Las anomalías vaginales son estructuras anormales que se forman (o no se forman) durante el desarrollo prenatal del sistema reproductor femenino y son defectos congénitos raros que resultan en una vagina anormal o ausente. [1] Cuando están presentes, a menudo se encuentran con anomalías uterinas, esqueléticas y urinarias. [2] [3] Esto se debe a que estas estructuras, como la vagina, son más susceptibles a la ruptura durante los momentos cruciales de la génesis de los órganos. Muchos de estos defectos se clasifican bajo el término más amplio de anomalías del conducto de Müller . [2] [4] Las anomalías del conducto de Müller son causadas por una alteración durante el tiempo embrionario del desarrollo genitourinario. [5]Los otros incidentes aislados de anomalías vaginales pueden ocurrir sin causa aparente. A menudo, las anomalías vaginales son parte de un grupo de defectos o síndromes. Además, la herencia puede influir, al igual que la exposición prenatal a algunos teratógenos . [2] [6] [7] [8] Muchas anomalías vaginales no se detectan al nacer porque los genitales externos parecen ser normales. [2] Es posible que otros órganos del sistema reproductivo no se vean afectados por una anomalía de la vagina. El útero, las trompas de Falopio y los ovarios pueden ser funcionales a pesar de la presencia de un defecto de la vagina y los genitales externos. [2] Es posible que una anomalía vaginal no afecte la fertilidad. Aunque depende de la extensión del defecto vaginal, es posible que ocurra la concepción . En los casos en que existe un ovario funcional, la FIV puede tener éxito. El funcionamiento de los ovarios en una mujer con un defecto vaginal permite la implantación de un óvulo fertilizado en el útero de una portadora gestacional no afectada, generalmente otra persona. Una concepción exitosa y puede ocurrir. [9] [2] La longitud vaginal varía de 6,5 a 12,5 cm. Dado que esto es un poco más corto que las descripciones anteriores, puede afectar el diagnóstico de las mujeres con agenesia o hipoplasia vaginal que pueden ser alentadas innecesariamente a someterse a un tratamiento para aumentar el tamaño de la vagina. [10] Las anomalías vaginales pueden causar dificultades para orinar, concepción, embarazo, alteración del sexo. También pueden existir efectos psicosociales. [11]
Signos y síntomas
Anomalías aisladas
Algunas anomalías se encuentran en el examen poco después del nacimiento o cuando el desarrollo de las características sexuales no progresa como se esperaba. Los defectos que impiden el flujo menstrual se vuelven obvios cuando ocurre la amenorrea. [ cita requerida ]
Síndromes
Los síndromes pueden tardar más en identificarse, ya que son raros y a menudo implican errores en el metabolismo. Muchos síndromes comparten los mismos signos y síntomas. [ cita requerida ]
Defectos uterinos asociados
Los defectos uterinos pueden acompañar a anomalías vaginales:
- Agenesia de Müller (útero ausente). El útero no está presente, la vagina solo es rudimentaria o está ausente. [12] [13]
- Útero didelfo , también útero didelfo (útero doble). tabique vaginal transverso
- Útero septado (tabique o tabique uterino). Con tabique vaginal completo.
- El útero rudimentario es un remanente uterino que no está conectado al cuello uterino ni a la vagina.
