Síndrome de Pendred
El síndrome de Pendred es un trastorno genético que conduce a pérdida auditiva neurosensorial bilateral congénita (ambos lados) y bocio con eutiroidismo o hipotiroidismo leve (función disminuida de la glándula tiroides ). No existe un tratamiento específico, aparte de las medidas de apoyo para la hipoacusia y la suplementación con hormona tiroidea en caso de hipotiroidismo. Lleva el nombre del Dr. Vaughan Pendred (1869-1946), el médico británico que describió por primera vez la afección en una familia irlandesa que vivía en Durham en 1896. [2] [3] Representa del 7,5% al 15% de todos los casos de enfermedades congénitas la sordera .[4]
La pérdida auditiva del síndrome de Pendred suele estar presente desde el nacimiento, aunque no siempre, y la adquisición del lenguaje puede ser un problema importante si la sordera es grave en la infancia. Por lo general, la pérdida de audición empeora con los años y la progresión puede ser escalonada y estar relacionada con un traumatismo craneoencefálico menor. En algunos casos, el desarrollo del lenguaje empeora después de una lesión en la cabeza , lo que demuestra que el oído interno es sensible al trauma en el síndrome de Pendred; esto es consecuencia del ensanchamiento de los acueductos vestibulares habituales en este síndrome. [4] La función vestibular varía en el síndrome de Pendred y el vértigo puede ser una característica de un traumatismo craneal menor. Un bocio está presente en el 75% de todos los casos. [4]
El síndrome de Pendred se hereda de manera autosómica recesiva , lo que significa que se necesitaría heredar un gen anormal de cada padre para desarrollar la afección. Esto también significa que un hermano de un paciente con síndrome de Pendred tiene un 25% de posibilidades de padecer también la enfermedad si los padres no son portadores afectados. [5]
Se ha relacionado con mutaciones en el gen PDS , que codifica la proteína pendrina (familia de portadores de solutos 26, miembro 4, SLC26A4 ). El gen está ubicado en el brazo largo del cromosoma 7 (7q31). [6] [7] Las mutaciones en el mismo gen también causan el síndrome del acueducto vestibular agrandado (EVA o EVAS), otra causa congénita de sordera; es más probable que mutaciones específicas causen EVAS, mientras que otras están más relacionadas con el síndrome de Pendred. [8]
SLC26A4 se puede encontrar en la cóclea (parte del oído interno), la tiroides y el riñón . En el riñón participa en la secreción de bicarbonato . Sin embargo, no se sabe que el síndrome de Pendred provoque problemas renales. [9] Funciona como un transportador de yoduro / cloruro. [10] En la tiroides, esto conduce a una organificación reducida del yodo (es decir, su incorporación a la hormona tiroidea). [6]
Las personas con síndrome de Pendred presentan pérdida auditiva al nacer o durante la niñez. La pérdida auditiva suele ser progresiva. En estadios iniciales suele ser una hipoacusia mixta (hipoacusia tanto conductiva como neurosensorial) debido a un efecto de tercera ventana debido a la malformación del oído interno (acueductos vestibulares ensanchados). Un bocio tiroideo puede estar presente en la primera década y es habitual hacia el final de la segunda década. La resonancia magnética del oído interno generalmente muestra acueductos vestibulares ensanchados o grandes con sacos endolinfáticos agrandados y puede mostrar anomalías de las cócleas que se conocen como displasia de Mondini . [4]Las pruebas genéticas para identificar el gen pendrin generalmente establecen el diagnóstico. Si se sospecha la afección, a veces se realiza una "prueba de descarga de perclorato". Esta prueba es muy sensible , pero también puede ser anormal en otras afecciones de la tiroides. [4] Si hay bocio, se realizan pruebas de función tiroidea para identificar casos leves de disfunción tiroidea, incluso si aún no están causando síntomas. [11]
