braquiuria
Brachyury (del griego βραχύς , "corto" y ουρά , "cola") es una proteína que, en humanos, está codificada por el gen TBXT (T-box transcription factor T) . [5] [6] Brachyury funciona como un factor de transcripción dentro de la familia de genes T-box . [7] Se han encontrado homólogos de Brachyury en todos los animales bilaterales que se han examinado, así como en el cnidario de agua dulce Hydra . [7]
La mutación brachyury fue descrita por primera vez en ratones por Nadezhda Alexandrovna Dobrovolskaya-Zavadskaya en 1927 como una mutación que afectaba la longitud de la cola y las vértebras sacras en animales heterocigotos. En animales homocigotos, la mutación brachyury es letal alrededor del día embrionario 10 debido a defectos en la formación del mesodermo , la diferenciación de la notocorda y la ausencia de estructuras posteriores a la yema del miembro anterior (Dobrovolskaïa-Zavadskaïa, 1927). El nombre brachyury proviene del griego brakhus que significa corto y oura que significa cola.
En 2018, HGNC actualizó el nombre del gen humano de T a TBXT , presumiblemente para superar las dificultades asociadas con la búsqueda de un símbolo genético de una sola letra. Se supone que la nomenclatura del mouse también se actualizará a su debido tiempo.
El gen T del ratón fue clonado por Bernhard Herrmann y colegas [8] y demostró que codifica un factor de transcripción nuclear embrionario de 436 aminoácidos . T se une a un elemento de ADN específico, una secuencia casi palindrómica TCACACCT a través de una región en su extremo N, llamada caja T. T es el miembro fundador de la familia T-box que en los mamíferos consta actualmente de 18 genes T-box.
La estructura cristalina de la proteína brachyury humana fue resuelta en 2017 por Opher Gileadi y sus colegas del Structural Genomics Consortium en Oxford. [9]
El gen brachyury parece tener un papel conservado en la definición de la línea media de un organismo bilateral, [10] y, por lo tanto, en el establecimiento del eje anterior-posterior; esta función es evidente en cordados y moluscos. [11] Su papel ancestral, o al menos el papel que juega en Cnidaria, parece estar en la definición del blastoporo . [7] También define el mesodermo durante la gastrulación. [12] Las técnicas basadas en cultivos de tejidos han demostrado que una de sus funciones puede ser controlar la velocidad de las células cuando abandonan la racha primitiva. [13] [14] Efectúa la transcripción de los genes necesarios para la formación del mesodermo ydiferenciación celular . [ aclaración necesaria ]
