La dishormonogénesis tiroidea es una condición poco común debido a defectos genéticos en la síntesis de hormonas tiroideas . [1] [2]
Dishormonogénesis tiroidea | |
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Otros nombres | Bocio dishormogenético |
La dishormonogénesis tiroidea se hereda de forma autosómica recesiva | |
Especialidad | Endocrinología |
Los pacientes desarrollan hipotiroidismo con bocio. Se debe a deficiencia de enzimas tiroideas, incapacidad para concentrarse o unión ineficaz.
Causa
Esto se debe a la incapacidad de producir hormonas tiroideas debido a la ausencia congénita de enzimas peroxidasa o deshalogenasa [ cita requerida ]
Diagnóstico
Tipos
Una forma familiar particular está asociada con la sordera neurosensorial ( síndrome de Pendred ). [ cita requerida ]
OMIM incluye lo siguiente:
Tipo | OMIM | Gene |
---|---|---|
Tipo 1 | 274400 | SLC5A5 |
Tipo 2A | 274500 | TPO |
Tipo 2B | 274600 (Pendred) | SLC26A4 |
Tipo 3 | 274700 | TG |
Tipo 4 | 274800 | IYD |
Tipo 5 | 274900 | DUOXA2 |
Tipo 6 | 607200 | DUOX2 |
Tratamiento
Estos pacientes responden bien a la levotiroxina (T4 sintética) y el bocio puede disminuir de tamaño, si lo hubiera. Es posible que no requieran cirugía en ningún momento. [ cita requerida ]
Referencias
- ^ Avbelj M, Tahirovic H, Debeljak M, et al. (Mayo de 2007). "Alta prevalencia de mutaciones del gen de la peroxidasa tiroidea en pacientes con dishormonogénesis tiroidea" . EUR. J. Endocrinol . 156 (5): 511–9. doi : 10.1530 / EJE-07-0037 . PMID 17468186 .
- ^ Kumar PG, Anand SS, Sood V, Kotwal N (diciembre de 2005). "Dishormonogénesis tiroidea" (PDF) . Indian Pediatr . 42 (12): 1233–5. PMID 16424561 .
enlaces externos
Clasificación | D |
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Recursos externos |