Transición (genética)


La transición , en genética y biología molecular , se refiere a una mutación puntual que cambia un nucleótido de purina a otra purina ( AG ), o un nucleótido de pirimidina a otra pirimidina ( CT ). Aproximadamente dos de cada tres polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) son transiciones. [1]

Las transiciones pueden ser causadas por desaminación oxidativa y tautomerización . Aunque hay el doble de transversiones posibles , las transiciones aparecen con mayor frecuencia en los genomas , posiblemente debido a los mecanismos moleculares que las generan. [2]

La 5-metilcitosina es más propensa a la transición que la citosina no metilada, debido a la desaminación espontánea . Este mecanismo es importante porque dicta la rareza de las islas CpG .


Ilustración de una transición: cada uno de los 4 cambios de nucleótidos entre purinas o entre pirimidinas (en azul). Los otros 8 cambios son transversiones (en rojo).