TPH2

TPH2
Estructuras disponibles PDB Búsqueda de ortólogos: PDBe RCSB Lista de códigos de identificación de PDB 4V06
Identificadores
Alias	TPH2 , ADHD7, NTPH, triptófano hidroxilasa 2
Identificaciones externas	OMIM : 607478 MGI : 2651811 HomoloGene : 27831 GeneCards : TPH2
Ubicación de genes ( humanos ) Chr. Cromosoma 12 (humano) [1] Banda 12q21.1 Comienzo 71,938,845 pb [1] Fin 72.186.618 pb [1]
Ubicación de genes ( ratón ) Chr. Cromosoma 10 (ratón) [2] Banda 10 | 10 D2 Comienzo 115.078.641 pb [2] Fin 115.185.022 pb [2]
Ontología de genes Función molecular • la quelación de iones hierro • ion de metal de unión • actividad monooxigenasa • triptófano actividad 5-monooxigenasa • actividad oxidorreductasa, que actúa sobre los donantes emparejados, con la incorporación o la reducción de oxígeno molecular, la reducción de pteridina como un donante, y la incorporación de un átomo de oxígeno • actividad oxidorreductasa Componente celular • citosol • proyección de neuronas Proceso biológico • respuesta celular al ión litio • respuesta al glucocorticoide • respuesta a la actividad • proceso biosintético de la serotonina • respuesta al estrógeno • respuesta al ión calcio • proceso metabólico de la familia de aminoácidos aromáticos • respuesta a los niveles de nutrientes • ritmo circadiano • proceso biosintético de indolalquilamina Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
Especies	Humano	Ratón
Entrez	121278	216343
Ensembl	ENSG00000139287	ENSMUSG00000006764
UniProt	Q8IWU9	Q8CGV2
RefSeq (ARNm)	NM_173353	NM_173391
RefSeq (proteína)	NP_775489	NP_775567
Ubicación (UCSC)	Crónicas 12: 71,94 - 72,19 Mb	Crónicas 10: 115,08 - 115,19 Mb
Búsqueda en PubMed	[3]	[4]
Wikidata
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La triptófano hidroxilasa 2 ( TPH2 ) es una isoenzima de la triptófano hidroxilasa que se encuentra en los vertebrados. En los seres humanos, la TPH2 se expresa principalmente en las neuronas serotoninérgicas del cerebro, con la expresión más alta en el núcleo del rafe del mesencéfalo. Hasta el descubrimiento de TPH2 en 2003, ^[5] se creía que los niveles de serotonina en el sistema nervioso central estaban regulados por la síntesis de serotonina en los tejidos periféricos, en los que la triptófano hidroxilasa es la forma dominante. ^[6]

Función

La triptófano hidroxilasa (TPH; EC 1.14.16.4) es la enzima que limita la velocidad en la síntesis de serotonina (5-hidroxitriptamina o 5HT). La 5HT está implicada causalmente en numerosas actividades del sistema nervioso central y tiene varias funciones en los tejidos periféricos, incluido el mantenimiento del tono vascular y la motilidad intestinal. [Suministrado por OMIM] ^[7]

Ver también

• Triptófano hidroxilasa
• TPH1

Referencias

1. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000139287 - Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000006764 - Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. Walther DJ, Peter JU, Bashammakh S, Hörtnagl H, Voits M, Fink H, Bader M (enero de 2003). "Síntesis de serotonina por una segunda isoforma triptófano hidroxilasa". Ciencia . 299 (5603): 76. doi : 10.1126 / science.1078197 . PMID 12511643 . S2CID 7095712 .  
6. Zill P, Büttner A, Eisenmenger W, Möller HJ, Ackenheil M, Bondy B (2005). "Análisis de la expresión de ARNm de triptófano hidroxilasa I y II en el cerebro humano: un estudio post-mortem". Revista de investigación psiquiátrica . 41 (1–2): 168–73. doi : 10.1016 / j.jpsychires.2005.05.004 . PMID 16023677 . 
7. "Gen Entrez: TPH2 triptófano hidroxilasa 2" .

