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No confundir con el síndrome de Tietze .
Síndrome de Tietz
Otros nombresSíndrome de hipopigmentación-sordera
Autosómico dominante - en.svg
El síndrome de Tietz tiene un patrón de herencia autosómico dominante.
EspecialidadPediatría Edita esto en Wikidata

El síndrome de Tietz , también llamado síndrome de albinismo-sordera de Tietz o albinismo y sordera de Tietz , [1] es un trastorno congénito autosómico dominante [2] caracterizado por sordera y leucismo . [3] Es causada por una mutación en el gen del factor de transcripción asociado a microftalmia (MITF). [2] [4] El síndrome de Tietz fue descrito por primera vez en 1963 por Walter Tietz (1927-2003), un médico alemán que trabajaba en California. [5]

Presentación [ editar ]

El síndrome de Tietz se caracteriza por una pérdida auditiva profunda desde el nacimiento, cabello blanco y piel pálida (el color del cabello puede oscurecerse con el tiempo a rubio o rojo). [ cita requerida ]

La pérdida auditiva es causada por anomalías del oído interno ( pérdida auditiva neurosensorial ) y está presente desde el nacimiento. Las personas con síndrome de Tietz a menudo tienen un color de piel y cabello más claro que el de otros miembros de la familia.

El síndrome de Tietz también afecta a los ojos. El iris en las personas afectadas es azul y las células especializadas del ojo llamadas células epiteliales pigmentarias de la retina carecen de su pigmento normal. Los cambios en estas células generalmente solo se pueden detectar mediante un examen ocular; no está claro si los cambios afectan la visión. [6]

Porque [ editar ]

El síndrome de Tietz está causado por mutaciones en el gen MITF , ubicado en el cromosoma humano 3p14.1-p12.3 . [2] [4] [7] Se hereda de manera autosómica dominante. [2] Esto indica que el gen defectuoso responsable de un trastorno se encuentra en un autosoma (el cromosoma 3 es un autosoma), y solo una copia del gen defectuoso es suficiente para causar el trastorno, cuando se hereda de un padre que tiene el trastorno. . [ cita requerida ]

Tratamiento [ editar ]

Ver también [ editar ]

  • Lista de afecciones cutáneas

Referencias [ editar ]

  1. ^ Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 103500
  2. ↑ a b c d Smith SD, Kelley PM, Kenyon JB, Hoover D (junio de 2000). "Síndrome de Tietz (hipopigmentación / sordera) causado por mutación de MITF" (Texto completo libre) . J. Med. Genet . 37 (6): 446–448. doi : 10.1136 / jmg.37.6.446 . PMC  1734605 . PMID  10851256 .
  3. ^ Rapini, Ronald P .; Bolognia, Jean L .; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatología: Set de 2 volúmenes . San Luis: Mosby. pag. 925. ISBN 978-1-4160-2999-1.
  4. ^ a b Amiel J, Watkin PM, Tassabehji M, Read AP, Winter RM (enero de 1998). "Mutación del gen MITF en el síndrome de albinismo-sordera (síndrome de Tietz)". Clin. Dismorfol . 7 (1): 17-20. doi : 10.1097 / 00019605-199801000-00003 . PMID 9546825 . S2CID 20222113 .  
  5. ^ Tietz W (septiembre de 1963). "Un síndrome de sordo-mutismo asociado con albinismo que muestra herencia autosómica dominante" . Soy. J. Hum. Genet . 15 (3): 259–264. PMC 1932384 . PMID 13985019 .  
  6. ^ "Síndrome de Tietz" . Referencia casera de la genética . 2016-02-22 . Consultado el 1 de marzo de 2016 .
  7. ^ Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 156845

Enlaces externos [ editar ]

Clasificación
D
  • ICD - 10 : E70.3
    ( ILDS E70.358)
  • OMIM : 103500
  • DeCS : C536919
  • Enfermedades DB : 34108
Recursos externos
  • Orphanet : 42665
  • Síndrome de Tietz; Albinismo y sordera nerviosa completa en la Oficina de Enfermedades Raras de los NIH