UNC13D

Identificadores

UNC13D , FHL3, HLH3, HPLH3, Munc13-4, homólogo D de unc-13

Identificaciones externas

OMIM : 608897 MGI : 1917700 HomoloGene : 26714 GeneCards : UNC13D

Ubicación de genes ( humanos )

Chr.	Cromosoma 17 (humano) ^[1]

Banda	17q25.1	Comienzo	75.827.225 pb ^[1]
Banda	17q25.1	Fin	75,844,552 pb ^[1]

Ubicación de genes ( ratón )

Chr.	Cromosoma 11 (ratón) ^[2]

Banda	11 \| 11 E2	Comienzo	116.062.095 pb ^[2]
Banda	11 \| 11 E2	Fin	116,077,961 pb ^[2]

Ontología de genes
Función molecular	• GO: 0001948 unión a proteínas
Componente celular	• citoplasma • cuerpo de Weibel-Palade • reciclaje endosoma • endosoma • endosoma tardío • lisosoma • exocítica vesícula • membrana • región extracelular • citosol • azurófilos gránulo lumen • endoplasmic reticulum • intracelular organelo membrana-acotada
Proceso biológico	• desgranulación de las células asesinas naturales • regulación de la desgranulación de los mastocitos • formación de centros germinales • regulación positiva de la exocitosis • regulación positiva de la propagación celular dependiente de la adhesión del sustrato • respuesta de defensa al virus • formación de granulomas • regulación positiva de la vía secretora regulada • fagocitosis • exocitosis • desgranulación de neutrófilos
Fuentes: Amigo / QuickGO

Ortólogos

Especies

Humano

Ratón

Entrez


201294


70450

Ensembl


ENSG00000092929


ENSMUSG00000057948

UniProt


Q70J99


B2RUP2

RefSeq (ARNm)


NM_199242


NM_001009573

RefSeq (proteína)


NP_954712


NP_001009573

Ubicación (UCSC)

Crónicas 17: 75,83 - 75,84 Mb

Crónicas 11: 116,06 - 116,08 Mb

Búsqueda en PubMed

^[3]

^[4]

Wikidata

Ver / editar humano

Ver / Editar mouse

El homólogo D de la proteína unc-13 , también conocido como munc13-4 , es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen UNC13D . ^[5]

Función

Munc13-4 es un miembro de la familia UNC13, que contiene una estructura de dominio similar a la de otros miembros de la familia, pero carece de un dominio C1 de unión a éster de forbol N-terminal presente en otras proteínas Munc13. La proteína parece desempeñar un papel en la maduración de las vesículas durante la exocitosis y participa en la regulación de la secreción de gránulos citolíticos .

Munc13-4 es una proteína esencial en el tráfico intracelular y exocitosis de gránulos líticos. Está dirigido a lisosomas secretores positivos para CD63 . El dominio C2 C-terminal de la proteína está involucrado en este proceso. ^[6]

Significación clínica

Las mutaciones en el gen UNC13D están asociadas con la linfohistiocitosis hemofagocítica tipo 3. ^[5]

Referencias

^ a b c GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000092929 - Ensembl , mayo de 2017
^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000057948 - Ensembl , mayo de 2017
^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ a b "Entrez Gene: homólogo D (C. elegans) de unc-13" .
^ Elstak ED, Te Loo M, Tesselaar K, van Kerkhof P, Loeffen J, Grivas D, Hennekam E, Boelens JJ, Hoogerbrugge PM, van der Sluijs P, van Gijn ME, van de Corput L (julio de 2011). "Una nueva mutación holandesa en UNC13D revela un papel esencial del dominio C2B en la función munc13-4". Cáncer de sangre pediatra . 58 (4): 598–605. doi : 10.1002 / pbc.23253 . PMID 21755595 . S2CID 21789882 .

