El síndrome de anemia megaloblástica sensible a la tiamina (también conocido como síndrome de Rogers) es un trastorno genético autosómico recesivo muy raro que afecta a un transportador de tiamina, que se caracteriza por anemia megaloblástica , diabetes mellitus e hipoacusia . La afección se trata con altas dosis de tiamina (vitamina B1).
Síndrome de anemia megaloblástica sensible a la tiamina | |
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Especialidad | Genética Médica |
Complicaciones | Diabetes mellitus , anemia , hipoacusia |
Causas | Mutación del gen SLC19A2 [1] |
Tratamiento | Tiamina |
Signos y síntomas
En la mayoría de los casos (80-99%), las personas con esta afección experimentan falta de apetito (anorexia) , diarrea , dolor de cabeza y letargo. [1] El síndrome de anemia megaloblástica sensible a la tiamina se asocia con una pérdida auditiva neurosensorial progresiva . Las manifestaciones adicionales incluyen atrofia óptica , baja estatura, agrandamiento del hígado y agrandamiento del bazo . [2] Algunos casos pueden afectar el corazón y provocar ritmos cardíacos anormales . [3]
Tratamiento
El tratamiento consiste en altas dosis de tiamina oral. El tratamiento puede retrasar la aparición de diabetes mellitus y revertir la anemia. Si el tratamiento se inicia temprano, se puede prevenir la deficiencia de tiamina.
Genética
La afección se hereda de forma autosómica recesiva y es causada por una mutación en el gen SLC19A2 . [1]
Historia
La condición fue descrita por primera vez en 1969 por el Dr. Lon E. Rogers, un hematólogo pediátrico en Dallas, Texas.
Referencias
- ^ a b c "Síndrome de anemia megaloblástica sensible a la tiamina" . Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras . Centro Nacional para el Avance de la Ciencia Traslacional.
- ^ Matthews, Lulu (17 de febrero de 2009). "Anemia megaloblástica sensible a la tiamina" (PDF) . Pediatría de la India . 46 . Archivado desde el original (PDF) el 9 de abril de 2018.
- ^ "Síndrome de anemia megaloblástica sensible a la tiamina" . Referencia casera de la genética . Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.
enlaces externos
Clasificación | D |
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Recursos externos |