El factor de crecimiento transformante, el receptor beta II ( 70 / 80kDa ) es un receptor beta de TGF . TGFBR2 es su gen humano .
TGFBR2 |
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Estructuras disponibles |
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PDB | Búsqueda de ortólogos: PDBe RCSB |
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Lista de códigos de identificación de PDB |
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1KTZ , 1M9Z , 1PLO , 2PJY , 3KFD , 4P7U , 4XJJ , 5E92 , 5E91 , 5E8V , 5E8Y |
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Identificadores |
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Alias | TGFBR2 , AAT3, FAA3, LDS1B, LDS2, LDS2B, MFS2, RIIC, TAAD2, TGFR-2, TGFbeta-RII, receptor 2 del factor de crecimiento transformante beta, TBR-ii, TBRII |
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Identificaciones externas | OMIM : 190182 MGI : 98729 HomoloGene : 2435 GeneCards : TGFBR2 |
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Ubicación de genes ( humanos ) |
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| Chr. | Cromosoma 3 (humano) [1] |
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| Banda | 3p24.1 | Comienzo | 30.606.601 pb [1] |
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Final | 30,694,142 pb [1] |
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Ontología de genes |
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Función molecular | • la transformación de la actividad del receptor beta-activado factor de crecimiento • actividad quinasa • de unión de ATP • Tipo III transformación de unión al receptor del factor de crecimiento beta • actividad de proteína quinasa • la transformación de la actividad del receptor beta del factor de crecimiento, Tipo II • unión de iones metálicos • serina / treonina proteína quinasa actividad • actividad de transferasa • tipo I transformación de unión al receptor del factor de crecimiento beta • proteína activada por mitógeno quinasa quinasa quinasa de unión • GO: proteína de unión 0001948 • unión SMAD • unión de nucleótidos • glicosaminoglicano unión • transformación del factor de crecimiento de unión a beta • proteína del receptor transmembrana de la serina / treonina quinasa actividad • actividad del receptor de señalización • unión al factor de crecimiento
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Componente celular | • citoplasma • citosol • membrana • caveola • superficie celular • balsa de membrana • componente integral de la membrana • complejo receptor • membrana plasmática • componente integral de la membrana plasmática • lado externo de la membrana plasmática
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Proceso biológico | • desarrollo del cartílago de la placa de crecimiento • respuesta al colesterol • proceso apoptótico de las células de la fibra del cristalino • respuesta a la hormona esteroide • regulación positiva de la inducción de tolerancia de las células T • endocitosis mediada por receptores • respuesta a la sustancia orgánica • vasculogénesis • fosforilación de proteínas • regulación positiva de la tolerancia de las células B inducción • regulación positiva de especies de oxígeno reactivas proceso metabólico • desarrollo de vasos sanguíneos • regulación positiva de la proliferación de células mesenquimales • la regeneración de órganos animales • morfogénesis órgano animal • la transformación de receptor beta del factor de crecimiento vía de señalización • la implantación del embrión • regulación negativa de la proliferación de la población de células • proceso apoptótico • vía restringida SMAD la fosforilación de proteínas • común-socio proteína SMAD fosforilación • bronquio morfogénesis • desarrollo pulmonar • respuesta a estímulo mecánico • regulación positiva de la migración de células epiteliales • en el desarrollo embrionario el útero • regulación negativa de la transformación factor de crecimiento receptor beta vía de señalización • el desarrollo del corazón • desarrollo del cartílago • regulación positiva de la inducción de la tolerancia al antígeno auto • ramificación implicados en la morfogénesis de los vasos sanguíneos • regulación positiva de tejido de músculo esquelético regeneración • Smoothened vía de señalización • regulación negativa de la proliferación de células de músculo cardiaco • Notch vía de señalización • diferenciación celular • fosforilación • respuesta a los nutrientes • morfogénesis de la glándula mamaria • cicatrización de heridas • respuesta a la glucosa • regulación positiva de la transición epitelial a mesenquimatosa • regulación positiva de la angiogénesis • respuesta al estrógeno • gastrulación • regulación de la expresión génica • esqueleto craneal embrionario morfogénesis • fosforilación de peptidil-treonina • formación de tráquea • morfogénesis del lóbulo pulmonar • regulación positiva de la proliferación de células del músculo liso • morfogénesis pulmonar • respuesta al compuesto cíclico orgánico • morfogénesis de la tráquea • envejecimiento • diferenciación de células dendríticas mieloides • desarrollo del bronquio • desarrollo del cerebro • vía de señalización de la proteína receptora transmembrana serina / treonina quinasa • desarrollo del cristalino en el ojo con cámara • regulación de la proliferación de la población celular • fosforilación de peptidil-serina • regulación positiva de la proliferación de la población celular • hemopoyesis embrionaria • crecimiento de la placa de crecimiento del cartílago de condrocitos • regulación del crecimiento • regulación positiva de diferenciación NK de células T • el desarrollo del tracto digestivo • activación de la actividad de proteína quinasa • respuesta a drogas • respuesta a la hipoxia • corazón bucle • tracto de salida septum morfogénesis • membranosa del tabique morfogénesis • tracto de salida morfogénesis • atrioventricular válvula morfogénesis • Morfogénesis de la válvula tricúspide • Morfogénesis del ventrículo izquierdo cardíaco • Fusión del cojín endocárdico • Morfogénesis del tabique ventricular • Regulación positiva de la transición epitelial a mesenquimal implicada en la formación del cojín endocárdico • Proliferación celular implicada en el morfogén del cojín endocárdico sis • regulación positiva de la CD4-positivos, la proliferación de células T alfa-beta • superior de la morfogénesis de relieve endocárdico • morfogénesis del cojín endocárdico inferior • transporte de miARN • desarrollo del paladar secundario • proceso de especificación de patrones
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Fuentes: Amigo / QuickGO |
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Ortólogos |
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Especies | Humano | Ratón |
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Entrez | | |
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Ensembl | | |
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UniProt | | |
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RefSeq (ARNm) | | |
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RefSeq (proteína) | | |
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Ubicación (UCSC) | 3: 30,61 - 30,69 Mb | n / A |
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Búsqueda en PubMed | [2] | [3] |
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Wikidata |
Ver / editar humano | Ver / Editar mouse |
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Es un gen supresor de tumores . [4]
Este gen codifica un miembro de la familia de la proteína quinasa serina / treonina y la subfamilia del receptor TGFB. La proteína codificada es una proteína transmembrana que tiene un dominio de proteína quinasa, forma un complejo heterodimérico con otra proteína receptora y se une al TGF-beta. Este complejo receptor / ligando fosforila proteínas, que luego ingresan al núcleo y regulan la transcripción de un subconjunto de genes relacionados con la proliferación celular. Las mutaciones en este gen se han asociado con el síndrome de Marfan , el síndrome de aneurisma aórtico de Loeys-Deitz , el síndrome de Osler-Weber-Rendu y el desarrollo de varios tipos de tumores. Alternativamente, se han caracterizado variantes de transcripción empalmadas que codifican diferentes isoformas. [5]
Se ha demostrado que el receptor 2 de TGF beta interactúa con:
- AP2B1 , [6]
- Ciclina B2 , [7]
- Endoglin , [8] [9]
- Proteína de choque térmico 90 kDa alfa (citosólico), miembro A1 [10]
- CORREA , [11] [12]
- Receptor beta de TGF 1 , [13] [14] y
- Factor de crecimiento transformante, beta 3 . [8] [15] [16] [17]
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estructura cristalina del dominio de unión al ligando del receptor tgf-beta tipo ii humano |
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ecTbetaR2 |
PF08917 |
IPR015013 |
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estructuras / ECOD | RCSB PDB ; PDBe ; PDBj | resumen de estructura |
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El receptor 2 de TGF beta consta de un dominio de proteína quinasa C-terminal y un ectodominio N-terminal . El ectodominio consta de un pliegue compacto que contiene nueve cadenas beta y una única hélice estabilizada por una red de seis enlaces disulfuro intracatenarios . La topología de plegado incluye una hoja beta antiparalela central de cinco hebras , de ocho residuos de largo en su centro, cubierta por una segunda capa que consta de dos segmentos de hojas beta antiparalelas de dos hebras (beta1-beta4, beta3-beta9). [dieciséis]
- Entrada de GeneReviews / NIH / NCBI / UW sobre aneurismas aórticos torácicos y disecciones aórticas
Este artículo incorpora texto del dominio público Pfam e InterPro : IPR015013