Las mujeres con anomalías uterinas pueden tener anomalías renales asociadas, incluida agenesia renal unilateral. [14]
Causa
La causa de casos aislados de anomalías vaginales no siempre se puede identificar, aunque la interrupción del desarrollo embrionario de la vagina probablemente juega un papel importante. [ cita requerida ]
Diagnóstico
Los estudios de imágenes suelen ser los más útiles para diagnosticar anomalías vaginales, incluidos los estudios de contraste retrógrado. [1] Una exploración de anomalías puede ser útil, especialmente para detectar la presencia de un síndrome urogenital. Los defectos genéticos y metabólicos requieren más pruebas para respaldar un diagnóstico. [ cita requerida ]
Tratamiento
Las anomalías vaginales se tratan quirúrgicamente. [15] Se puede construir una 'neo-vagina' para aquellas niñas y mujeres que no tienen vagina. [16] [17] Los tabiques vaginales se tratan quirúrgicamente. [18] [19]
La anomalía vaginal más común es un himen imperforado . Esta anomalía ocurre con tanta frecuencia que algunos pediatras pueden detectarla poco después del nacimiento. La corrección de un himen imperforado puede retrasarse hasta la pubertad. El himen puede ser inusualmente grueso o estar parcialmente obstruido por la presencia de bandas fibrosas de tejido . Un himen imperforado también puede presentarse con otras anomalías como los tabiques. Un himen imperforado puede desplazarse y su ubicación puede no estar donde se espera. Pueden existir otras anomalías del himen, incluida la presencia de tabiques, desplazamiento y un himen que consiste en microperforaciones. [20] [21] Con poca frecuencia, hay un himen doble. [22] [23] [24] El himen imperforado se trata mediante escisión y drenaje. A veces, se deja un pequeño borde de tejido himenal alrededor de la abertura de la vagina. [25]
La hiperplasia suprarrenal congénita puede provocar el desarrollo anormal de la vagina. [26] [27] [28] La adenosis vaginal es la presencia anormal de tejido cervical y uterino dentro de la pared de la vagina. [29] El diez por ciento de las mujeres tienen esta afección y permanecen asintomáticas. Rara vez se convierte en una neoplasia maligna. [30] La extrofia cloacal es una condición cuando hay dos vaginas presentes. [31] [32] [33] La agenesia vaginal o la ausencia total de la vagina afecta a 1 de cada 5,000 mujeres. [34] Una hemivagina es la presencia anormal de una vagina parcial que se adhiere a la pared de la vagina en funcionamiento. La hemivagina no se abre a la vagina normal y está adherida a un segundo útero anormal. [35] La hipoplasia vaginal es el subdesarrollo de la vagina y se encuentra en casos de síndrome de insensibilidad total a los andrógenos . [36] [37] [38] Los tabiques vaginales son estructuras que consisten en tejido fibroso que bloquea la vagina. [31] [39] El tejido se extiende horizontalmente, bloqueando o bloqueando parcialmente el canal vaginal o transversalmente creando esencialmente dos vaginas que se conectan a un útero normal. [40] [41] Los septos pueden prevenir el flujo menstrual y resultar en relaciones sexuales dolorosas, aunque algunas mujeres no presentan síntomas. [42] [36] [40] Muchas anomalías vaginales no se detectan al nacer porque los genitales externos pueden parecer normales. [2]
Anomalía estructural | Incidencia | Notas y sinónimos | Tratamiento | Referencias |
---|---|---|---|---|
Himen imperforado | 1 en 1000-2000 | Mucometrocolpos y Hematocolpos son complicaciones | quirúrgico | [22] [1] [23] [43] [44] |
Adenosis vaginal | 1 de cada diez | a menudo sin síntomas | ninguno | [30] [45] [29] |
Extrofia cloacal | 3,3 entre 100.000 | syn: Onfalocele-extrofia-ano imperforado-defectos espinales (OEIS) | quirúrgico | [31] [32] [46] [47] [48] [33] [1] [49] [50] [51] |
Agenesia vaginal | 1 en 5000 | quirúrgico y en curso | [38] [37] [1] [34] | |
Hemivagina | hemivagina no se abre a la vagina normal y está adherida a un segundo útero anormal, también ocurre en el síndrome Uterus didelphys con hemivagina obstruida y agenesia renal ipsilateral (OHVIRA) | [52] [35] | ||
Hipoplasia vaginal | [36] | |||
Atresia vaginal | [2] [34] | |||
Fístula vaginal congénita | quirúrgico | [53] [54] | ||
Septa | 1 en 70.000 | Los septos pueden prevenir el flujo menstrual y resultar en relaciones sexuales dolorosas; otros no tienen síntomas; Los tabiques transversales a menudo se presentan con defectos renales. | quirúrgico o ninguno | [40] [36] [42] [31] [23] [55] [56] |
Cloaca persistente | [57] [1] | |||
Seno urogenital | El sistema urinario y la vagina se abren en un canal común. | [58] [1] [59] |
Anomalías asociadas a síndromes
Algunos síndromes congénitos se presentan con anomalías vaginales en asociación con otras afecciones graves. Estos incluyen el síndrome de Fraser , la deficiencia de WNT4 y el síndrome de Bardet-Biedl , [38] [60] [47] [55] Pueden ocurrir incidentes aislados de anomalías vaginales sin causa aparente y en otros casos estas anomalías son parte de un síndrome o grupo de otras anomalías. El origen de muchas anomalías vaginales se debe a una alteración durante la etapa embrionaria del desarrollo genitourinario . [5] La herencia puede desempeñar un papel, al igual que la exposición prenatal a hormonas y teratógenos . [2] [7] Aunque la presencia de una anomalía vaginal no necesariamente previene la concepción y un embarazo exitoso cuando hay un útero y ovarios funcionales, las anomalías vaginales aumentan el riesgo de aborto espontáneo. [21] [9] [2]