Otras lecturas

Marcenaro S, Gallo F, Martini S, et al. (2006). "Análisis de la función de las células asesinas naturales en la linfohistiocitosis hemofagocítica familiar (FHL): expresión de superficie de CD107a defectuosa anuncia defecto Munc13-4 y discrimina entre subtipos genéticos de la enfermedad" . Sangre . 108 (7): 2316–23. doi : 10.1182 / blood-2006-04-015693 . PMID 16778144 .
Gurgey A, Unal S, Okur H y col. (2008). "Linfohistiocitosis hemofagocítica primaria neonatal en niños turcos". J. Pediatr. Hematol. Oncol . 30 (12): 871–6. doi : 10.1097 / MPH.0b013e31818a9577 . PMID 19131769 . S2CID 25882775 .
Saxena SK, Horiuchi H, Fukuda M (2006). "Rab27a regula la actividad del canal de sodio epitelial (ENaC) a través de la proteína similar a la sinaptotagmina (SLP-5) y el mecanismo efector Munc13-4". Biochem. Biophys. Res. Comun . 344 (2): 651–7. doi : 10.1016 / j.bbrc.2006.03.160 . PMID 16630545 .
Neeft M, Wieffer M, de Jong AS, et al. (2005). "Munc13-4 es un efector de rab27a y controla la secreción de lisosomas en células hematopoyéticas" . Mol. Biol. Celular . 16 (2): 731–41. doi : 10.1091 / mbc.E04-10-0923 . PMC 545907 . PMID 15548590 .
Ménager MM, Ménasché G, Romao M, et al. (2007). "La maduración y exocitosis de los gránulos citotóxicos secretores requieren la proteína efectora hMunc13-4". Nat. Immunol . 8 (3): 257–67. doi : 10.1038 / ni1431 . PMID 17237785 . S2CID 25330412 .
Santoro A, Cannella S, Trizzino A, et al. (2008). "Las mutaciones que afectan al empalme de ARNm son el defecto molecular más común en pacientes con linfohistiocitosis hemofagocítica familiar tipo 3" . Haematologica . 93 (7): 1086–90. doi : 10.3324 / haematol.12622 . PMID 18492689 .
Zhang K, Biroschak J, Glass DN, et al. (2008). "El síndrome de activación de macrófagos en pacientes con artritis idiopática juvenil sistémica se asocia con polimorfismos MUNC13-4" . Artritis Rheum . 58 (9): 2892–6. doi : 10.1002 / art.23734 . PMC 2779064 . PMID 18759271 .
Yoon HS, Kim HJ, Yoo KH, et al. (2010). "UNC13D es el gen causante predominante con mutaciones de corte y empalme recurrentes en pacientes coreanos con linfohistiocitosis hemofagocítica familiar" . Haematologica . 95 (4): 622–6. doi : 10.3324 / haematol.2009.016949 . PMC 2857192 . PMID 20015888 .
Horne A, Ramme KG, Rudd E y col. (2008). "Caracterización de correlaciones genotipo-fenotipo PRF1, STX11 y UNC13D en linfohistiocitosis hemofagocítica familiar" . Br. J. Haematol . 143 (1): 75–83. doi : 10.1111 / j.1365-2141.2008.07315.x . PMID 18710388 . S2CID 2773353 .
Zur Stadt U, Beutel K, Kolberg S, et al. (2006). "Espectro de mutación en niños con linfohistiocitosis hemofagocítica primaria: análisis moleculares y funcionales de PRF1, UNC13D, STX11 y RAB27A" . Tararear. Mutat . 27 (1): 62–8. doi : 10.1002 / humu.20274 . PMID 16278825 . S2CID 19226893 .
Rudd E, Bryceson YT, Zheng C y col. (2008). "Espectro e implicaciones clínicas y funcionales de las mutaciones UNC13D en la linfohistiocitosis hemofagocítica familiar". J. Med. Genet . 45 (3): 134–41. doi : 10.1136 / jmg.2007.054288 . PMID 17993578 . S2CID 42503634 .