Otras lecturas

• Walther DJ, Peter JU, Bashammakh S, Hörtnagl H, Voits M, Fink H, Bader M (enero de 2003). "Síntesis de serotonina por una segunda isoforma triptófano hidroxilasa". Ciencia . 299 (5603): 76. doi : 10.1126 / science.1078197 . PMID  12511643 . S2CID  7095712 .
• Walther DJ, Bader M (noviembre de 2003). "Una isoforma central única de triptófano hidroxilasa". Farmacología bioquímica . 66 (9): 1673–80. doi : 10.1016 / S0006-2952 (03) 00556-2 . PMID  14563478 .
• Zill P, Baghai TC, Zwanzger P, Schüle C, Eser D, Rupprecht R, Möller HJ, Bondy B, Ackenheil M (noviembre de 2004). "El análisis de SNP y haplotipos de un gen novedoso de la isoforma de triptófano hidroxilasa (TPH2) proporciona evidencia de asociación con la depresión mayor" . Psiquiatría molecular . 9 (11): 1030–6. doi : 10.1038 / sj.mp.4001525 . PMID  15124006 .
• Breidenthal SE, White DJ, Glatt CE (junio de 2004). "Identificación de variantes genéticas en la forma neuronal de triptófano hidroxilasa (TPH2)". Genética psiquiátrica . 14 (2): 69–72. doi : 10.1097 / 01.ypg.0000107929.32051.58 . PMID  15167691 . S2CID  21842482 .
• De Luca V, Mueller DJ, Tharmalingam S, King N, Kennedy JL (octubre de 2004). "Análisis del nuevo gen TPH2 en trastorno bipolar y tendencias suicidas" . Psiquiatría molecular . 9 (10): 896–7. doi : 10.1038 / sj.mp.4001531 . PMID  15197398 .
• Harvey M, Shink E, Tremblay M, Gagné B, Raymond C, Labbé M, Walther DJ, Bader M, Barden N (noviembre de 2004). "Apoyo a la implicación del gen TPH2 en los trastornos afectivos" . Psiquiatría molecular . 9 (11): 980-1. doi : 10.1038 / sj.mp.4001557 . PMID  15263906 .
• Zill P, Büttner A, Eisenmenger W, Möller HJ, Bondy B, Ackenheil M (octubre de 2004). "Análisis de haplotipo y polimorfismo de un solo nucleótido de un gen novedoso de la isoforma triptófano hidroxilasa (TPH2) en víctimas de suicidio". Psiquiatría biológica . 56 (8): 581–6. doi : 10.1016 / j.biopsych.2004.07.015 . PMID  15476687 . S2CID  24630985 .
• Zhang X, Gainetdinov RR, Beaulieu JM, Sotnikova TD, Burch LH, Williams RB, Schwartz DA, Krishnan KR, Caron MG (enero de 2005). "Mutación de pérdida de función en triptófano hidroxilasa-2 identificada en depresión mayor unipolar" . Neurona . 45 (1): 11–6. doi : 10.1016 / j.neuron.2004.12.014 . PMID  15629698 . S2CID  15865069 .
• Coon H, Dunn D, Lainhart J, Miller J, Hamil C, Battaglia A, Tancredi R, Leppert MF, Weiss R, McMahon W (mayo de 2005). "Posible asociación entre autismo y variantes en el gen de triptófano hidroxilasa expresado en el cerebro (TPH2)". American Journal of Medical Genetics Parte B . 135B (1): 42–6. doi : 10.1002 / ajmg.b.30168 . PMID  15768392 . S2CID  32184220 .
• Sheehan K, Lowe N, Kirley A, Mullins C, Fitzgerald M, Gill M, Hawi Z (octubre de 2005). "Variantes del gen triptófano hidroxilasa 2 (TPH2) asociadas con el TDAH" . Psiquiatría molecular . 10 (10): 944–9. doi : 10.1038 / sj.mp.4001698 . PMID  15940290 .
• Shamir A, Shaltiel G, Levi I, Belmaker RH, Agam G (2005). "La expresión de TPH2 de la corteza parietal post mórtem no se altera en pacientes esquizofrénicos, depresivos unipolares y bipolares frente a sujetos de control". Revista de Neurociencia Molecular . 26 (1): 33–7. doi : 10.1385 / JMN: 26: 1: 033 . PMID  15968084 . S2CID  20701904 .
• Brown SM, Peet E, Manuck SB, Williamson DE, Dahl RE, Ferrell RE, Hariri AR (septiembre de 2005). "Una variante reguladora del gen triptófano hidroxilasa-2 humano sesga la reactividad de la amígdala" . Psiquiatría molecular . 10 (9): 884–8, 805. doi : 10.1038 / sj.mp.4001716 . PMID  16044172 .
• Walitza S, Renner TJ, Dempfle A, Konrad K, Wewetzer CH, Halbach A, Herpertz-Dahlmann B, Remschmidt H, Smidt J, Linder M, Flierl L, Knölker U, Friedel S, Schäfer H, Gross C, Hebebrand J, Warnke A, Lesch KP (diciembre de 2005). "Desequilibrio de transmisión de variantes polimórficas en el gen triptófano hidroxilasa-2 en el trastorno por déficit de atención / hiperactividad" . Psiquiatría molecular . 10 (12): 1126–32. doi : 10.1038 / sj.mp.4001734 . PMID  16116490 .
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• Mössner R, Freitag CM, Gutknecht L, Reif A, Tauber R, Franke P, Fritze J, Wagner G, Peikert G, Wenda B, Sand P, Rietschel M, Garritsen H, Jacob C, Lesch KP, Deckert J (julio de 2006 ). "El nuevo gen de triptófano hidroxilasa-2 específico del cerebro en el trastorno de pánico". Revista de psicofarmacología . 20 (4): 547–52. doi : 10.1177 / 0269881106059704 . PMID  16401665 . S2CID  20360040 .
• De Luca V, Hlousek D, Likhodi O, Van Tol HH, Kennedy JL, Wong AH (febrero de 2006). "La interacción entre los haplotipos del promotor de TPH2 y los factores de riesgo clínico-demográfico en víctimas de suicidio con psicosis mayores". Genes, cerebro y comportamiento . 5 (1): 107–10. doi : 10.1111 / j.1601-183X.2005.00182.x . PMID  16436194 . S2CID  1739158 .
• Delorme R, Durand CM, Betancur C, Wagner M, Ruhrmann S, Grabe HJ, Nygren G, Gillberg C, Leboyer M, Bourgeron T, Courtet P, Jollant F, Buresi C, Aubry JM, Baud P, Bondolfi G, Bertschy G , Perroud N, Malafosse A (julio de 2006). "No hay mutación del gen R441H del triptófano hidroxilasa-2 humano en una gran cohorte de pacientes psiquiátricos y sujetos de control" . Psiquiatría biológica . 60 (2): 202–3. doi : 10.1016 / j.biopsych.2005.12.014 . PMID  16581035 . S2CID  221881 .
• Carkaci-Salli N, Flanagan JM, Martz MK, Salli U, Walther DJ, Bader M, Vrana KE (septiembre de 2006). "Dominios funcionales de triptófano hidroxilasa 2 humana (hTPH2)" . La revista de química biológica . 281 (38): 28105–12. doi : 10.1074 / jbc.M602817200 . PMID  16864580 .

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