Síndrome | Siglas | Referencias |
---|---|---|
Síndrome de Fraser | [38] [61] [62] [63] [64] [65] [66] | |
Deficiencia de WNT4 | [38] [67] [33] | |
Síndrome de Bardet-Biedl | [38] [68] | |
Síndrome de McKusick-Kaufman | [69] [70] | |
Síndrome de Herlyn-Werner-Wunderlich | HWW, OHVIRA | [71] [72] [73] [74] |
Hiperplasia suprarrenal congénita | ||
Anomalías mullerianas | [2] [34] | |
Agenesia de Müller | [12] [13] | |
Hiperplasia suprarrenal congénita | [58] | |
Complejo OEIS | [51] | |
Complejo de extrofia-epispadias | [75] |
La exposición prenatal a algunas hormonas puede causar anomalías vaginales al igual que la falta de hormonas necesarias para el desarrollo normal. [76] El dietilestilbestrol (DES), también conocido anteriormente (e inapropiadamente) como estilbostrol , es un estrógeno y teratógeno no esteroideo sintético que puede causar anomalías vaginales en el embrión en desarrollo. [45]
Epidemiología
La aparición de defectos vaginales varía ampliamente y algunos solo se conocen a partir de estudios de casos. La prevalencia de un himen imperforado es de 1 en 1000. [43]
Historia
Es notable la mención de anomalías vaginales y prolapso de órganos pélvicos en culturas y ubicaciones más antiguas. [77] En 1500 a. C., los egipcios escribieron sobre la "caída del útero". En 400 a.C., un médico griego documentó sus observaciones y tratamientos:
"Después de atar a la paciente a un marco similar a una escalera, se la inclinó hacia arriba para que su cabeza quedara hacia la parte inferior del marco. Luego, el marco se movió hacia arriba y hacia abajo más o menos rápidamente durante aproximadamente 3-5 minutos. el paciente estaba en una posición invertida, se pensó que los órganos prolapsados del tracto genital volverían a su posición normal por la fuerza de la gravedad y el movimiento de agitación ". [77]
Hipócrates también describió el prolapso de otros órganos a través de la vagina. [77] En 1521, Berengario da Carpi realizó el primer tratamiento quirúrgico para el prolapso. Se trataba de atar una cuerda alrededor del prolapso, tensarla durante dos días hasta que ya no fuera viable y cortarla. Luego se aplicaron al muñón vino, aloe y miel. [77]
Las referencias sobre la existencia de anomalías vaginales relacionadas con defectos de Müller se remontan al año 300 a. C., cuando un historiador describió un caso de agenesia vaginal. [78]
En 1823, otros médicos propusieron que la vaginoplastia podría proporcionar tratamiento para el prolapso de órganos pélvicos. En 1830, se realizó la primera disección de la vagina en una mujer viva. Otras reparaciones vaginales se describieron en 1834 y el tratamiento a veces consistía en suturar los bordes de un defecto vaginal. En 1859, una solución al alargamiento vaginal fue extirpar el cuello uterino. [77] En 1866, se pusieron en práctica métodos que se parecían a los que se utilizan en la actualidad. La cirugía en la pared vaginal anterior en este momento no tenía que involucrar reparaciones de espesor total para tener éxito. Posteriormente, Sim desarrolló otro procedimiento que no requería la disección de espesor total de la pared vaginal. Poco después de este tiempo, se propuso que volver a unir la vagina a las estructuras de soporte tuvo más éxito y resultó en menos recurrencia. Esta misma propuesta se propuso nuevamente en 1976, pero estudios posteriores indicaron que la tasa de recurrencia no era mejor. Otros avances en 1961 comenzaron cuando los cirujanos comenzaron a volver a unir la pared vaginal anterior al ligamento de Cooper. [77]
En 1955 se empezó a utilizar la malla quirúrgica para fortalecer el tejido pélvico. En 1970, se comenzó a utilizar tejido de cerdos para fortalecer la pared vaginal anterior en cirugía. A partir de 1976, la mejora en la sutura comenzó junto con la extirpación quirúrgica de la vagina que se usa para tratar el prolapso de la vejiga. En 1991, los supuestos sobre la anatomía detallada de las estructuras de soporte pélvico comenzaron a cuestionarse con respecto a la existencia de algunas estructuras pélvicas y la inexistencia de otras. Más recientemente, el uso de células madre y la cirugía laparoscópica asistida por robot se están utilizando durante la vaginectomía y la vaginoplastia. [77]
Ver también
- Linfedema congénito
- Derechos fetales
- Feticidio
- Asesoramiento genetico
- Diagnóstico genético de la intersexualidad
- Lista de temas obstétricos
- Escaneo de nuca
- Ecografía obstétrica
- Oposición al aborto selectivo por discapacidad
- Pruebas prenatales
- Virilización inducida por progestina
- Aborto selectivo por sexo
Referencias
- ^ a b c d e f g "Anomalías vaginales - Pediatría - Merck Manuals Professional Edition" . Edición profesional de manuales de Merck . Consultado el 6 de febrero de 2018 .
- ^ a b c d e f g h yo j k "Anomalías del conducto de Muller: descripción general, incidencia y prevalencia, embriología" . 2016-06-01. Cite journal requiere
|journal=
( ayuda ) - ^ "Anomalías vaginales - Pediatría - Merck Manuals Professional Edition" . Edición profesional de manuales de Merck . Consultado el 6 de enero de 2018 .
- ^ "Anomalías vaginales-Pediatría-Merck Manuals Professional Edition" . Consultado el 6 de enero de 2018 .
- ^ a b "Anomalías del conducto de Muller: descripción general, incidencia y prevalencia, embriología" . 2016-06-01. Cite journal requiere
|journal=
( ayuda ) - ^ El teratógeno más notable que está fuertemente asociado con las anomalías vaginales es la hormona sintética Dietilestilbestrol.
- ^ Un b Los patrones de herencia de algunas anomalías vaginal puede ser autosómica dominante , autosómica recesiva , y trastornos ligada al cromosoma X .
- ^ "Himen imperforado: antecedentes, problema, epidemiología" . 2017-05-04. Cite journal requiere
|journal=
( ayuda ) - ^ a b Altchek A, Paciuc J (octubre de 2009). "Embarazo exitoso tras cirugía en el útero obstruido en un útero didelfo con agenesia vaginal distal unilateral y agenesia renal ipsilateral: reporte de caso y revisión de la literatura". Revista de Ginecología Pediátrica y Adolescente . 22 (5): e159-62. doi : 10.1016 / j.jpag.2009.02.001 . PMID 19576808 .
- ^ Lloyd J, Crouch NS, Minto CL, Liao LM, Creighton SM (mayo de 2005). "Apariencia genital femenina:" la normalidad "se despliega". BJOG . 112 (5): 643–6. doi : 10.1111 / j.1471-0528.2004.00517.x . PMID 15842291 . S2CID 17818072 .
- ^ "Resumen de anomalías genitourinarias congénitas - Pediatría - Merck Manuals Professional Edition" . Edición profesional de manuales de Merck . Consultado el 6 de febrero de 2018 .
- ^ a b "Agenesia de Müller: diagnóstico, manejo y tratamiento" . ACOG . Consultado el 31 de enero de 2018 .
- ^ a b Aittomäki K, Eroila H, Kajanoja P (2001). "Un estudio basado en la población de la incidencia de la aplasia de Müller en Finlandia". Fertilidad y esterilidad . 76 (3): 624–5. doi : 10.1016 / S0015-0282 (01) 01963-X . PMID 11570363 .
- ^ Li S, Qayyum A, Coakley FV, Hricak H (2000). "Asociación de agenesia renal y anomalías del conducto mulleriano". Revista de tomografía asistida por computadora . 24 (6): 829–34. doi : 10.1097 / 00004728-200011000-00001 . PMID 11105695 . S2CID 26387695 .
- ^ Dietrich JE, Millar DM, Quint EH (diciembre de 2014). "Anomalías obstructivas del aparato reproductor" . Revista de Ginecología Pediátrica y Adolescente . 27 (6): 396–402. doi : 10.1016 / j.jpag.2014.09.001 . PMID 25438708 .