Beutler B (2009). "Detección de microbios, bucles de retroalimentación positiva y patogénesis de enfermedades inflamatorias" . Immunol. Rev . 227 (1): 248–63. doi : 10.1111 / j.1600-065X.2008.00733.x . PMC 2713013 . PMID 19120489 .
Nakao T, Shimizu T, Fukushima T, et al. (2008). "Casos mortales de hermanos de linfohistiocitosis hemofagocítica familiar (FHL) con mutaciones MUNC13-4: informes de casos". Pediatr Hematol Oncol . 25 (3): 171–80. doi : 10.1080 / 08880010801938082 . PMID 18432499 . S2CID 205600908 .
Donn R, Ellison S, Lamb R y col. (2008). "Los loci genéticos que contribuyen a la linfohistiocitosis hemofagocítica no confieren susceptibilidad a la artritis idiopática juvenil de inicio sistémico" . Artritis Rheum . 58 (3): 869–74. doi : 10.1002 / art.23270 . PMC 2675009 . PMID 18311812 .
Hazen MM, Woodward AL, Hofmann I y col. (2008). "Mutaciones del gen UNC13D asociado a linfohistiocitosis hemofagocítica en un paciente con artritis idiopática juvenil sistémica" . Artritis Rheum . 58 (2): 567–70. doi : 10.1002 / art.23199 . PMID 18240215 .
Santoro A, Cannella S, Bossi G, et al. (2006). "Nuevas mutaciones de Munc13-4 en niños y pacientes adultos jóvenes con linfohistiocitosis hemofagocítica" . J. Med. Genet . 43 (12): 953–60. doi : 10.1136 / jmg.2006.041863 . PMC 2563207 . PMID 16825436 .
Pivot-Pajot C, Varoqueaux F, de Saint Basile G, Bourgoin SG (2008). "Munc13-4 regula la secreción de gránulos en neutrófilos humanos" . J. Immunol . 180 (10): 6786–97. doi : 10.4049 / jimmunol.180.10.6786 . PMID 18453599 .
Wood SM, Meeths M, Chiang SC, et al. (2009). "Diferentes receptores de activación de células NK reclutan preferentemente Rab27a o Munc13-4 a gránulos que contienen perforina para la citotoxicidad" . Sangre . 114 (19): 4117–27. doi : 10.1182 / sangre-2009-06-225359 . PMID 19704116 .
Zhong N, Radu G, Ju W, Brown WT (2005). "Las nuevas proteínas asociadas con progerina interactiva hnRNP E1, EGF, Mel 18 y UBC9 interactúan con lamin A / C". Biochem. Biophys. Res. Comun . 338 (2): 855–61. doi : 10.1016 / j.bbrc.2005.10.020 . PMID 16248985 .
Chang TY, Jaffray J, Woda B y col. (2011). "Linfohistiocitosis hemofagocítica con mutación del gen MUNC13-4 o función reducida de las células asesinas naturales antes del inicio de la leucemia infantil" . Cáncer de sangre pediatra . 56 (5): 856–8. doi : 10.1002 / pbc.22846 . PMC 3059114 . PMID 21370424 .

enlaces externos

UNC13D + proteína, + humano en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000092929 - Ensembl , mayo de 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000057948 - Ensembl , mayo de 2017

[3] "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[4] "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[entrez-5] "Entrez Gene: homólogo D (C. elegans) de unc-13" .

[pmid21755595-6] Elstak ED, Te Loo M, Tesselaar K, van Kerkhof P, Loeffen J, Grivas D, Hennekam E, Boelens JJ, Hoogerbrugge PM, van der Sluijs P, van Gijn ME, van de Corput L (julio de 2011). "Una nueva mutación holandesa en UNC13D revela un papel esencial del dominio C2B en la función munc13-4". Cáncer de sangre pediatra . 58 (4): 598–605. doi : 10.1002 / pbc.23253 . PMID 21755595 . S2CID 21789882 .

[1]