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Síndrome de TAR
Otros nombresTrombocitopenia con síndrome de radio ausente
EspecialidadGenética Médica Edita esto en Wikidata

El síndrome de TAR ( trombocitopenia con radio ausente ) es un trastorno genético poco común que se caracteriza por la ausencia del hueso del radio en el antebrazo y un recuento de plaquetas drásticamente reducido . [1]

Signos y síntomas

  • Se presenta con síntomas de trombocitopenia o un recuento de plaquetas reducido, lo que provoca hematomas y hemorragia potencialmente mortal . [2]
  • Ausencia del hueso del radio en el antebrazo con preservación del pulgar [ cita requerida ] .

Otros vínculos comunes entre las personas con síndrome TAR incluyen anemia , problemas cardíacos , problemas renales , problemas en las articulaciones de la rodilla y, con frecuencia, alergia a la leche . Los diferentes casos de leucemia en pacientes con TAR se describen en. [ Aclaración necesaria ] [3]

Genética

La ubicación citogenética (caja de color rosa) de la RBM8A 1q21.1 0lon gen

Esta condición requiere mutaciones en ambos cromosomas [ aclaración necesaria ] . [4] La primera mutación es la herencia de una deleción 1q21.1 y la segunda está en el resto del gen RBM8A.

. Aproximadamente el 95% de los pacientes con TAR tienen una copia no funcional del gen RBM8A. [5] [6]

Tratamiento

Los tratamientos van desde transfusiones de plaquetas [1] hasta cirugía dirigida a centralizar la mano sobre el cúbito para mejorar la funcionalidad de la mano o dirigida a "normalizar" la apariencia del brazo, que es mucho más corto y "en palillo". [ cita requerida ] Existe cierta controversia en torno al papel de la cirugía [ cita requerida ] . La tasa de mortalidad infantil se ha reducido con nuevas tecnologías, incluidas las transfusiones de plaquetas, que incluso se pueden realizar en el útero [ cita requerida ] . El período crítico es el primer y, a veces, el segundo año de vida [ cita requerida ]. Para la mayoría de las personas con TAR, los recuentos de plaquetas mejoran a medida que pasan de la niñez. [ cita requerida ]

Epidemiología

La incidencia es de 0,42 por 100.000 nacidos vivos [ cita requerida ] .

Historia

En 1929, Greenwald y Sherman {{describieron al primer paciente con síndrome de TAR. [7] 40 años después, Hall recopiló 40 casos e introdujo el nombre "Trombocitopenia con radio ausente". [8] En 1988 Hedberg publicó un artículo con 100 casos. [9]

Referencias

  1. ^ a b Toriello HV (diciembre de 2016). "Síndrome del radio de ausencia de trombocitopenia". . En Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJ, Stephens K, Amemiya A, Toriello HV (eds.). GeneReviews [Internet] . Universidad de Washington, Seattle. PMID  20301781 .
  2. ^ Manukjan G, Bösing H, Schmugge M, Strauß G, Schulze H (noviembre de 2017). "Impacto de las variantes genéticas sobre la hematopoyesis en pacientes con síndrome de trombocitopenia ausente radios (TAR)" . primario. Revista británica de hematología . 179 (4): 606–617. doi : 10.1111 / bjh.14913 . PMID 28857120 . 
  3. ^ Jameson-Lee M, Chen K, Ritchie E, Shore T, Al-Khattab O, Gergis U (febrero de 2017). "Leucemia mieloide aguda en un paciente con trombocitopenia con radios ausentes: reporte de un caso y revisión de la literatura" . primario. Hematología / Oncología y Terapia con Células Madre . 11 (4): 245–247. doi : 10.1016 / j.hemonc.2017.02.001 . PMID 28259746 . 
  4. ^ Brodie SA, Rodríguez-Aulet JP, Giri N, Dai J, Steinberg M, Cascada JP, Roberson D, Ballew BJ, Zhou W, Anzick SL, Jiang Y, Wang Y, Zhu YJ, Meltzer PS, Boland J, Alter BP , Savage SA (2019) 1q21.1 deleción y un polimorfismo funcional raro en hermanos con fenotipos similares a radio de ausencia de trombocitopenia. Perno prisionero 5 (6) de la caja de Harb Mol de resorte frío
  5. ^ Albers CA, Newbury-Ecob R, Ouwehand WH, Ghevaert C (junio de 2013). "Nuevos conocimientos sobre la base genética del síndrome de TAR (radios ausentes de trombocitopenia)" . revisión. Opinión Actual en Genética y Desarrollo . 23 (3): 316–23. doi : 10.1016 / j.gde.2013.02.015 . PMID 23602329 . 
  6. ^ Al-Qattan MM (noviembre de 2016). "La patogenia de la deficiencia de rayos radiales en el síndrome de radio ausente de trombocitopenia (TAR)" (PDF) . revisión. Revista del Colegio de Médicos y Cirujanos de Pakistán . 26 (11): 912–916. PMID 27981927 .  
  7. ^ Greenwald HM, Sherman I (1928). "Trombocitopenia esencial congénita". primario. Soy J Dis Child . 38 (6): 1245. doi : 10.1001 / archpedi.1929.01930120123011 .
  8. ^ Hall JG, Levin J, Kuhn JP, Ottenheimer EJ, van Berkum KA, McKusick VA (noviembre de 1969). "Trombocitopenia con radio ausente (TAR)". primario. Medicina . 48 (6): 411–39. doi : 10.1097 / 00005792-196948060-00001 . PMID 4951233 . S2CID 23832858 .  
  9. ^ Hedberg VA, Lipton JM (1988). "Trombocitopenia con radios ausentes. Una revisión de 100 casos". revisión. The American Journal of Pediatric Hematology / Oncology . 10 (1): 51–64. doi : 10.1097 / 00043426-198821000-00010 . PMID 3056062 . 

Lectura adicional

  • Goldfarb CA, Wall L, Manske PR (septiembre de 2006). "Deficiencia longitudinal radial: la incidencia de afecciones médicas y musculoesqueléticas asociadas". primario. La Revista de Cirugía de la Mano . 31 (7): 1176–82. doi : 10.1016 / j.jhsa.2006.05.012 . PMID  16945723 .

Enlaces externos

  • Estudio de investigación de radios ausentes de trombocitopenia de los síndromes hereditarios de insuficiencia de la médula ósea (IBMFS)
  • Entrada de GeneReview / NCBI / NIH / UW sobre el síndrome de radio ausente de trombocitopenia
Clasificación
D
  • CIE - 10 : Q87.2
  • ICD - 9-CM : 287,33
  • OMIM : 274000
  • DeCS : C536940
  • Enfermedades DB : 29769