- ^ "Sigmoid Neovagina" . Atlas de Cirugía Pélvica . Consultado el 31 de enero de 2018 .
- ^ "Vaginoplastia McIndoe para Neovagina" . Atlas de Cirugía Pélvica . Consultado el 31 de enero de 2018 .
- ^ "Escisión del tabique vaginal transversal" . Atlas de Cirugía Pélvica . Consultado el 31 de enero de 2018 .
- ^ "Corrección de la vagina de doble cañón" . Atlas de Cirugía Pélvica . Consultado el 31 de enero de 2018 .
- ^ "Himen imperforado: antecedentes, problema, epidemiología" . 2017-05-04. Cite journal requiere
|journal=
( ayuda ) - ^ a b Acién P, Acién M (01/01/2016). "La presentación y manejo de malformaciones genitales femeninas complejas" . Actualización sobre reproducción humana . 22 (1): 48–69. doi : 10.1093 / humupd / dmv048 . PMID 26537987 .
- ^ a b "Amenorrea: antecedentes, fisiopatología, etiología" . 2017-12-06. Cite journal requiere
|journal=
( ayuda ) - ^ a b c Coran AG, Caldamone A, Adzick N, Krummel T, Laberge J, Shamberger R (2012). Cirugía pediátrica . Ciencias de la salud de Elsevier . pag. 1599. ISBN 978-0-323-09161-9.
- ^ Lardenoije C, Aardenburg R, Mertens H (26 de mayo de 2009). "Himen imperforado: una causa de dolor abdominal en las adolescentes" . Informes de casos de BMJ . 2009 : bcr0820080722. doi : 10.1136 / bcr.08.2008.0722 . PMC 3029536 . PMID 21686660 .
- ^ Goel, Neerja; Rajaram, Shalini; Mehta, Sumita (2013). Estado del arte: cirugía vaginal (2ª ed.). Nueva Delhi. pag. 6. ISBN 9789350902875. OCLC 858649878 .
- ^ Wang LC, Poppas DP (enero de 2017). "Resultados quirúrgicos y complicaciones de la cirugía reconstructiva en la paciente con hiperplasia suprarrenal congénita: lo que todo endocrinólogo debe saber". The Journal of Steroid Biochemistry and Molecular Biology . 165 (Parte A): 137-144. doi : 10.1016 / j.jsbmb.2016.03.021 . PMID 26995108 . S2CID 45876518 .
- ^ "Hiperplasia suprarrenal congénita: fundamentos de la práctica, antecedentes, fisiopatología" . 2017-02-21. Cite journal requiere
|journal=
( ayuda ) - ^ "Trastornos del desarrollo del tracto genital femenino" . Enciclopedia médica MedlinePlus . Consultado el 29 de enero de 2018 .
- ^ a b Laronda MM, Unno K, Butler LM, Kurita T (octubre de 2012). "El desarrollo de adenosis cervical y vaginal como resultado de la exposición al dietilestilbestrol en el útero" . Diferenciación; Investigación en Diversidad Biológica . 84 (3): 252–60. doi : 10.1016 / j.diff.2012.05.004 . PMC 3443265 . PMID 22682699 .
- ^ a b Kranl C, Zelger B, Kofler H, Heim K, Sepp N, Fritsch P (julio de 1998). "Adenosis vulvar y vaginal". The British Journal of Dermatology . 139 (1): 128–31. doi : 10.1046 / j.1365-2133.1998.02329.x . PMID 9764164 . S2CID 37183823 .
- ^ a b c d "Trastornos del desarrollo del tracto genital femenino" . Enciclopedia médica MedlinePlus . Consultado el 21 de enero de 2018 .
- ^ a b "¿Qué es la extrofia cloacal?" . Fundación Atención Urológica . Consultado el 20 de enero de 2018 .
- ^ a b c Biason-Lauber A, De Filippo G, Konrad D, Scarano G, Nazzaro A, Schoenle EJ (enero de 2007). "Deficiencia de WNT4 - un fenotipo clínico distinto del síndrome clásico de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser: reporte de un caso" . Reproducción humana . 22 (1): 224–9. doi : 10.1093 / humrep / del360 . PMID 16959810 .
