Repetición tetratricopéptido proteína 39B
La proteína de repetición de tetratricopéptido 39B es una proteína que en humanos está codificada por el gen TTC39B . TTC39B también se conoce como C9orf52 o FLJ33868. La característica principal dentro de la repetición 39B del tetratricopéptido es el dominio de función desconocida 3808 (DUF3808), que abarca la mayor parte de la proteína.
El gen para TTC39B está ubicado en el brazo corto del noveno cromosoma en 9p22.3. El ADN genómico tiene una longitud de 136 517 bases, consta de 39 intrones y 20 exones , y se encuentra en la hebra negativa. El mRNA tiene una longitud de 3276 bases. TTC39B está rodeado por LOC100419056, un canal de cloruro, pseudogen 3 sensible al voltaje . [5]
Se espera que TTC39B tenga una función de unión molecular así como un papel en la regulación de lípidos; se desconoce el fenotipo así como la función in vivo . [6]
Hay dos parálogos conocidos para TTC39B: TTC39A y TTC39C. TTC39A tiene dos isoformas de empalme y TTC39C tiene tres isoformas de empalme.
Se ha probado la asociación de TTC39A con enfermedades como las neoplasias de mama y se espera que tenga una función de unión molecular y se localice en varios compartimentos ( espacio extracelular , membrana , núcleo ). [7]
Se espera que TTC39C se localice en el citoplasma . No se ha descubierto ningún fenotipo y se desconoce la función in vivo del gen. [8]
