La proteína del síndrome de Wiskott-Aldrich neural es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen WASL . [3] [4] [5]
WASL | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | WASL , N-WASP, NWASP, WASPB, WASL (gen), síndrome de Wiskott-Aldrich similar, factor promotor de la nucleación de actina similar a WASP | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 605056 HomoloGene : 136779 GeneCards : WASL | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 7: 123,68 - 123,75 Mb | n / A | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [2] | n / A | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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La familia de proteínas del síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS) comparte una estructura de dominio similar y está involucrada en la transducción de señales de los receptores en la superficie celular al citoesqueleto de actina . La presencia de varios motivos diferentes sugiere que están regulados por varios estímulos diferentes e interactúan con múltiples proteínas . Estudios recientes han demostrado que estas proteínas, directa o indirectamente, se asocian con la pequeña GTPasa , Cdc42 , conocida por regular la formación de filamentos de actina, y el complejo organizador citoesquelético, Arp2 / 3 . El producto del gen WASL es un homólogo de la proteína WAS ; sin embargo, a diferencia de esta última, se expresa de forma ubicua y muestra la máxima expresión en los tejidos neurales. Se ha demostrado que se une a Cdc42 directamente e induce la formación de micropúas de actina largas. [5]
Según un estudio, el ratón DAB1 regula el citoesqueleto de actina a través de N-WASP. [6]
Las enfermedades asociadas con WASL incluyen el síndrome de Wiskottt-Aldrich y la vacuna . [7]
Interacciones
Se ha demostrado que WASL (gen) interactúa con:
- CDC42 , [3] [8]
- Cortactina [9]
- NCK1 , [10]
- Profilin 1 , [11] [12] y
- RHOQ . [13]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000106299 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
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- ^ Rohatgi R, Nollau P, Ho HY, Kirschner MW, Mayer BJ (julio de 2001). "Nck y fosfatidilinositol 4,5-bisfosfato activan sinérgicamente la polimerización de actina a través de la vía N-WASP-Arp2 / 3" . La revista de química biológica . 276 (28): 26448–52. doi : 10.1074 / jbc.M103856200 . PMID 11340081 .
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Otras lecturas
- Ramesh N, Antón IM, Martínez-Quiles N, Geha RS (enero de 1999). "Bailando el vals con WASP". Tendencias en biología celular . 9 (1): 15–9. doi : 10.1016 / S0962-8924 (98) 01411-1 . PMID 10087612 .
- Carlier MF, Ducruix A, Pantaloni D (septiembre de 1999). "Señalización a actina: la conexión Cdc42-N-WASP-Arp2 / 3" . Química y Biología . 6 (9): R235–40. doi : 10.1016 / S1074-5521 (99) 80107-0 . PMID 10467124 .
- Suzuki T, Miki H, Takenawa T, Sasakawa C (mayo de 1998). "La proteína del síndrome de Wiskott-Aldrich neuronal está implicada en la motilidad basada en actina de Shigella flexneri" . El diario EMBO . 17 (10): 2767–76. doi : 10.1093 / emboj / 17.10.2767 . PMC 1170617 . PMID 9582270 .
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- Marchand JB, Kaiser DA, Pollard TD, Higgs HN (enero de 2001). "Interacción de proteínas WASP / Scar con actina y complejo Arp2 / 3 de vertebrados". Biología celular de la naturaleza . 3 (1): 76–82. doi : 10.1038 / 35050590 . PMID 11146629 . S2CID 30437883 .
- Fukuoka M, Suetsugu S, Miki H, Fukami K, Endo T, Takenawa T (febrero de 2001). "Una nueva proteína de unión a la proteína del síndrome de Wiskott-Aldrich neuronal (N-WASP), WISH, induce la activación del complejo Arp2 / 3 independiente de Cdc42" . The Journal of Cell Biology . 152 (3): 471–82. doi : 10.1083 / jcb.152.3.471 . PMC 2196001 . PMID 11157975 .