- ^ a b c d "¿Qué es la agenesia vaginal?" . Fundación Atención Urológica . Consultado el 21 de enero de 2018 .
- ^ a b Jindal G, Kachhawa S, Meena GL, Dhakar G (julio de 2009). "Útero didelfo con hemivagina obstruida unilateral con hematometrocolpos y hematosalpinx con agenesia renal ipsilateral" . Revista de Ciencias de la Reproducción Humana . 2 (2): 87–9. doi : 10.4103 / 0974-1208.57230 . PMC 2800935 . PMID 19881156 .
- ^ a b c d González-Zárate AC, Velásquez-Mamani J (septiembre de 2014). "[Amenorrea primaria por tabique vaginal transverso: reporte de un caso y revisión de la literatura]". Ginecología y Obstetricia de México . 82 (9): 623–6. PMID 25412556 .
- ^ a b Callens N, De Cuypere G, De Sutter P, Monstrey S, Weyers S, Hoebeke P, Cools M (2014). "Actualización sobre tratamientos quirúrgicos y no quirúrgicos para la hipoplasia vaginal" . Actualización sobre reproducción humana . 20 (5): 775–801. doi : 10.1093 / humupd / dmu024 . PMID 24899229 .
- ^ a b c d e f "Anomalías mullerianas" . Penn Medicine . Consultado el 21 de enero de 2018 .
- ^ Coran AG, Caldamone A, Adzick N, Krummel T, Laberge J, Shamberger R (25 de enero de 2012). Libro electrónico de cirugía pediátrica . Ciencias de la salud de Elsevier. ISBN 978-0-323-09161-9.
- ^ a b c Heinonen PK (marzo de 2006). "Útero septado completo con tabique vaginal longitudinal". Fertilidad y esterilidad . 85 (3): 700–5. doi : 10.1016 / j.fertnstert.2005.08.039 . PMID 16500341 .
- ^ Perez-Brayfield MR, Clarke HS, Pattaras JG (septiembre de 2002). "Duplicación completa de vejiga, uretra y vagina en una mujer de 50 años". Urología . 60 (3): 514. doi : 10.1016 / S0090-4295 (02) 01808-3 . PMID 12350504 .
- ^ a b Pfeifer S (30 de junio de 2016). Anomalías congénitas de Müller: diagnóstico y tratamiento . Saltador. pag. 3. ISBN 978-3-319-27231-3.
- ^ a b Mwenda, Aruyaru Stanley (2013). "Himen imperforado - una causa de atención de dolor abdominal agudo y tenesmo: reporte de caso y revisión de la literatura" . Revista médica panafricana . 15 : 28. doi : 10.11604 / pamj.2013.15.28.2251 . PMC 3758851 . PMID 24009804 .
- ^ Kaiser, Georges L. (2012). Signos y síntomas en cirugía pediátrica . Springer Science + Business Media . pag. 556. ISBN 9783642311611.
- ^ a b Mueller I, Kametriser G, Jacobs VR, Bogner G, Staudach A, Koch H, Wolfrum-Ristau P, Schausberger C, Fischer T, Sedlmayer F (septiembre de 2016). "Adenocarcinoma mesonéfrico de vagina: diagnóstico y tratamiento multimodal de un tumor raro y análisis de la experiencia mundial" . Strahlentherapie und Onkologie . 192 (9): 668–71. doi : 10.1007 / s00066-016-1004-x . PMC 4996863 . PMID 27349710 .
- ^ Chattopadhyay A, Kher AS, Udwadia AD, Sharma SV, Bharucha BA, Nicholson AD (1993). "Síndrome de Fraser". Revista de Medicina de Postgrado . 39 (4): 228-30. PMID 7996504 .
- ^ a b Slavotinek AM, Tifft CJ (septiembre de 2002). "Síndrome de Fraser y criptoftalmos: revisión de los criterios de diagnóstico y evidencia de módulos fenotípicos en síndromes de malformaciones complejas" . Revista de Genética Médica . 39 (9): 623–33. doi : 10.1136 / jmg.39.9.623 . PMC 1735240 . PMID 12205104 .
- ^ "Deficiencia de WNT4 - NORD (Organización Nacional de Enfermedades Raras)" . NORD (Organización Nacional de Enfermedades Raras) . Consultado el 22 de enero de 2018 .
