La UDP-glucuronosiltransferasa 1-5 es una enzima que en humanos está codificada por el gen UGT1A5 . [3] [4] [5]
Función
Este gen codifica una UDP-glucuronosiltransferasa , una enzima de la vía de glucuronidación que transforma pequeñas moléculas lipofílicas , como esteroides , bilirrubina , hormonas y fármacos, en metabolitos excretables solubles en agua. Este gen es parte de un locus complejo que codifica varias UDP-glucuronosiltransferasas. El locus incluye trece primeros exones alternativos únicos seguidos de cuatro exones comunes. Cuatro de los primeros exones alternativos se consideran pseudogenes. Cada uno de los nueve exones 5 'restantes puede empalmarse con los cuatro exones comunes, lo que da como resultado nueve proteínas con diferentes extremos N-terminales y C-terminales idénticos . Cada primer exón codifica el sitio de unión del sustrato y está regulado por su propio promotor. [3]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000288705 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ a b "Entrez Gene: UDP glucuronosyltransferase 1 family" .
- ^ Ritter JK, Chen F, Sheen YY, Tran HM, Kimura S, Yeatman MT, Owens IS (febrero de 1992). "Un nuevo complejo locus UGT1 codifica bilirrubina humana, fenol y otras isoenzimas UDP-glucuronosiltransferasa con idénticos extremos carboxilo" . J. Biol. Chem . 267 (5): 3257–61. doi : 10.1016 / S0021-9258 (19) 50724-4 . PMID 1339448 .
- ^ Mackenzie PI, Owens IS, Burchell B, Bock KW, Bairoch A, Bélanger A, Fournel-Gigleux S, Green M, Hum DW, Iyanagi T, Lancet D, Louisot P, Magdalou J, Chowdhury JR, Ritter JK, Schachter H, Tephly TR, Tipton KF, Nebert DW (agosto de 1997). "La superfamilia del gen UDP glicosiltransferasa: actualización de nomenclatura recomendada basada en la divergencia evolutiva". Farmacogenética . 7 (4): 255–69. doi : 10.1097 / 00008571-199708000-00001 . PMID 9295054 .
Otras lecturas
- Sí SS, Lee SS, Kim WY, et al. (2008). "Variaciones genéticas y haplotipos del locus UDP-glucuronosiltransferasa 1A en una población coreana". Ther Drug Monit . 30 (1): 23–34. doi : 10.1097 / FTD.0b013e3181633824 . PMID 18223459 . S2CID 34396409 .
- Sanna S, Busonero F, Maschio A, et al. (2009). "Las variantes comunes en el locus SLCO1B3 están asociadas con los niveles de bilirrubina y la hiperbilirrubinemia no conjugada" . Tararear. Mol. Genet . 18 (14): 2711–8. doi : 10.1093 / hmg / ddp203 . PMC 2701337 . PMID 19419973 .
- Zhang T, Haws P, Wu Q (2004). "Primeros exones variables múltiples: un mecanismo para la regulación de genes específicos de células y tejidos" . Genome Res . 14 (1): 79–89. doi : 10.1101 / gr.1225204 . PMC 314283 . PMID 14672974 .
- King CD, Rios GR, Green MD, Tephly TR (2000). "UDP-glucuronosiltransferasas". Curr. Drug Metab . 1 (2): 143–61. doi : 10.2174 / 1389200003339171 . PMID 11465080 .
- van Es HH, Bout A, Liu J, et al. (1993). "Asignación del gen de la glucuronosiltransferasa UDP humana (UGT1A1) a la región del cromosoma 2q37". Cytogenet. Cell Genet . 63 (2): 114–6. doi : 10.1159 / 000133513 . PMID 8467709 .
- Gong QH, Cho JW, Huang T, et al. (2001). "Trece genes de UDPglucuronosyltransferase están codificados en el locus del complejo de genes UGT1 humano". Farmacogenética . 11 (4): 357–68. doi : 10.1097 / 00008571-200106000-00011 . PMID 11434514 .
- Tukey RH, Strassburg CP (2000). "UDP-glucuronosiltransferasas humanas: metabolismo, expresión y enfermedad". Annu. Rev. Pharmacol. Toxicol . 40 : 581–616. doi : 10.1146 / annurev.pharmtox.40.1.581 . PMID 10836148 .
- Ross CJ, Katzov-Eckert H, Dubé MP, et al. (2009). "Las variantes genéticas en TPMT y COMT están asociadas con la pérdida de audición en niños que reciben quimioterapia con cisplatino". Nat. Genet . 41 (12): 1345–9. doi : 10.1038 / ng.478 . PMID 19898482 . S2CID 21293339 .
- Johnson AD, Kavousi M, Smith AV, Chen MH, Dehghan A, Aspelund T, Lin JP, van Duijn CM, Harris TB, Cupples LA, Uitterlinden AG, Launer L, Hofman A, Rivadeneira F, Stricker B, Yang Q, O 'Donnell CJ, Gudnason V, Witteman JC (julio de 2009). "Metanálisis de asociación de todo el genoma para los niveles de bilirrubina sérica total" . Tararear. Mol. Genet . 18 (14): 2700–10. doi : 10.1093 / hmg / ddp202 . PMC 2701336 . PMID 19414484 .
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .