En genética de poblaciones , el estimador de Watterson es un método para describir la diversidad genética en una población. Fue desarrollado por Margaret Wu y GA Watterson en la década de 1970. [1] [2] Se estima contando el número de sitios polimórficos. Es una medida de la "tasa de mutación de la población" (el producto del tamaño efectivo de la población y la tasa de mutación neutra) a partir de la diversidad de nucleótidos observada de una población., [3] dondees el tamaño efectivo de la población yes la tasa de mutación por generación de la población de interés ( Watterson (1975) ). Las suposiciones hechas son que hay una muestra de individuos haploides de la población de interés, que hay una infinidad de sitios capaces de variar (de modo que las mutaciones nunca se superpongan o se inviertan entre sí), y que. Debido a que el número de sitios de segregación contados aumentará con el número de secuencias examinadas, el factor de corrección se utiliza.
La estimación de , a menudo denotado como , es
dónde es el número de sitios de segregación (un ejemplo de un sitio de segregación sería un polimorfismo de un solo nucleótido ) en la muestra y
es el número armónico .
Esta estimación se basa en la teoría coalescente . El estimador de Watterson se usa comúnmente por su simplicidad. Cuando se cumplen sus supuestos, el estimador es insesgado y la varianza del estimador disminuye al aumentar el tamaño de la muestra o la tasa de recombinación. Sin embargo, el estimador puede estar sesgado por la estructura de la población. Por ejemplo,está sesgado a la baja en una población en crecimiento exponencial . También puede estar sesgado por la violación del modelo mutacional de sitios infinitos; si múltiples mutaciones pueden sobrescribirse entre sí, el estimador de Watterson estará sesgado hacia abajo.
La comparación del valor del estimador de Watterson con la diversidad de nucleótidos es la base de la D de Tajima, que permite la inferencia del régimen evolutivo de un locus dado.
Ver también
Referencias
- ↑ Yong, Ed (11 de febrero de 2019). "Las mujeres que contribuyeron a la ciencia pero fueron enterradas en notas al pie" . El Atlántico . Consultado el 13 de febrero de 2019 .
- ^ Rohlfs, Rori V .; Huerta-Sánchez, Emilia; Catalán, Francisca; Castellanos, Edgar; Jue, Ricky; Reyes, Rochelle-Jan; Barragán, Ezequiel López; López, Andrea; Estiércol, Samantha Kristin (1 de febrero de 2019). "Iluminando la contribución oculta de las mujeres a la genética de la población teórica histórica" . Genética . 211 (2): 363–366. doi : 10.1534 / genetics.118.301277 . ISSN 0016-6731 . PMC 6366915 . PMID 30733376 .
- ^ Luca Ferretti, Luca (2015). "Un estimador de Watterson generalizado para la secuenciación de próxima generación: de tríos a autopoliploides" . Biología teórica de poblaciones . 100 : 79–87. doi : 10.1016 / j.tpb.2015.01.001 . PMID 25595553 .
- Watterson, GA (1975), "Sobre el número de sitios segregantes en modelos genéticos sin recombinación", Theoretical Population Biology , 7 (2): 256–276, doi : 10.1016 / 0040-5809 (75) 90020-9 , PMID 1145509
- McVean, Gil; Awadalla, Philip; Fearnhead, Paul (2002) "Un método basado en coalescentes para detectar y estimar la recombinación a partir de secuencias de genes", Genética , 160, 1231-1241.