- ^ Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): Complejo OEIS - 258040
- ^ Yerkes EB, Rink RC (26 de julio de 2016). "Extrofia y epispadias: antecedentes, fisiopatología, etiología" . Cite journal requiere
|journal=
( ayuda ) - ^ a b "OMIM Entry - 258040 - OEIS COMPLEX" . omim.org . Consultado el 8 de febrero de 2018 .
- ^ Nigam A, Raghunandan C, Yadav R, Tomer S, Anand R (septiembre de 2011). "Síndrome de OHVIRA: causa rara de flujo vaginal crónico en una mujer soltera". Anomalías congénitas . 51 (3): 153–5. doi : 10.1111 / j.1741-4520.2010.00293.x . PMID 20726998 . S2CID 1876927 .
- ^ Fernández Fernández JÁ, Parodi Hueck L (septiembre de 2015). "[Fístula rectovaginal congénita asociada a ano normal (fístula tipo H) y atresia rectal en una paciente. Presentación de un caso y breve revisión de la literatura]". Investigacion Clinica . 56 (3): 301–7. PMID 26710545 .
- ^ Vinluan ML, Olveda RM, Ortanez CK, Abellera M, Olveda DU, Chy DC, Ross AG (octubre de 2015). "Acceso a la cirugía pediátrica esencial en el mundo en desarrollo: un caso de ano imperforado con fístulas rectovaginales y rectocutáneas sin tratamiento" . Informes de casos de BMJ . 2015 : bcr2015210084. doi : 10.1136 / bcr-2015-210084 . PMC 4620226 . PMID 26490998 .
- ^ a b "Síndromes de anomalía congénita múltiple / retraso mental (MCA / MR)" . Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . Consultado el 21 de enero de 2018 .
- ^ "¿Qué causa la obstrucción vaginal congénita?" . Fundación Atención Urológica . Consultado el 31 de enero de 2018 .
- ^ Jenkins, Dagan; Bitner-Glindzicz, Maria; Thomasson, Louise; Malcolm, Sue; Warne, Stephanie A .; Pluma, Sally A .; Flanagan, Sarah E .; Ellard, Sian; Bingham, Coralie (2007). "Análisis mutacionales de UPIIIA, SHH, EFNB2 y HNF1β en cloaca persistente y malformaciones renales asociadas" . Revista de Urología Pediátrica . 3 (1): 2–9. doi : 10.1016 / j.jpurol.2006.03.002 . PMC 1864944 . PMID 17476318 .
- ^ a b "Seno urogenital - CHOC Children's" . CHOC Children's . Consultado el 2 de febrero de 2018 .
- ^ "Urology Care Foundation - ¿Qué son las anomalías del seno urogenital?" . www.urologyhealth.org . Consultado el 9 de marzo de 2018 .
- ^ "Deficiencia de WNT4 - NORD (Organización Nacional de Enfermedades Raras)" . NORD (Organización Nacional de Enfermedades Raras) . Consultado el 22 de enero de 2018 .
- ^ François J (1965). "Síndrome malformatif avec cryptophtalmie". Ophthalmologica . 150 (3): 215–218. doi : 10.1159 / 000304848 . PMID 4955880 .
- ^ Francannet C, Lefrançois P, Dechelotte P, Robert E, Malpuech G, Robert JM (agosto de 1990). "Síndrome de Fraser con agenesia renal en dos familias turcas consanguíneas". Revista Estadounidense de Genética Médica . 36 (4): 477–9. doi : 10.1002 / ajmg.1320360421 . PMID 2389805 .
- ^ van Haelst MM, Scambler PJ, Hennekam RC (diciembre de 2007). "Síndrome de Fraser: estudio clínico de 59 casos y evaluación de criterios diagnósticos". Revista Estadounidense de Genética Médica. Parte A . 143A (24): 3194-203. doi : 10.1002 / ajmg.a.31951 . PMID 18000968 . S2CID 25053508 .
- ^ Kalpana Kumari MK, Kamath S, Mysorekar VV, Nandini G (2008). "Síndrome de Fraser" . Revista India de Patología y Microbiología . 51 (2): 228–9. doi : 10.4103 / 0377-4929.41664 . PMID 18603689 .
- ^ Smyth I, Scambler P (octubre de 2005). "La genética del síndrome de Fraser y los mutantes de ratón ampollas" . Genética molecular humana . 14 Especificación No. 2: R269-74. doi : 10.1093 / hmg / ddi262 . PMID 16244325 .
