  9533777 .
• Blake DJ (2002). "Dinámica de distrofia muscular en la señalización de células musculares: ¿un posible objetivo para la intervención terapéutica en la distrofia muscular de Duchenne?". Neuromuscul. Desorden . 12 Supl. 1: S110–7. doi : 10.1016 / S0960-8966 (02) 00091-3 . PMID  12206805 . S2CID  9188156 .
• Ahn AH, Kunkel LM (1995). "La sintrofina se une a un exón de distrofina empalmado alternativamente" . J. Cell Biol . 128 (3): 363–71. doi : 10.1083 / jcb.128.3.363 . PMC  2120343 . PMID  7844150 .
• Ahn AH, Freener CA, Gussoni E, Yoshida M, Ozawa E, Kunkel LM (1996). "Los tres genes de sintrofina humana se expresan en diversos tejidos, tienen distintas ubicaciones cromosómicas y cada uno se une a la distrofina y sus parientes" . J. Biol. Chem . 271 (5): 2724–30. doi : 10.1074 / jbc.271.5.2724 . PMID  8576247 .
• Blake DJ, Nawrotzki R, Peters MF, Froehner SC, Davies KE (1996). "Diversidad de isoformas de la distrobrevina, la proteína postsináptica murina de 87 kDa" . J. Biol. Chem . 271 (13): 7802–10. doi : 10.1074 / jbc.271.13.7802 . PMID  8631824 .
• Sadoulet-Puccio HM, Khurana TS, Cohen JB, Kunkel LM (1996). "Clonación y caracterización del homólogo humano de una fosfoproteína relacionada con la distrofina que se encuentra en la membrana postsináptica del órgano eléctrico Torpedo" . Tararear. Mol. Genet . 5 (4): 489–96. doi : 10.1093 / hmg / 5.4.489 . PMID  8845841 .
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• Blake DJ, Nawrotzki R, Loh NY, Górecki DC, Davies KE (1998). "β-distrobrevina, un miembro de la familia de proteínas relacionadas con la distrofina" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 95 (1): 241–6. doi : 10.1073 / pnas.95.1.241 . PMC  18188 . PMID  9419360 .
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• Blake DJ, Hawkes R, Benson MA, Beesley PW (1999). "Diferentes complejos similares a distrofina se expresan en neuronas y glía" . J. Cell Biol . 147 (3): 645–58. doi : 10.1083 / jcb.147.3.645 . PMC  2151186 . PMID  10545507 .
• Sadoulet-Puccio HM, Feener CA, Schaid DJ, Thibodeau SN, Michels VV, Kunkel LM (2000). "La organización genómica de la distrobrevina humana". Neurogenética . 1 (1): 37–42. doi : 10.1007 / s100480050006 . PMID  10735273 . S2CID  22588879 .
• Piluso G, Mirabella M, Ricci E, Belsito A, Abbondanza C, Servidei S, Puca AA, Tonali P, Puca GA, Nigro V (2000). "Gamma1- y gamma2-sintrofinas, dos nuevas proteínas de unión a distrofina localizadas en células neuronales" . J. Biol. Chem . 275 (21): 15851–60. doi : 10.1074 / jbc.M000439200 . PMID  10747910 .
• Yoshida M, Hama H, Ishikawa-Sakurai M, Imamura M, Mizuno Y, Araishi K, Wakabayashi-Takai E, Noguchi S, Sasaoka T, Ozawa E (2000). "Evidencia bioquímica de la asociación de la distrobrevina con el complejo sarcoglicano-sarcospan como base para comprender la sarcoglicanopatía" . Tararear. Mol. Genet . 9 (7): 1033–40. doi : 10.1093 / hmg / 9.7.1033 . PMID  10767327 .
• Tommasi di Vignano A, Di Zenzo G, Sudol M, Cesareni G, Dente L (2000). "Contribución de los diferentes módulos de la región carboxi-terminal de la utrofina a la formación y regulación del complejo DAP". FEBS Lett . 471 (2–3): 229–34. doi : 10.1016 / S0014-5793 (00) 01400-9 . PMID  10767429 . S2CID  21529759 .

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