- ^ Narang M, Kumar M, Shah D (febrero de 2008). "Síndrome de Fraser-criptoftalmos con atresia colónica". Revista India de Pediatría . 75 (2): 189–91. doi : 10.1007 / s12098-008-0030-9 . PMID 18334805 . S2CID 2373741 .
- ^ "Deficiencia de WNT4 - NORD (Organización Nacional de Enfermedades Raras)" . NORD (Organización Nacional de Enfermedades Raras) . Consultado el 22 de enero de 2018 .
- ^ Beales PL, Elcioglu N, Woolf AS, Parker D, Flinter FA (junio de 1999). "Nuevos criterios para un mejor diagnóstico del síndrome de Bardet-Biedl: resultados de una encuesta de población" . Revista de Genética Médica . 36 (6): 437–46. doi : 10.1136 / jmg.36.6.437 (inactivo el 31 de mayo de 2021). PMC 1734378 . PMID 10874630 .Mantenimiento de CS1: DOI inactivo a partir de mayo de 2021 ( enlace )
- ^ Síndrome de McKusick-Kaufman en ¿Quién lo nombró?
- ^ Slavotinek AM, "Síndrome de McKusick-Kaufam" , GeneReviews , 1993-2015
- ^ Mandava A, Prabhakar RR, Smitha S (abril de 2012). "Síndrome de OHVIRA (hemivagina obstruida y anomalía renal ipsilateral) con útero didelfo, una presentación inusual". Revista de Ginecología Pediátrica y Adolescente . 25 (2): e23-5. doi : 10.1016 / j.jpag.2011.11.004 . PMID 22421561 .
- ^ Aveiro AC, Miranda V, Cabral AJ, Nunes S, Paulo F, Freitas C (julio de 2011). "Síndrome de Herlyn-Werner-Wunderlich: una causa rara de dolor pélvico en adolescentes" . Informes de casos de BMJ . 2011 : bcr0420114147. doi : 10.1136 / bcr.04.2011.4147 . PMC 3139160 . PMID 22689557 .
- ^ Tug N, Sargin MA, Çelik A, Alp T, Yenidede I (noviembre de 2015). "Tratamiento del síndrome de OHVIRA virgen con hematometrocolpos por incisión completa del tabique vaginal sin himenotomía" . Revista de investigación clínica y diagnóstica . 9 (11): QD15-6. doi : 10.7860 / JCDR / 2015 / 15532.6826 . PMC 4668488 . PMID 26676254 .
- ^ Han BH, Park SB, Lee YJ, Lee KS, Lee YK (1 de julio de 2013). "Útero didelfo con hemivagina ciega y agenesia renal ipsilateral (síndrome de Herlyn-Werner-Wunderlich) sospechoso de la presencia de hidrocolpos en la ecografía prenatal". Revista de ultrasonido clínico . 41 (6): 380–2. doi : 10.1002 / jcu.21950 . PMID 22678931 . S2CID 21481197 .
- ^ "Complejo de extrofia-epispadias | Centro de información de enfermedades genéticas y raras (GARD) - un programa NCATS" . rarediseases.info.nih.gov . Consultado el 8 de febrero de 2018 .
- ^ Bachelot A, Grouthier V, Courtillot C, Dulon J, Touraine P (abril de 2017). "MANEJO DE ENFERMEDAD ENDOCRINA: Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 21-hidroxilasa: actualización sobre el manejo de pacientes adultos y tratamiento prenatal" . Revista europea de endocrinología . 176 (4): R167 – R181. doi : 10.1530 / eje-16-0888 . PMID 28115464 .
- ^ a b c d e f g Lensen EJ, Withagen MI, Kluivers KB, Milani AL, Vierhout ME (octubre de 2013). "Tratamiento quirúrgico del prolapso de órganos pélvicos: una revisión histórica con énfasis en el compartimento anterior". Revista Internacional de Uroginecología . 24 (10): 1593–602. doi : 10.1007 / s00192-013-2074-2 . PMID 23494056 . S2CID 11650722 .
- ^ "Anomalías del conducto de Muller: descripción general, incidencia y prevalencia, embriología" . 2016-06-01. Cite journal requiere
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( ayuda )
enlaces externos
- Vagina , Atlas anatómicos, una biblioteca digital anatómica (2018)